HPS3
HPS3 (англ. HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 004 амінокислот, а молекулярна маса — 113 736[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MVQLYNLHPF | GSQQVVPCKL | EPDRFCGGGR | DALFVAAGCK | VEAFAVAGQE | ||||
| LCQPRCAFST | LGRVLRLAYS | EAGDYLVAIE | EKNKATFLRA | YVNWRNKRTE | ||||
| NSRVCIRMIG | HNVEGPFSKA | FRDQMYIIEM | PLSEAPLCIS | CCPVKGDLLV | ||||
| GCTNKLVLFS | LKYQIINEEF | SLLDFERSLI | IHIDNITPVE | VSFCVGYVAV | ||||
| MSDLEVLIVK | LESGPKNGER | VHHHPHKTNN | RIRRTEEGIS | NEISQLESDD | ||||
| FVICQKPLEL | LGEKSEQSGL | SVTLESTGLA | DEKRKYSHFQ | HLLYRRFAPD | ||||
| ISSYVLSDDI | KLHSLQLLPI | YQTGSLTSDG | KNLSQEKELL | SLFCFFSLPH | ||||
| VGYLYMVVKS | VELMSVYQYP | EKSQQAVLTP | QFLHVITSNN | LQCFTVRCSA | ||||
| AAAREEDPYM | DTTLKACPPV | SMDVCALRIQ | LFIGLKAICH | FKNHIILLTK | ||||
| AEPEAIPERR | QSPKRLLSRK | DTSVKIKIPP | VAEAGWNLYI | VNTISPVQLY | ||||
| KEMVDYSNTY | KTVKTQSCIH | LLSEAHLLVR | AALMDASQLE | PGEKAELLEA | ||||
| FKESCGHLGD | CYSRLDSQHS | HLTLPYYKMS | GLSMAEVLAR | TDWTVEDGLQ | ||||
| KYERGLIFYI | NHSLYENLDE | ELNEELAAKV | VQMFYVAEPK | QVPHILCSPS | ||||
| MKNINPLTAM | SYLRKLDTSG | FSSILVTLTK | AAVALKMGDL | DMHRNEMKSH | ||||
| SEMKLVCGFI | LEPRLLIQQR | KGQIVPTELA | LHLKETQPGL | LVASVLGLQK | ||||
| NNKIGIEEAD | SFFKVLCAKD | EDTIPQLLVD | FWEAQLVACL | PDVVLQELFF | ||||
| KLTSQYIWRL | SKRQPPDTTP | LRTSEDLINA | CSHYGLIYPW | VHVVISSDSL | ||||
| ADKNYTEDLS | KLQSLICGPS | FDIASIIPFL | EPLSEDTIAG | LSVHVLCRTR | ||||
| LKEYEQCIDI | LLERCPEAVI | PYANHELKEE | NRTLWWKKLL | PELCQRIKCG | ||||
| GEKYQLYLSS | LKETLSIVAV | ELELKDFMNV | LPEDGTATFF | LPYLLYCSRK | ||||
| KPLT |
| HPS3 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | HPS3, SUTAL, BLOC2S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1, HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 606118 MGI: 2153839 HomoloGene: 13019 GeneCards: HPS3 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome 3[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
  | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 3: 149.13 – 149.17 Mb | Хр. 3: 20 – 20.04 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Di Pietro S.M., Falcon-Perez J.M., Dell'Angelica E.C. (2004). Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6.. Traffic 5: 276 — 283. PubMed DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з HPS3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15597 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
- UniProt, Q969F9 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.