GNE
GNE (англ. Glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 722 амінокислот, а молекулярна маса — 79 275[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MEKNGNNRKL | RVCVATCNRA | DYSKLAPIMF | GIKTEPEFFE | LDVVVLGSHL | ||||
| IDDYGNTYRM | IEQDDFDINT | RLHTIVRGED | EAAMVESVGL | ALVKLPDVLN | ||||
| RLKPDIMIVH | GDRFDALALA | TSAALMNIRI | LHIEGGEVSG | TIDDSIRHAI | ||||
| TKLAHYHVCC | TRSAEQHLIS | MCEDHDRILL | AGCPSYDKLL | SAKNKDYMSI | ||||
| IRMWLGDDVK | SKDYIVALQH | PVTTDIKHSI | KMFELTLDAL | ISFNKRTLVL | ||||
| FPNIDAGSKE | MVRVMRKKGI | EHHPNFRAVK | HVPFDQFIQL | VAHAGCMIGN | ||||
| SSCGVREVGA | FGTPVINLGT | RQIGRETGEN | VLHVRDADTQ | DKILQALHLQ | ||||
| FGKQYPCSKI | YGDGNAVPRI | LKFLKSIDLQ | EPLQKKFCFP | PVKENISQDI | ||||
| DHILETLSAL | AVDLGGTNLR | VAIVSMKGEI | VKKYTQFNPK | TYEERINLIL | ||||
| QMCVEAAAEA | VKLNCRILGV | GISTGGRVNP | REGIVLHSTK | LIQEWNSVDL | ||||
| RTPLSDTLHL | PVWVDNDGNC | AALAERKFGQ | GKGLENFVTL | ITGTGIGGGI | ||||
| IHQHELIHGS | SFCAAELGHL | VVSLDGPDCS | CGSHGCIEAY | ASGMALQREA | ||||
| KKLHDEDLLL | VEGMSVPKDE | AVGALHLIQA | AKLGNAKAQS | ILRTAGTALG | ||||
| LGVVNILHTM | NPSLVILSGV | LASHYIHIVK | DVIRQQALSS | VQDVDVVVSD | ||||
| LVDPALLGAA | SMVLDYTTRR | IY |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- Lucka L., Krause M., Danker K., Reutter W., Horstkorte R. (1999). Primary structure and expression analysis of human UDP-N-acetyl-glucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, the bifunctional enzyme in neuraminic acid biosynthesis.. FEBS Lett. 454: 341 — 344. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(99)00837-6
- Seppala R., Lehto V.-P., Gahl W.A. (1999). Mutations in the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase gene define the disease sialuria and the allosteric site of the enzyme.. Am. J. Hum. Genet. 64: 1563 — 1569. PubMed DOI:10.1086/302411
- Reinke S.O., Hinderlich S. (2007). Prediction of three different isoforms of the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase.. FEBS Lett. 581: 3327 — 3331. PubMed DOI:10.1016/j.febslet.2007.06.026
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Tong Y., Tempel W., Nedyalkova L., Mackenzie F., Park H.W. (2009). Crystal structure of the N-acetylmannosamine kinase domain of GNE.. PLoS ONE 4: E7165 — E7165. PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0007165
- Darvish D., Vahedifar P., Huo Y. (2002). Four novel mutations associated with autosomal recessive inclusion body myopathy (MIM: 600737).. Mol. Genet. Metab. 77: 252 — 256. PubMed DOI:10.1016/S1096-7192(02)00141-5
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23657 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
- UniProt, Q9Y223 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.