GUSB

GUSB
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1BHG, 3HN3
Ідентифікатори
Символи	GUSB, BG, MPS7, glucuronidase beta
Зовнішні ІД	OMIM: 611499 MGI: 95872 HomoloGene: 37271 GeneCards: GUSB
Пов'язані генетичні захворювання
	Sly syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• signaling receptor binding; • hydrolase activity; • protein domain specific binding; • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds; • beta-glucuronidase activity; • carbohydrate binding;
Клітинна компонента	• lysosomal lumen; • Екзосома; • мембрана; • extracellular region; • extracellular space; • azurophil granule lumen; • ficolin-1-rich granule lumen; • Лізосома; • внутрішньоклітинна мембранна органела;
Біологічний процес	• Обмін речовин; • hyaluronan catabolic process; • glycosaminoglycan catabolic process; • neutrophil degranulation; • carbohydrate metabolic process; • glucuronoside catabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2990
	110006
	ENSG00000169919
	ENSMUSG00000025534
	P08236
	P12265
	NM_000181; NM_001284290; NM_001293104; NM_001293105
	NM_010368; NM_001357025; NM_001357026; NM_001357027
	NP_000172; NP_001271219; NP_001280033; NP_001280034
	NP_034498; NP_001343954; NP_001343955; NP_001343956
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GUSB (англ. Glucuronidase beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 651 амінокислот, а молекулярна маса — 74 732[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MARGSAVAWA	ALGPLLWGCA	LGLQGGMLYP	QESPSRECKE	LDGLWSFRAD
FSDNRRRGFE	EQWYRRPLWE	SGPTVDMPVP	SSFNDISQDW	RLRHFVGWVW
YEREVILPER	WTQDLRTRVV	LRIGSAHSYA	IVWVNGVDTL	EHEGGYLPFE
ADISNLVQVG	PLPSRLRITI	AINNTLTPTT	LPPGTIQYLT	DTSKYPKGYF
VQNTYFDFFN	YAGLQRSVLL	YTTPTTYIDD	ITVTTSVEQD	SGLVNYQISV
KGSNLFKLEV	RLLDAENKVV	ANGTGTQGQL	KVPGVSLWWP	YLMHERPAYL
YSLEVQLTAQ	TSLGPVSDFY	TLPVGIRTVA	VTKSQFLING	KPFYFHGVNK
HEDADIRGKG	FDWPLLVKDF	NLLRWLGANA	FRTSHYPYAE	EVMQMCDRYG
IVVIDECPGV	GLALPQFFNN	VSLHHHMQVM	EEVVRRDKNH	PAVVMWSVAN
EPASHLESAG	YYLKMVIAHT	KSLDPSRPVT	FVSNSNYAAD	KGAPYVDVIC
LNSYYSWYHD	YGHLELIQLQ	LATQFENWYK	KYQKPIIQSE	YGAETIAGFH
QDPPLMFTEE	YQKSLLEQYH	LGLDQKRRKY	VVGELIWNFA	DFMTEQSPTR
VLGNKKGIFT	RQRQPKSAAF	LLRERYWKIA	NETRYPHSVA	KSQCLENSLF
T

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kreamer B.L., Siegel F.L., Gourley G.R. (2001). A novel inhibitor of beta-glucuronidase: L-aspartic acid.. Pediatr. Res. 50: 460 — 466. PubMed DOI:10.1203/00006450-200110000-00007
Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry.. Nat. Biotechnol. 21: 660 — 666. PubMed DOI:10.1038/nbt827
Tomatsu S., Montano A.M., Dung V.C., Grubb J.H., Sly W.S. (2009). Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome).. Hum. Mutat. 30: 511 — 519. PubMed DOI:10.1002/humu.20828
Vervoort R., Lissens W., Liebaers I. (1993). Molecular analysis of a patient with hydrops fetalis caused by beta-glucuronidase deficiency, and evidence for additional pseudogenes.. Hum. Mutat. 2: 443 — 445. PubMed DOI:10.1002/humu.1380020604
Wu B.M., Sly W.S. (1993). Mutational studies in a patient with the hydrops fetalis form of mucopolysaccharidosis type VII.. Hum. Mutat. 2: 446 — 457. PubMed DOI:10.1002/humu.1380020605

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GUSB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4696 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.
UniProt, P08236 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GUSB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4696 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P08236 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.