GM2A

GM2A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1G13, 1PU5, 1PUB, 1TJJ, 2AF9, 2AG2, 2AG4, 2AG9
Ідентифікатори
Символи	GM2A, GM2-AP, SAP-3, GM2 ganglioside activator
Зовнішні ІД	OMIM: 613109 MGI: 95762 HomoloGene: 349 GeneCards: GM2A
Пов'язані генетичні захворювання
	Tay-Sachs disease AB variant[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• lipid transporter activity; • phospholipase activator activity; • beta-N-acetylgalactosaminidase activity; • beta-N-acetylhexosaminidase activity; • GO:0010577 enzyme activator activity; • hydrolase activity; • sphingolipid activator protein activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • apical cortex; • lysosomal lumen; • мітохондрія; • potassium:proton exchanging ATPase complex; • cytoplasmic side of plasma membrane; • Лізосома; • Екзосома; • extracellular region; • azurophil granule lumen; • basolateral plasma membrane; • apical plasma membrane;
Біологічний процес	• positive regulation of hydrolase activity; • lipid transport; • glycosphingolipid metabolic process; • neuromuscular process controlling balance; • lipid metabolism; • lipid storage; • nervous system process; • learning or memory; • oligosaccharide catabolic process; • ganglioside metabolic process; • ganglioside catabolic process; • sphingolipid metabolic process; • neutrophil degranulation; • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	2760
	14667
	ENSG00000196743
	ENSMUSG00000000594
	P17900
	Q60648
	NM_001167607; NM_000405
	NM_010299
	NP_000396; NP_001161079
	NP_034429
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GM2A (англ. GM2 ganglioside activator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 193 амінокислот, а молекулярна маса — 20 838[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQSLMQAPLL	IALGLLLAAP	AQAHLKKPSQ	LSSFSWDNCD	EGKDPAVIRS
LTLEPDPIIV	PGNVTLSVMG	STSVPLSSPL	KVDLVLEKEV	AGLWIKIPCT
DYIGSCTFEH	FCDVLDMLIP	TGEPCPEPLR	TYGLPCHCPF	KEGTYSLPKS
EFVVPDLELP	SWLTTGNYRI	ESVLSSSGKR	LGCIKIAASL	KGI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, поліморфізм. Локалізований у лізосомі.

Література

Xie B., McInnes B., Neote K., Lamhonwah A.-M., Mahuran D. (1991). Isolation and expression of a full-length cDNA encoding the human G-M2 activator protein.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 177: 1217 — 1223. PubMed DOI:10.1016/0006-291X(91)90671-S
Nagarajan S., Chen H.C., Li S.C., Li Y.T., Lockyer J. (1992). Evidence for two cDNAs encoding human GM2-activator protein.. Biochem. J. 282: 807 — 813. PubMed DOI:10.1042/bj2820807
Xie B., Kennedy J.L., McInnes B., Auger D., Mahuran D.J. (1992). Identification of a processed pseudogene related to the functional gene encoding the GM2 activator protein: localization of the pseudogene to human chromosome 3 and the functional gene to human chromosome 5.. Genomics 14: 796 — 798. PubMed DOI:10.1016/S0888-7543(05)80190-9
Chen B., Rigat B., Curry C., Mahuran D.J. (1999). Structure of the GM2A gene: identification of an exon 2 nonsense mutation and a naturally occurring transcript with an in-frame deletion of exon 2.. Am. J. Hum. Genet. 65: 77 — 87. PubMed DOI:10.1086/302463
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Furst W., Schubert J., Machleidt W., Meyer H.E., Sandhoff K. (1990). The complete amino-acid sequences of human ganglioside GM2 activator protein and cerebroside sulfate activator protein.. Eur. J. Biochem. 192: 709 — 714. PubMed DOI:10.1111/j.1432-1033.1990.tb19280.x

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GM2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4367 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.
UniProt, P17900 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GM2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4367 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P17900 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.