GALNS

GALNS
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4FDJ, 4FDI
Ідентифікатори
Символи	GALNS, galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase, GALNAC6S, GAS, GalN6S, MPS4A
Зовнішні ІД	OMIM: 612222 MGI: 1355303 HomoloGene: 55468 GeneCards: GALNS
Онтологія гена
Молекулярна функція	• N-acetylgalactosamine-4-sulfatase activity; • N-acetylgalactosamine-6-sulfatase activity; • sulfuric ester hydrolase activity; • каталітична активність; • hydrolase activity; • зв'язування з іоном металу; • arylsulfatase activity;
Клітинна компонента	• Лізосома; • lysosomal lumen; • Екзосома; • extracellular region; • azurophil granule lumen;
Біологічний процес	• Обмін речовин; • keratan sulfate catabolic process; • neutrophil degranulation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2588
	50917
	ENSG00000141012
	ENSMUSG00000015027
	P34059
	Q571E4
	NM_000512; NM_001323543; NM_001323544
	NM_001193645; NM_016722
	NP_000503; NP_001310472; NP_001310473
	NP_001180574; NP_057931
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GALNS (англ. Galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 522 амінокислот, а молекулярна маса — 58 026[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAVVAATRW	WQLLLVLSAA	GMGASGAPQP	PNILLLLMDD	MGWGDLGVYG
EPSRETPNLD	RMAAEGLLFP	NFYSANPLCS	PSRAALLTGR	LPIRNGFYTT
NAHARNAYTP	QEIVGGIPDS	EQLLPELLKK	AGYVSKIVGK	WHLGHRPQFH
PLKHGFDEWF	GSPNCHFGPY	DNKARPNIPV	YRDWEMVGRY	YEEFPINLKT
GEANLTQIYL	QEALDFIKRQ	ARHHPFFLYW	AVDATHAPVY	ASKPFLGTSQ
RGRYGDAVRE	IDDSIGKILE	LLQDLHVADN	TFVFFTSDNG	AALISAPEQG
GSNGPFLCGK	QTTFEGGMRE	PALAWWPGHV	TAGQVSHQLG	SIMDLFTTSL
ALAGLTPPSD	RAIDGLNLLP	TLLQGRLMDR	PIFYYRGDTL	MAATLGQHKA
HFWTWTNSWE	NFRQGIDFCP	GQNVSGVTTH	NLEDHTKLPL	IFHLGRDPGE
RFPLSFASAE	YQEALSRITS	VVQQHQEALV	PAQPQLNVCN	WAVMNWAPPG
CEKLGKCLTP	PESIPKKCLW	SH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.

Медичне значення

Мутації в гені, що відповідає за синтез ферменту призводять до спадкового синдрому Моркіо. Синдром піддається лікуванню за допомогою ін'єкцій рекомбінантного білка (ферменто-замісна терапія), що напрацьовується в клітинах CHO. Також розробляються нові методи отримання ферменту в культурі дріжджів та бактерій.[5]

Література

Morris C.P., Guo X.H., Apostolou S., Hopwood J.J., Scott H.S. (1994). Morquio A syndrome: cloning, sequence, and structure of the human N-acetylgalactosamine 6-sulfatase (GALNS) gene.. Genomics 22: 652 — 654. PubMed DOI:10.1006/geno.1994.1443
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Rivera-Colon Y., Schutsky E.K., Kita A.Z., Garman S.C. (2012). The structure of human GALNS reveals the molecular basis for mucopolysaccharidosis IV A.. J. Mol. Biol. 423: 736 — 751. PubMed DOI:10.1016/j.jmb.2012.08.020

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4122 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P34059 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
Reyes, Luis H.; Cardona, Carolina; Pimentel, Luisa; Rodríguez-López, Alexander; Alméciga-Díaz, Carlos J. (2017). Improvement in the production of the human recombinant enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (rhGALNS) in Escherichia coli using synthetic biology approaches. Scientific Reports 7 (1). ISSN 2045-2322. doi:10.1038/s41598-017-06367-w.(англ.)

Див. також

Хромосома 16

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4122 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, P34059 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[ReyesCardona2017-5] Reyes, Luis H.; Cardona, Carolina; Pimentel, Luisa; Rodríguez-López, Alexander; Alméciga-Díaz, Carlos J. (2017). Improvement in the production of the human recombinant enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (rhGALNS) in Escherichia coli using synthetic biology approaches. Scientific Reports 7 (1). ISSN 2045-2322. doi:10.1038/s41598-017-06367-w.(англ.)