CRB1

CRB1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4UU5
Ідентифікатори
Символи	CRB1, LCA8, RP12, crumbs 1, cell polarity complex component, crumbs cell polarity complex component 1, CRB1-B, CRB1-C, CRB1-A
Зовнішні ІД	OMIM: 604210 MGI: 2136343 HomoloGene: 8092 GeneCards: CRB1
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 12, Leber congenital amaurosis 8[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • extracellular region; • Мікроворсинки; • клітинна мембрана; • apical plasma membrane; • мембрана; • photoreceptor inner segment; • protein-containing complex;
Біологічний процес	• establishment or maintenance of cell polarity; • cell-cell signaling; • membrane organization; • plasma membrane organization; • eye photoreceptor cell development; • heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; • establishment or maintenance of epithelial cell apical/basal polarity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	23418
	170788
	ENSG00000134376
	ENSMUSG00000063681
	P82279
	Q8VHS2
	NM_001193640; NM_001257965; NM_001257966; NM_012076; NM_201253
	NM_133239
	NP_001180569; NP_001244894; NP_001244895; NP_957705
	NP_573502
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CRB1 (англ. Crumbs 1, cell polarity complex component) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 406 амінокислот, а молекулярна маса — 154 183[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALKNINYLL	IFYLSFSLLI	YIKNSFCNKN	NTRCLSNSCQ	NNSTCKDFSK
DNDCSCSDTA	NNLDKDCDNM	KDPCFSNPCQ	GSATCVNTPG	ERSFLCKCPP
GYSGTICETT	IGSCGKNSCQ	HGGICHQDPI	YPVCICPAGY	AGRFCEIDHD
ECASSPCQNG	AVCQDGIDGY	SCFCVPGYQG	RHCDLEVDEC	ASDPCKNEAT
CLNEIGRYTC	ICPHNYSGVN	CELEIDECWS	QPCLNGATCQ	DALGAYFCDC
APGFLGDHCE	LNTDECASQP	CLHGGLCVDG	ENRYSCNCTG	SGFTGTHCET
LMPLCWSKPC	HNNATCEDSV	DNYTCHCWPG	YTGAQCEIDL	NECNSNPCQS
NGECVELSSE	KQYGRITGLP	SSFSYHEASG	YVCICQPGFT	GIHCEEDVNE
CSSNPCQNGG	TCENLPGNYT	CHCPFDNLSR	TFYGGRDCSD	ILLGCTHQQC
LNNGTCIPHF	QDGQHGFSCL	CPSGYTGSLC	EIATTLSFEG	DGFLWVKSGS
VTTKGSVCNI	ALRFQTVQPM	ALLLFRSNRD	VFVKLELLSG	YIHLSIQVNN
QSKVLLFISH	NTSDGEWHFV	EVIFAEAVTL	TLIDDSCKEK	CIAKAPTPLE
SDQSICAFQN	SFLGGLPVGM	TSNGVALLNF	YNMPSTPSFV	GCLQDIKIDW
NHITLENISS	GSSLNVKAGC	VRKDWCESQP	CQSRGRCINL	WLSYQCDCHR
PYEGPNCLRE	YVAGRFGQDD	STGYVIFTLD	ESYGDTISLS	MFVRTLQPSG
LLLALENSTY	QYIRVWLERG	RLAMLTPNSP	KLVVKFVLND	GNVHLISLKI
KPYKIELYQS	SQNLGFISAS	TWKIEKGDVI	YIGGLPDKQE	TELNGGFFKG
CIQDVRLNNQ	NLEFFPNPTN	NASLNPVLVN	VTQGCAGDNS	CKSNPCHNGG
VCHSRWDDFS	CSCPALTSGK	ACEEVQWCGF	SPCPHGAQCQ	PVLQGFECIA
NAVFNGQSGQ	ILFRSNGNIT	RELTNITFGF	RTRDANVIIL	HAEKEPEFLN
ISIQDSRLFF	QLQSGNSFYM	LSLTSLQSVN	DGTWHEVTLS	MTDPLSQTSR
WQMEVDNETP	FVTSTIATGS	LNFLKDNTDI	YVGDRAIDNI	KGLQGCLSTI
EIGGIYLSYF	ENVHGFINKP	QEEQFLKIST	NSVVTGCLQL	NVCNSNPCLH
GGNCEDIYSS	YHCSCPLGWS	GKHCELNIDE	CFSNPCIHGN	CSDRVAAYHC
TCEPGYTGVN	CEVDIDNCQS	HQCANGATCI	SHTNGYSCLC	FGNFTGKFCR
QSRLPSTVCG	NEKTNLTCYN	GGNCTEFQTE	LKCMCRPGFT	GEWCEKDIDE
CASDPCVNGG	LCQDLLNKFQ	CLCDVAFAGE	RCEVDLADDL	ISDIFTTIGS
VTVALLLILL	LAIVASVVTS	NKRATQGTYS	PSRQEKEGSR	VEMWNLMPPP
AMERLI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
McKay G.J., Clarke S., Davis J.A., Simpson D.A., Silvestri G. (2005). Pigmented paravenous chorioretinal atrophy is associated with a mutation within the crumbs homolog 1 (CRB1) gene.. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46: 322 — 328. PubMed DOI:10.1167/iovs.04-0734
Galvin J.A., Fishman G.A., Stone E.M., Koenekoop R.K. (2005). Clinical phenotypes in carriers of Leber congenital amaurosis mutations.. Ophthalmology 112: 349 — 356. PubMed DOI:10.1016/j.ophtha.2004.08.023
Galvin J.A., Fishman G.A., Stone E.M., Koenekoop R.K. (2005). Evaluation of genotype-phenotype associations in Leber congenital amaurosis.. Retina 25: 919 — 929. PubMed DOI:10.1097/00006982-200510000-00016

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CRB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2343 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, P82279 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CRB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2343 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P82279 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.