DYSF

DYSF
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4CAH, 4CAI, 4IHB, 4IQH
Ідентифікатори
Символи	DYSF, FER1L1, LGMD2B, MMD1, dysferlin, LGMDR2
Зовнішні ІД	OMIM: 603009 MGI: 1349385 HomoloGene: 20748 GeneCards: DYSF
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • calcium-dependent phospholipid binding; • phospholipid binding; • lipid binding; • microtubule binding; • alpha-tubulin binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • Ендосома; • late endosome; • мембрана; • T-tubule; • клітинна мембрана; • endocytic vesicle; • early endosome; • Сарколема; • Екзосома; • cytoplasmic vesicle membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • lamellipodium; • Центр організації мікротрубочок; • клітинне ядро; • комплекс Ґольджі; • Мікротрубочки; • membrane microdomain;
Біологічний процес	• м'язове скорочення; • plasma membrane repair; • vesicle fusion; • Ангіогенез; • positive regulation of endothelial cell proliferation; • monocyte activation involved in immune response; • macrophage activation involved in immune response; • glycerol metabolic process; • negative regulation of gene expression; • lipid storage; • T-tubule organization; • negative regulation of protein catabolic process; • skeletal muscle tissue regeneration; • fat cell differentiation; • positive regulation of cell adhesion; • negative regulation of phagocytosis; • cellular response to osmotic stress; • positive regulation of neutrophil chemotaxis; • regulation of calcium ion import; • negative regulation of high voltage-gated calcium channel activity; • negative regulation of protein polyubiquitination;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	8291
	26903
	ENSG00000135636
	ENSMUSG00000033788
	O75923
	Q9ESD7
NM_001130455; NM_001130976; NM_001130977; NM_001130978; NM_001130979;
	NM_001130980; NM_001130981; NM_001130982; NM_001130983; NM_001130984; NM_001130985; NM_001130986; NM_001130987; NM_003494
	NM_001077694; NM_021469; NM_001310152
NP_001123927; NP_001124448; NP_001124449; NP_001124450; NP_001124451;
	NP_001124452; NP_001124453; NP_001124454; NP_001124455; NP_001124456; NP_001124457; NP_001124458; NP_001124459; NP_003485
	NP_001071162; NP_001297081; NP_067444
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DYSF (англ. Dysferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 080 амінокислот, а молекулярна маса — 237 295[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLRVFILYAE	NVHTPDTDIS	DAYCSAVFAG	VKKRTKVIKN	SVNPVWNEGF
EWDLKGIPLD	QGSELHVVVK	DHETMGRNRF	LGEAKVPLRE	VLATPSLSAS
FNAPLLDTKK	QPTGASLVLQ	VSYTPLPGAV	PLFPPPTPLE	PSPTLPDLDV
VADTGGEEDT	EDQGLTGDEA	EPFLDQSGGP	GAPTTPRKLP	SRPPPHYPGI
KRKRSAPTSR	KLLSDKPQDF	QIRVQVIEGR	QLPGVNIKPV	VKVTAAGQTK
RTRIHKGNSP	LFNETLFFNL	FDSPGELFDE	PIFITVVDSR	SLRTDALLGE
FRMDVGTIYR	EPRHAYLRKW	LLLSDPDDFS	AGARGYLKTS	LCVLGPGDEA
PLERKDPSED	KEDIESNLLR	PTGVALRGAH	FCLKVFRAED	LPQMDDAVMD
NVKQIFGFES	NKKNLVDPFV	EVSFAGKMLC	SKILEKTANP	QWNQNITLPA
MFPSMCEKMR	IRIIDWDRLT	HNDIVATTYL	SMSKISAPGG	EIEEEPAGAV
KPSKASDLDD	YLGFLPTFGP	CYINLYGSPR	EFTGFPDPYT	ELNTGKGEGV
AYRGRLLLSL	ETKLVEHSEQ	KVEDLPADDI	LRVEKYLRRR	KYSLFAAFYS
ATMLQDVDDA	IQFEVSIGNY	GNKFDMTCLP	LASTTQYSRA	VFDGCHYYYL
PWGNVKPVVV	LSSYWEDISH	RIETQNQLLG	IADRLEAGLE	QVHLALKAQC
STEDVDSLVA	QLTDELIAGC	SQPLGDIHET	PSATHLDQYL	YQLRTHHLSQ
ITEAALALKL	GHSELPAALE	QAEDWLLRLR	ALAEEPQNSL	PDIVIWMLQG
DKRVAYQRVP	AHQVLFSRRG	ANYCGKNCGK	LQTIFLKYPM	EKVPGARMPV
QIRVKLWFGL	SVDEKEFNQF	AEGKLSVFAE	TYENETKLAL	VGNWGTTGLT
YPKFSDVTGK	IKLPKDSFRP	SAGWTWAGDW	FVCPEKTLLH	DMDAGHLSFV
EEVFENQTRL	PGGQWIYMSD	NYTDVNGEKV	LPKDDIECPL	GWKWEDEEWS
TDLNRAVDEQ	GWEYSITIPP	ERKPKHWVPA	EKMYYTHRRR	RWVRLRRRDL
SQMEALKRHR	QAEAEGEGWE	YASLFGWKFH	LEYRKTDAFR	RRRWRRRMEP
LEKTGPAAVF	ALEGALGGVM	DDKSEDSMSV	STLSFGVNRP	TISCIFDYGN
RYHLRCYMYQ	ARDLAAMDKD	SFSDPYAIVS	FLHQSQKTVV	VKNTLNPTWD
QTLIFYEIEI	FGEPATVAEQ	PPSIVVELYD	HDTYGADEFM	GRCICQPSLE
RMPRLAWFPL	TRGSQPSGEL	LASFELIQRE	KPAIHHIPGF	EVQETSRILD
ESEDTDLPYP	PPQREANIYM	VPQNIKPALQ	RTAIEILAWG	LRNMKSYQLA
NISSPSLVVE	CGGQTVQSCV	IRNLRKNPNF	DICTLFMEVM	LPREELYCPP
ITVKVIDNRQ	FGRRPVVGQC	TIRSLESFLC	DPYSAESPSP	QGGPDDVSLL
SPGEDVLIDI	DDKEPLIPIQ	EEEFIDWWSK	FFASIGEREK	CGSYLEKDFD
TLKVYDTQLE	NVEAFEGLSD	FCNTFKLYRG	KTQEETEDPS	VIGEFKGLFK
IYPLPEDPAI	PMPPRQFHQL	AAQGPQECLV	RIYIVRAFGL	QPKDPNGKCD
PYIKISIGKK	SVSDQDNYIP	CTLEPVFGKM	FELTCTLPLE	KDLKITLYDY
DLLSKDEKIG	ETVVDLENRL	LSKFGARCGL	PQTYCVSGPN	QWRDQLRPSQ
LLHLFCQQHR	VKAPVYRTDR	VMFQDKEYSI	EEIEAGRIPN	PHLGPVEERL
ALHVLQQQGL	VPEHVESRPL	YSPLQPDIEQ	GKLQMWVDLF	PKALGRPGPP
FNITPRRARR	FFLRCIIWNT	RDVILDDLSL	TGEKMSDIYV	KGWMIGFEEH
KQKTDVHYRS	LGGEGNFNWR	FIFPFDYLPA	EQVCTIAKKD	AFWRLDKTES
KIPARVVFQI	WDNDKFSFDD	FLGSLQLDLN	RMPKPAKTAK	KCSLDQLDDA
FHPEWFVSLF	EQKTVKGWWP	CVAEEGEKKI	LAGKLEMTLE	IVAESEHEER
PAGQGRDEPN	MNPKLEDPRR	PDTSFLWFTS	PYKTMKFILW	RRFRWAIILF
IILFILLLFL	AIFIYAFPNY	AAMKLVKPFS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Література

