GCNT2

GCNT2
Ідентифікатори
Символи	GCNT2, CCAT, CTRCT13, GCNT2C, GCNT5, IGNT, II, NACGT1, NAGCT1, ULG3, bA360O19.2, bA421M1.1, glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme (I blood group), glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)
Зовнішні ІД	OMIM: 600429 MGI: 1100870 HomoloGene: 41535 GeneCards: GCNT2
Пов'язані генетичні захворювання
	cataract 13 with adult i phenotype[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • glycosyltransferase activity; • acetylglucosaminyltransferase activity; • N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • Golgi membrane; • мембрана; • компонент клітини; • комплекс Ґольджі;
Біологічний процес	• negative regulation of cell-substrate adhesion; • maintenance of lens transparency; • positive regulation of heterotypic cell-cell adhesion; • positive regulation of cell migration; • glycosaminoglycan biosynthetic process; • multicellular organism development; • protein glycosylation; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • positive regulation of cell population proliferation; • posttranscriptional regulation of gene expression; • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition; • positive regulation of protein kinase B signaling; • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2651
	14538
	ENSG00000111846; ENSG00000285222
	ENSMUSG00000021360
	Q8N0V5
	P97402
	NM_001491; NM_145649; NM_145655; NM_001374747
	NM_008105; NM_023887; NM_133219
NP_663624.1; NP_001482.1; NP_663630.2; NP_001482; NP_663624;
	NP_663630; NP_001361676; NP_001482.1; NP_663630.2; NP_663624.1
	NP_032131; NP_076376; NP_573482
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GCNT2 (англ. N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 402 амінокислот, а молекулярна маса — 45 873[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMGSWKHCLF	SASLISALIF	VFVYNTELWE	NKRFLRAALS	NASLLAEACH
QIFEGKVFYP	TENALKTTLD	EATCYEYMVR	SHYVTETLSE	EEAGFPLAYT
VTIHKDFGTF	ERLFRAIYMP	QNVYCVHLDQ	KATDAFKGAV	KQLLSCFPNA
FLASKKESVV	YGGISRLQAD	LNCLEDLVAS	EVPWKYVINT	CGQDFPLKTN
REIVQYLKGF	KGKNITPGVL	PPDHAVGRTK	YVHQELLNHK	NSYVIKTTKL
KTPPPHDMVI	YFGTAYVALT	RDFANFVLQD	QLALDLLSWS	KDTYSPDEHF
WVTLNRIPGV	PGSMPNASWT	GNLRAIKWSD	MEDRHGGCHG	HYVHGICIYG
NGDLKWLVNS	PSLFANKFEL	NTYPLTVECL	ELRHRERTLN	QSETAIQPSW
YF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

Bierhuizen M.F.A., Mattei M.-G., Fukuda M. (1993). Expression of the developmental I antigen by a cloned human cDNA encoding a member of a beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase gene family.. Genes Dev. 7: 468 — 478. PubMed DOI:10.1101/gad.7.3.468
Bierhuizen M.F.A., Maemura K., Kudo S., Fukuda M. (1995). Genomic organization of core 2 and I branching beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferases. Implication for evolution of the beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase gene family.. Glycobiology 5: 417 — 425. PubMed DOI:10.1093/glycob/5.4.417
Zhang T., Haws P., Wu Q. (2004). Multiple variable first exons: a mechanism for cell- and tissue-specific gene regulation.. Genome Res. 14: 79 — 89. PubMed DOI:10.1101/gr.1225204
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Yu L.C., Twu Y.C., Chang C.Y., Lin M. (2001). Molecular basis of the adult i phenotype and the gene responsible for the expression of the human blood group I antigen.. Blood 98: 3840 — 3845. PubMed DOI:10.1182/blood.V98.13.3840

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GCNT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4204 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
UniProt, Q06430 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GCNT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4204 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q06430 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.