IDS (ген)
IDS (англ. Iduronate 2-sulfatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 550 амінокислот, а молекулярна маса — 61 873[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MPPPRTGRGL | LWLGLVLSSV | CVALGSETQA | NSTTDALNVL | LIIVDDLRPS | ||||
| LGCYGDKLVR | SPNIDQLASH | SLLFQNAFAQ | QAVCAPSRVS | FLTGRRPDTT | ||||
| RLYDFNSYWR | VHAGNFSTIP | QYFKENGYVT | MSVGKVFHPG | ISSNHTDDSP | ||||
| YSWSFPPYHP | SSEKYENTKT | CRGPDGELHA | NLLCPVDVLD | VPEGTLPDKQ | ||||
| STEQAIQLLE | KMKTSASPFF | LAVGYHKPHI | PFRYPKEFQK | LYPLENITLA | ||||
| PDPEVPDGLP | PVAYNPWMDI | RQREDVQALN | ISVPYGPIPV | DFQRKIRQSY | ||||
| FASVSYLDTQ | VGRLLSALDD | LQLANSTIIA | FTSDHGWALG | EHGEWAKYSN | ||||
| FDVATHVPLI | FYVPGRTASL | PEAGEKLFPY | LDPFDSASQL | MEPGRQSMDL | ||||
| VELVSLFPTL | AGLAGLQVPP | RCPVPSFHVE | LCREGKNLLK | HFRFRDLEED | ||||
| PYLPGNPREL | IAYSQYPRPS | DIPQWNSDKP | SLKDIKIMGY | SIRTIDYRYT | ||||
| VWVGFNPDEF | LANFSDIHAG | ELYFVDSDPL | QDHNMYNDSQ | GGDLFQLLMP | ||||
| IDS | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 |
|||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | IDS, MPS2, Siduronate 2-sulfatase, ID2S | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 300823 MGI: 96417 HomoloGene: 169 GeneCards: IDS | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| mucopolysaccharidosis II[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. X: 149.48 – 149.52 Mb | Хр. X: 70.34 – 70.37 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.
Література
- Wilson P.J., Meaney C.A., Hopwood J.J., Morris C.P. (1993). Sequence of the human iduronate 2-sulfatase (IDS) gene.. Genomics 17: 773 — 775. PubMed DOI:10.1006/geno.1993.1406
- Malmgren H., Carlberg B.M., Pettersson U., Bondeson M.L. (1995). Identification of an alternative transcript from the human iduronate-2-sulfatase (IDS) gene.. Genomics 29: 291 — 293. PubMed DOI:10.1006/geno.1995.1249
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Flomen R.H., Green E.P., Green P.M., Bentley D.R., Giannelli F. (1993). Determination of the organisation of coding sequences within the iduronate sulphate sulphatase (IDS) gene.. Hum. Mol. Genet. 2: 5 — 10. PubMed DOI:10.1093/hmg/2.1.5
- Crotti P.L., Bunge S., Anderson R.A., Whitley C.B. (1992). Mutation R468W of the iduronate-2-sulfatase gene in mild Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) confirmed by in vitro mutagenesis and expression.. Hum. Mol. Genet. 1: 755 — 757. PubMed DOI:10.1093/hmg/1.9.755
- Schroeder W., Wulff K., Wehnert M., Seidlitz G., Herrmann F.H. (1994). Mutations of the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene in patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II).. Hum. Mutat. 4: 128 — 131. PubMed DOI:10.1002/humu.1380040206
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з IDS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5389 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, P22304 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.