DFNA5

DFNA5
Ідентифікатори
Символи	GSDME, ICERE-1, DFNA5, DFNA5, deafness associated tumor suppressor, gasdermin E
Зовнішні ІД	OMIM: 608798 MGI: 1889850 HomoloGene: 3242 GeneCards: GSDME
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant nonsyndromic deafness 5[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • cardiolipin binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • мембрана;
Біологічний процес	• inner ear receptor cell differentiation; • sensory perception of sound; • positive regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway; • negative regulation of cell population proliferation; • запрограмована клітинна смерть; • cell death; • positive regulation of MAPK cascade; • necrotic cell death; • Піроптоз; • cellular response to tumor necrosis factor; • cellular response to virus;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1687
	54722
	ENSG00000105928
	ENSMUSG00000029821
	O60443
	Q9Z2D3
	NM_004403; NM_001127453; NM_001127454
	NM_018769
	NP_001120925; NP_001120926; NP_004394; NP_001120926.1
	NP_061239
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DFNA5 (англ. DFNA5, deafness associated tumor suppressor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 496 амінокислот, а молекулярна маса — 54 555[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFAKATRNFL	REVDADGDLI	AVSNLNDSDK	LQLLSLVTKK	KRFWCWQRPK
YQFLSLTLGD	VLIEDQFPSP	VVVESDFVKY	EGKFANHVSG	TLETALGKVK
LNLGGSSRVE	SQSSFGTLRK	QEVDLQQLIR	DSAERTINLR	NPVLQQVLEG
RNEVLCVLTQ	KITTMQKCVI	SEHMQVEEKC	GGIVGIQTKT	VQVSATEDGN
VTKDSNVVLE	IPAATTIAYG	VIELYVKLDG	QFEFCLLRGK	QGGFENKKRI
DSVYLDPLVF	REFAFIDMPD	AAHGISSQDG	PLSVLKQATL	LLERNFHPFA
ELPEPQQTAL	SDIFQAVLFD	DELLMVLEPV	CDDLVSGLSP	TVAVLGELKP
RQQQDLVAFL	QLVGCSLQGG	CPGPEDAGSK	QLFMTAYFLV	SALAEMPDSA
AALLGTCCKL	QIIPTLCHLL	RALSDDGVSD	LEDPTLTPLK	DTERFGIVQR
LFASADISLE	RLKSSVKAVI	LKDSKVFPLL	LCITLNGLCA	LGREHS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Thompson D.A., Weigel R.J. (1998). Characterization of a gene that is inversely correlated with estrogen receptor expression (ICERE-1) in breast carcinomas.. Eur. J. Biochem. 252: 169 — 177. PubMed DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2520169.x

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з DFNA5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2810 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, O60443 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DFNA5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2810 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O60443 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.