HPS1

HPS1
Ідентифікатори
Символи	HPS1, HPS, BLOC3S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1, HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604982 MGI: 2177763 HomoloGene: 163 GeneCards: HPS1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • protein dimerization activity; • guanyl-nucleotide exchange factor activity;
Клітинна компонента	• integral component of plasma membrane; • BLOC-3 complex; • Лізосома; • цитоплазма; • гіалоплазма; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle;
Біологічний процес	• lysosome organization; • response to stimulus; • зір; • melanosome assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	3257
	192236
	ENSG00000107521
	ENSMUSG00000025188
	Q92902
	O08983
NM_000195; NM_001311345; NM_182637; NM_182638; NM_182639;
	NM_001322476; NM_001322477; NM_001322478; NM_001322479; NM_001322480; NM_001322481; NM_001322482; NM_001322483; NM_001322484; NM_001322485; NM_001322487; NM_001322489; NM_001322490; NM_001322491; NM_001322492
	NM_019424; NM_001346703; NM_001362410
NP_000186; NP_001298274; NP_001309405; NP_001309406; NP_001309407;
	NP_001309408; NP_001309409; NP_001309410; NP_001309411; NP_001309412; NP_001309413; NP_001309414; NP_001309416; NP_001309418; NP_001309419; NP_001309420; NP_001309421; NP_872577
	NP_001333632; NP_062297; NP_001349339
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HPS1 (англ. HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 700 амінокислот, а молекулярна маса — 79 292[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKCVLVATEG	AEVLFYWTDQ	EFEESLRLKF	GQSENEEEEL	PALEDQLSTL
LAPVIISSMT	MLEKLSDTYT	CFSTENGNFL	YVLHLFGECL	FIAINGDHTE
SEGDLRRKLY	VLKYLFEVHF	GLVTVDGHLI	RKELRPPDLA	QRVQLWEHFQ
SLLWTYSRLR	EQEQCFAVEA	LERLIHPQLC	ELCIEALERH	VIQAVNTSPE
RGGEEALHAF	LLVHSKLLAF	YSSHSASSLR	PADLLALILL	VQDLYPSEST
AEDDIQPSPR	RARSSQNIPV	QQAWSPHSTG	PTGGSSAETE	TDSFSLPEEY
FTPAPSPGDQ	SSGSTIWLEG	GTPPMDALQI	AEDTLQTLVP	HCPVPSGPRR
IFLDANVKES	YCPLVPHTMY	CLPLWQGINL	VLLTRSPSAP	LALVLSQLMD
GFSMLEKKLK	EGPEPGASLR	SQPLVGDLRQ	RMDKFVKNRG	AQEIQSTWLE
FKAKAFSKSE	PGSSWELLQA	CGKLKRQLCA	IYRLNFLTTA	PSRGGPHLPQ
HLQDQVQRLM	REKLTDWKDF	LLVKSRRNIT	MVSYLEDFPG	LVHFIYVDRT
TGQMVAPSLN	CSQKTSSELG	KGPLAAFVKT	KVWSLIQLAR	RYLQKGYTTL
LFQEGDFYCS	YFLWFENDMG	YKLQMIEVPV	LSDDSVPIGM	LGGDYYRKLL
RYYSKNRPTE	AVRCYELLAL	HLSVIPTDLL	VQQAGQLARR	LWEASRIPLL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

Bailin T., Oh J., Feng G.H., Fukai K., Spritz R.A. (1997). Organization and nucleotide sequence of the human Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) gene.. J. Invest. Dermatol. 108: 923 — 927. PubMed DOI:10.1111/1523-1747.ep12294634
Huizing M., Anikster Y., Gahl W.A. (2000). Characterization of a partial pseudogene homologous to the Hermansky-Pudlak syndrome gene HPS-1; relevance for mutation detection.. Hum. Genet. 106: 370 — 373. PubMed DOI:10.1007/s004390051053
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Oetting W.S., King R.A. (1999). Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism.. Hum. Mutat. 13: 99 — 115. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.3.CO;2-3
Gerondopoulos A., Langemeyer L., Liang J.R., Linford A., Barr F.A. (2012). BLOC-3 mutated in Hermansky-Pudlak syndrome is a Rab32/38 guanine nucleotide exchange factor.. Curr. Biol. 22: 2135 — 2139. PubMed DOI:10.1016/j.cub.2012.09.020

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5163 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, Q92902 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5163 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, Q92902 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.