GALC
GALC (англ. Galactosylceramidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 685 амінокислот, а молекулярна маса — 77 063[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAEWLLSASW | QRRAKAMTAA | AGSAGRAAVP | LLLCALLAPG | GAYVLDDSDG | ||||
| LGREFDGIGA | VSGGGATSRL | LVNYPEPYRS | QILDYLFKPN | FGASLHILKV | ||||
| EIGGDGQTTD | GTEPSHMHYA | LDENYFRGYE | WWLMKEAKKR | NPNITLIGLP | ||||
| WSFPGWLGKG | FDWPYVNLQL | TAYYVVTWIV | GAKRYHDLDI | DYIGIWNERS | ||||
| YNANYIKILR | KMLNYQGLQR | VKIIASDNLW | ESISASMLLD | AELFKVVDVI | ||||
| GAHYPGTHSA | KDAKLTGKKL | WSSEDFSTLN | SDMGAGCWGR | ILNQNYINGY | ||||
| MTSTIAWNLV | ASYYEQLPYG | RCGLMTAQEP | WSGHYVVESP | VWVSAHTTQF | ||||
| TQPGWYYLKT | VGHLEKGGSY | VALTDGLGNL | TIIIETMSHK | HSKCIRPFLP | ||||
| YFNVSQQFAT | FVLKGSFSEI | PELQVWYTKL | GKTSERFLFK | QLDSLWLLDS | ||||
| DGSFTLSLHE | DELFTLTTLT | TGRKGSYPLP | PKSQPFPSTY | KDDFNVDYPF | ||||
| FSEAPNFADQ | TGVFEYFTNI | EDPGEHHFTL | RQVLNQRPIT | WAADASNTIS | ||||
| IIGDYNWTNL | TIKCDVYIET | PDTGGVFIAG | RVNKGGILIR | SARGIFFWIF | ||||
| ANGSYRVTGD | LAGWIIYALG | RVEVTAKKWY | TLTLTIKGHF | TSGMLNDKSL | ||||
| WTDIPVNFPK | NGWAAIGTHS | FEFAQFDNFL | VEATR |
| GALC | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | GALC, entrez:2581, galactosylceramidase | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 606890 MGI: 95636 HomoloGene: 124 GeneCards: GALC | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| Krabbe disease[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 14: 87.84 – 87.99 Mb | Хр. 12: 98.2 – 98.26 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.
Література
- Luzi P., Rafi M.A., Wenger D.A. (1995). Structure and organization of the human galactocerebrosidase (GALC) gene.. Genomics 26: 407 — 409. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(95)80230-J
- Chen Y.Q., Rafi M.A., de Gala G., Wenger D.A. (1993). Cloning and expression of cDNA encoding human galactocerebrosidase, the enzyme deficient in globoid cell leukodystrophy.. Hum. Mol. Genet. 2: 1841 — 1845. PubMed DOI:10.1093/hmg/2.11.1841
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Chen Y.Q., Wenger D.A. (1993). Galactocerebrosidase from human urine: purification and partial characterization.. Biochim. Biophys. Acta 1170: 53 — 61. PubMed DOI:10.1016/0005-2760(93)90175-9
- Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P. (1997). Molecular genetics of Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications.. Hum. Mutat. 10: 268 — 279. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<268::AID-HUMU2>3.0.CO;2-D
- Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P., Datto J., Costantino-Ceccarini E. (2000). Krabbe disease: genetic aspects and progress toward therapy.. Mol. Genet. Metab. 70: 1 — 9. PubMed DOI:10.1006/mgme.2000.2990
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з GALC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4115 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
- UniProt, P54803 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.