GBA (ген)

GBA
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1OGS, 1Y7V, 2F61, 2J25, 2NSX, 2NT0, 2NT1, 2V3D, 2V3E, 2V3F, 2VT0, 2WCG, 2WKL, 2XWD, 2XWE, 3GXD, 3GXF, 3GXI, 3GXM, 3KE0, 3KEH, 3RIK, 3RIL
Ідентифікатори
Символи	GBA, GBA1, GCB, GLUC, glucosylceramidase beta, Glucocerebrosidase
Зовнішні ІД	OMIM: 606463 MGI: 95665 HomoloGene: 68040 GeneCards: GBA
Пов'язані генетичні захворювання
	Хвороба Гоше[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; • GO:0001948 protein binding; • hydrolase activity; • signaling receptor binding; • glucosylceramidase activity;
Клітинна компонента	• мембрана; • Лізосома; • Екзосома; • lysosomal lumen; • lysosomal membrane; • extracellular space;
Біологічний процес	• termination of signal transduction; • skin morphogenesis; • glycosphingolipid metabolic process; • positive regulation of protein dephosphorylation; • lipid metabolism; • response to testosterone; • cellular response to starvation; • negative regulation of interleukin-6 production; • response to thyroid hormone; • ceramide biosynthetic process; • cellular response to tumor necrosis factor; • sphingosine biosynthetic process; • positive regulation of proteolysis involved in cellular protein catabolic process; • regulation of water loss via skin; • response to estrogen; • glucosylceramide catabolic process; • negative regulation of MAP kinase activity; • response to pH; • Обмін речовин; • negative regulation of inflammatory response; • regulation of macroautophagy; • sphingolipid metabolic process; • mitochondrion organization; • neuron projection development; • regulation of cellular protein metabolic process; • negative regulation of cellular protein metabolic process; • positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; • negative regulation of protein homooligomerization; • cell death in response to oxidative stress; • positive regulation of protein-containing complex disassembly; • regulation of protein metabolic process; • positive regulation of protein metabolic process; • negative regulation of neuron death; • positive regulation of protein lipidation; • positive regulation of neuronal action potential; • positive regulation of autophagy of mitochondrion in response to mitochondrial depolarization; • autophagosome organization; • regulation of lysosomal protein catabolic process; • beta-glucoside catabolic process; • response to dexamethasone;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2629
	14466
	ENSG00000262446; ENSG00000177628
	ENSMUSG00000028048
	P04062
	P17439
NM_000157; NM_001005741; NM_001005742; NM_001005749; NM_001005750;
	NM_001171811; NM_001171812
	NM_001077411; NM_008094
	NP_000148; NP_001005741; NP_001005742; NP_001165282; NP_001165283
	NP_001070879; NP_032120
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GBA (англ. Glucosylceramidase beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 536 амінокислот, а молекулярна маса — 59 716[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEFSSPSREE	CPKPLSRVSI	MAGSLTGLLL	LQAVSWASGA	RPCIPKSFGY
SSVVCVCNAT	YCDSFDPPTF	PALGTFSRYE	STRSGRRMEL	SMGPIQANHT
GTGLLLTLQP	EQKFQKVKGF	GGAMTDAAAL	NILALSPPAQ	NLLLKSYFSE
EGIGYNIIRV	PMASCDFSIR	TYTYADTPDD	FQLHNFSLPE	EDTKLKIPLI
HRALQLAQRP	VSLLASPWTS	PTWLKTNGAV	NGKGSLKGQP	GDIYHQTWAR
YFVKFLDAYA	EHKLQFWAVT	AENEPSAGLL	SGYPFQCLGF	TPEHQRDFIA
RDLGPTLANS	THHNVRLLML	DDQRLLLPHW	AKVVLTDPEA	AKYVHGIAVH
WYLDFLAPAK	ATLGETHRLF	PNTMLFASEA	CVGSKFWEQS	VRLGSWDRGM
QYSHSIITNL	LYHVVGWTDW	NLALNPEGGP	NWVRNFVDSP	IIVDITKDTF
YKQPMFYHLG	HFSKFIPEGS	QRVGLVASQK	NDLDAVALMH	PDGSAVVVVL
NRSSKDVPLT	IKDPAVGFLE	TISPGYSIHT	YLWRRQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у такому біологічному процесі як метаболізм ліпідів. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

Sorge J., West C., Westwood B., Beutler E. (1985). Molecular cloning and nucleotide sequence of human glucocerebrosidase cDNA.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 7289 — 7293. PubMed DOI:10.1073/pnas.82.21.7289
Beutler E., West C., Gelbart T. (1992). Polymorphisms in the human glucocerebrosidase gene.. Genomics 12: 795 — 800. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(92)90311-F
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Reiner O., Wigderson M., Horowitz M. (1988). Structural analysis of the human glucocerebrosidase genes.. DNA 7: 107 — 116. PubMed DOI:10.1089/dna.1988.7.107
Salvioli R., Tatti M., Ciaffoni F., Vaccaro A.M. (2000). Further studies on the reconstitution of glucosylceramidase activity by Sap C and anionic phospholipids.. FEBS Lett. 472: 17 — 21. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(00)01417-4
Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry.. Nat. Biotechnol. 21: 660 — 666. PubMed DOI:10.1038/nbt827

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GBA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4177 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
UniProt, P04062 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GBA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4177 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P04062 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.