GJB6
GJB6 (англ. Gap junction protein beta 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 261 амінокислот, а молекулярна маса — 30 387[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MDWGTLHTFI | GGVNKHSTSI | GKVWITVIFI | FRVMILVVAA | QEVWGDEQED | ||||
| FVCNTLQPGC | KNVCYDHFFP | VSHIRLWALQ | LIFVSTPALL | VAMHVAYYRH | ||||
| ETTRKFRRGE | KRNDFKDIED | IKKQKVRIEG | SLWWTYTSSI | FFRIIFEAAF | ||||
| MYVFYFLYNG | YHLPWVLKCG | IDPCPNLVDC | FISRPTEKTV | FTIFMISASV | ||||
| ICMLLNVAEL | CYLLLKVCFR | RSKRAQTQKN | HPNHALKESK | QNEMNELISD | ||||
| SGQNAITGFP | S |
| GJB6 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||
| Символи | GJB6, CX30, DFNA3, DFNA3B, DFNB1B, ECTD2, ED2, EDH, HED, HED2, gap junction protein beta 6 | ||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 604418 MGI: 107588 HomoloGene: 4936 GeneCards: GJB6 | ||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
| Clouston syndrome, autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B, autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B[1] | |||||||
| Реагує на сполуку | |||||||
| carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2] | |||||||
| Ортологи | |||||||
| Види | Людина | Миша | |||||
| Entrez |
|
| |||||
| Ensembl |
|
| |||||
| UniProt |
|
| |||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||
| Локус (UCSC) | Хр. 13: 20.22 – 20.23 Mb | Хр. 14: 57.36 – 57.37 Mb | |||||
| PubMed search | [3] | [4] | |||||
| Вікідані | |||||||
| |||||||
Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Essenfelder G.M., Larderet G., Waksman G., Lamartine J. (2005). Gene structure and promoter analysis of the human GJB6 gene encoding connexin 30.. Gene 350: 33 — 40. PubMed DOI:10.1016/j.gene.2004.12.048
- Smith F.J., Morley S.M., McLean W.H.I. (2002). A novel connexin 30 mutation in Clouston syndrome.. J. Invest. Dermatol. 118: 530 — 532. PubMed DOI:10.1046/j.0022-202x.2001.01689.x
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з GJB6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein beta 6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4288 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
- UniProt, O95452 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.