GLB1

GLB1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3THC, 3THD, 3WEZ, 3WF0, 3WF1, 3WF2, 3WF3, 3WF4
Ідентифікатори
Символи	GLB1, EBP, ELNR1, MPS4B, galactosidase beta 1
Зовнішні ІД	OMIM: 611458 MGI: 88151 HomoloGene: 47922 GeneCards: GLB1
Пов'язані генетичні захворювання
	атопічний дерматит[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds; • galactoside binding; • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; • hydrolase activity; • exo-alpha-sialidase activity; • beta-galactosidase activity; • protein homodimerization activity;
Клітинна компонента	• perinuclear region of cytoplasm; • комплекс Ґольджі; • Лізосома; • lysosomal lumen; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • Екзосома; • цитоплазма; • Вакуоля; • extracellular region; • extracellular space; • azurophil granule lumen; • ficolin-1-rich granule lumen;
Біологічний процес	• galactose catabolic process; • glycosphingolipid metabolic process; • cellular carbohydrate metabolic process; • keratan sulfate catabolic process; • Обмін речовин; • glycosaminoglycan catabolic process; • neutrophil degranulation; • response to cortisone; • response to Thyroglobulin triiodothyronine; • carbohydrate metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2720
	12091
	ENSG00000170266
	ENSMUSG00000045594
	P16278
	P23780
	NM_001135602; NM_000404; NM_001079811; NM_001317040; NM_001393580
	NM_009752
	NP_000395; NP_001073279; NP_001129074; NP_001303969
	NP_033882
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GLB1 (англ. Galactosidase beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 677 амінокислот, а молекулярна маса — 76 075[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPGFLVRILP	LLLVLLLLGP	TRGLRNATQR	MFEIDYSRDS	FLKDGQPFRY
ISGSIHYSRV	PRFYWKDRLL	KMKMAGLNAI	QTYVPWNFHE	PWPGQYQFSE
DHDVEYFLRL	AHELGLLVIL	RPGPYICAEW	EMGGLPAWLL	EKESILLRSS
DPDYLAAVDK	WLGVLLPKMK	PLLYQNGGPV	ITVQVENEYG	SYFACDFDYL
RFLQKRFRHH	LGDDVVLFTT	DGAHKTFLKC	GALQGLYTTV	DFGTGSNITD
AFLSQRKCEP	KGPLINSEFY	TGWLDHWGQP	HSTIKTEAVA	SSLYDILARG
ASVNLYMFIG	GTNFAYWNGA	NSPYAAQPTS	YDYDAPLSEA	GDLTEKYFAL
RNIIQKFEKV	PEGPIPPSTP	KFAYGKVTLE	KLKTVGAALD	ILCPSGPIKS
LYPLTFIQVK	QHYGFVLYRT	TLPQDCSNPA	PLSSPLNGVH	DRAYVAVDGI
PQGVLERNNV	ITLNITGKAG	ATLDLLVENM	GRVNYGAYIN	DFKGLVSNLT
LSSNILTDWT	IFPLDTEDAV	RSHLGGWGHR	DSGHHDEAWA	HNSSNYTLPA
FYMGNFSIPS	GIPDLPQDTF	IQFPGWTKGQ	VWINGFNLGR	YWPARGPQLT
LFVPQHILMT	SAPNTITVLE	LEWAPCSSDD	PELCAVTFVD	RPVIGSSVTY
DHPSKPVEKR	LMPPPPQKNK	DSWLDHV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, лізосомі.

Література

Oshima A., Tsuji A., Nagao Y., Sakuraba H., Suzuki Y. (1988). Cloning, sequencing, and expression of cDNA for human beta-galactosidase.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 157: 238 — 244. PubMed DOI:10.1016/S0006-291X(88)80038-X
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Hinek A., Rabinovitch M., Keeley F., Okamura-Oho Y., Callahan J. (1993). The 67-kD elastin/laminin-binding protein is related to an enzymatically inactive, alternatively spliced form of beta-galactosidase.. J. Clin. Invest. 91: 1198 — 1205. PubMed DOI:10.1172/JCI116280
Privitera S., Prody C.A., Callahan J.W., Hinek A. (1998). The 67-kDa enzymatically inactive alternatively spliced variant of beta-galactosidase is identical to the elastin/laminin-binding protein.. J. Biol. Chem. 273: 6319 — 6326. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.11.6319
Callahan J.W. (1999). Molecular basis of GM1 gangliosidosis and Morquio disease, type B. Structure-function studies of lysosomal beta-galactosidase and the non-lysosomal beta-galactosidase-like protein.. Biochim. Biophys. Acta 1455: 85 — 103. PubMed DOI:10.1016/S0925-4439(99)00075-7
Hinek A., Zhang S., Smith A.C., Callahan J.W. (2000). Impaired elastic-fiber assembly by fibroblasts from patients with either Morquio B disease or infantile GM1-gangliosidosis is linked to deficiency in the 67-kD spliced variant of beta-galactosidase.. Am. J. Hum. Genet. 67: 23 — 36. PubMed DOI:10.1086/302968

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GLB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4298 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, P16278 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GLB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4298 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P16278 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.