Pramono Z.A.D., Lai P.S., Tan C.L., Takeda S., Yee W.C. (2006). Identification and characterization of a novel human dysferlin transcript: dysferlin_v1.. Hum. Genet. 120: 410 — 419. PubMed DOI:10.1007/s00439-006-0230-1
Davis D.B., Doherty K.R., Delmonte A.J., McNally E.M. (2002). Calcium-sensitive phospholipid binding properties of normal and mutant ferlin C2 domains.. J. Biol. Chem. 277: 22883 — 22888. PubMed DOI:10.1074/jbc.M201858200
Abdullah N., Padmanarayana M., Marty N.J., Johnson C.P. (2014). Quantitation of the calcium and membrane binding properties of the c2 domains of dysferlin.. Biophys. J. 106: 382 — 389. PubMed DOI:10.1016/j.bpj.2013.11.4492
Sula A., Cole A.R., Yeats C., Orengo C., Keep N.H. (2014). Crystal structures of the human Dysferlin inner DysF domain.. BMC Struct. Biol. 14: 3 — 3. PubMed DOI:10.1186/1472-6807-14-3
Kawabe K., Goto K., Nishino I., Angelini C., Hayashi Y.K. (2004). Dysferlin mutation analysis in a group of Italian patients with limb-girdle muscular dystrophy and Miyoshi myopathy.. Eur. J. Neurol. 11: 657 — 661. PubMed DOI:10.1111/j.1468-1331.2004.00755.x
Oh S.-H., Kim T.-S., Choi Y.-C. (2004). Identification of a dysferlin gene mutation in a Korean case with Miyoshi myopathy.. Yonsei Med. J. 45: 927 — 930. PubMed DOI:10.3349/ymj.2004.45.5.927

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з DYSF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3097 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, O75923 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DYSF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3097 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O75923 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.