GALE

GALE (англ. UDP-galactose-4-epimerase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 348 амінокислот, а молекулярна маса — 38 282[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAEKVLVTGGAGYIGSHTVLELLEAGYLPVVIDNFHNAFRGGGSLPESLR
RVQELTGRSVEFEEMDILDQGALQRLFKKYSFMAVIHFAGLKAVGESVQK
PLDYYRVNLTGTIQLLEIMKAHGVKNLVFSSSATVYGNPQYLPLDEAHPT
GGCTNPYGKSKFFIEEMIRDLCQADKTWNAVLLRYFNPTGAHASGCIGED
PQGIPNNLMPYVSQVAIGRREALNVFGNDYDTEDGTGVRDYIHVVDLAKG
HIAALRKLKEQCGCRIYNLGTGTGYSVLQMVQAMEKASGKKIPYKVVARR
EGDVAACYANPSLAQEELGWTAALGLDRMCEDLWRWQKQNPSGFGTQA
GALE
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GALE, SDR1E1, UDP-galactose-4-epimerase
Зовнішні ІД OMIM: 606953 MGI: 1921496 HomoloGene: 347 GeneCards: GALE
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2582
74246
Ensembl
ENSG00000117308
ENSMUSG00000028671
UniProt
Q14376
Q8R059
RefSeq (мРНК)
NM_001127621
NM_000403
NM_001008216
NM_178389
NM_001356493
RefSeq (білок)
NP_000394
NP_001008217
NP_001121093
NP_001343422
Локус (UCSC) Хр. 1: 23.8 – 23.8 Mb Хр. 4: 135.96 – 135.97 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до ізомераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Daenzer J.M., Sanders R.D., Hang D., Fridovich-Keil J.L. (2012). UDP-galactose 4'-epimerase activities toward UDP-Gal and UDP-GalNAc play different roles in the development of Drosophila melanogaster.. PLoS Genet. 8: E1002721 — E1002721. PubMed DOI:10.1371/journal.pgen.1002721
  • Timson D.J., Lindert S. (2013). Comparison of dynamics of wildtype and V94M human UDP-galactose 4-epimerase-A computational perspective on severe epimerase-deficiency galactosemia.. Gene 526: 318 — 324. PubMed DOI:10.1016/j.gene.2013.05.027
  • Thoden J.B., Wohlers T.M., Fridovich-Keil J.L., Holden H.M. (2000). Crystallographic evidence for Tyr 157 functioning as the active site Proton acceptor in human UDP-galactose 4-epimerase.. Biochemistry 39: 5691 — 5701. PubMed DOI:10.1021/bi000215l
  • Thoden J.B., Wohlers T.M., Fridovich-Keil J.L., Holden H.M. (2001). Human UDP-galactose 4-epimerase. Accommodation of UDP-N-acetylglucosamine within the active site.. J. Biol. Chem. 276: 15131 — 15136. PubMed DOI:10.1074/jbc.M100220200
  • Thoden J.B., Wohlers T.M., Fridovich-Keil J.L., Holden H.M. (2001). Molecular basis for severe epimerase deficiency galactosemia. X-ray structure of the human V94m-substituted UDP-galactose 4-epimerase.. J. Biol. Chem. 276: 20617 — 20623. PubMed DOI:10.1074/jbc.M101304200

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4116 (англ.). Процитовано 15 вересня 2017.
  4. UniProt, Q14376 (англ.). Процитовано 15 вересня 2017.

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.