GALT

GALT
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	5IN3
Ідентифікатори
Символи	GALT, entrez:2592, galactose-1-phosphate uridylyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 606999 MGI: 95638 HomoloGene: 126 GeneCards: GALT
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotidyltransferase activity; • GO:0001948 protein binding; • зв'язування з іоном металу; • UDP-glucose:hexose-1-phosphate uridylyltransferase activity; • zinc ion binding;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • комплекс Ґольджі; • цитоплазма;
Біологічний процес	• UDP-glucose catabolic process; • galactose catabolic process; • galactose catabolic process via UDP-galactose; • UDP-glucose metabolic process; • galactose metabolic process; • carbohydrate metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2592
	14430
	ENSG00000213930
	ENSMUSG00000036073
	P07902
	Q03249
	NM_001258332; NM_000155; NM_147131; NM_147132
	NM_016658; NM_001302511
	NP_000146; NP_001245261
NP_001289440; NP_057867; NP_001356064; NP_001356069; NP_001356070;
	NP_001356071; NP_001356072; NP_001356073; NP_001356076; NP_001382559
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GALT (англ. Galactose-1-phosphate uridylyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 379 амінокислот, а молекулярна маса — 43 363[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSRSGTDPQQ	RQQASEADAA	AATFRANDHQ	HIRYNPLQDE	WVLVSAHRMK
RPWQGQVEPQ	LLKTVPRHDP	LNPLCPGAIR	ANGEVNPQYD	STFLFDNDFP
ALQPDAPSPG	PSDHPLFQAK	SARGVCKVMC	FHPWSDVTLP	LMSVPEIRAV
VDAWASVTEE	LGAQYPWVQI	FENKGAMMGC	SNPHPHCQVW	ASSFLPDIAQ
REERSQQAYK	SQHGEPLLME	YSRQELLRKE	RLVLTSEHWL	VLVPFWATWP
YQTLLLPRRH	VRRLPELTPA	ERDDLASIMK	KLLTKYDNLF	ETSFPYSMGW
HGAPTGSEAG	ANWNHWQLHA	HYYPPLLRSA	TVRKFMVGYE	MLAQAQRDLT
PEQAAERLRA	LPEVHYHLGQ	KDRETATIA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Reichardt J.K.V. (1992). Genetic basis of galactosemia.. Hum. Mutat. 1: 190 — 196. PubMed DOI:10.1002/humu.1380010303
Reichardt J.K.V., Woo S.L.C. (1991). Molecular basis of galactosemia: mutations and polymorphisms in the gene encoding human galactose-1-phosphate uridylyltransferase.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 2633 — 2637. PubMed DOI:10.1073/pnas.88.7.2633
Reichardt J.K.V., Levy H.L., Woo S.L.C. (1992). Molecular characterization of two galactosemia mutations and one polymorphism: implications for structure-function analysis of human galactose-1-phosphate uridyltransferase.. Biochemistry 31: 5430 — 5433. PubMed DOI:10.1021/bi00139a002
Reichardt J.K.V., Belmont J.W., Levy H.L., Woo S.L.C. (1992). Characterization of two missense mutations in human galactose-1-phosphate uridyltransferase: different molecular mechanisms for galactosemia.. Genomics 12: 596 — 600. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(92)90453-Y
Reichardt J.K.V., Novelli G., Dallapiccola B. (1993). Molecular characterization of the H319Q galactosemia mutation.. Hum. Mol. Genet. 2: 325 — 326. PubMed DOI:10.1093/hmg/2.3.325

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4135 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, P07902 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4135 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, P07902 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.