IDUA
IDUA (англ. Iduronidase, alpha-L-) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 653 амінокислот, а молекулярна маса — 72 670[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MRPLRPRAAL | LALLASLLAA | PPVAPAEAPH | LVHVDAARAL | WPLRRFWRST | ||||
| GFCPPLPHSQ | ADQYVLSWDQ | QLNLAYVGAV | PHRGIKQVRT | HWLLELVTTR | ||||
| GSTGRGLSYN | FTHLDGYLDL | LRENQLLPGF | ELMGSASGHF | TDFEDKQQVF | ||||
| EWKDLVSSLA | RRYIGRYGLA | HVSKWNFETW | NEPDHHDFDN | VSMTMQGFLN | ||||
| YYDACSEGLR | AASPALRLGG | PGDSFHTPPR | SPLSWGLLRH | CHDGTNFFTG | ||||
| EAGVRLDYIS | LHRKGARSSI | SILEQEKVVA | QQIRQLFPKF | ADTPIYNDEA | ||||
| DPLVGWSLPQ | PWRADVTYAA | MVVKVIAQHQ | NLLLANTTSA | FPYALLSNDN | ||||
| AFLSYHPHPF | AQRTLTARFQ | VNNTRPPHVQ | LLRKPVLTAM | GLLALLDEEQ | ||||
| LWAEVSQAGT | VLDSNHTVGV | LASAHRPQGP | ADAWRAAVLI | YASDDTRAHP | ||||
| NRSVAVTLRL | RGVPPGPGLV | YVTRYLDNGL | CSPDGEWRRL | GRPVFPTAEQ | ||||
| FRRMRAAEDP | VAAAPRPLPA | GGRLTLRPAL | RLPSLLLVHV | CARPEKPPGQ | ||||
| VTRLRALPLT | QGQLVLVWSD | EHVGSKCLWT | YEIQFSQDGK | AYTPVSRKPS | ||||
| TFNLFVFSPD | TGAVSGSYRV | RALDYWARPG | PFSDPVPYLE | VPVPRGPPSP | ||||
| GNP |
Кодований геном білок за функціями належить до глікозидаз. Локалізований у лізосомі.
Медичне значення
Мутації в гені викликають недостатність функції ферменту та спадковий синдром Гурлера.
Для лікування пацієнтів, що страждають на цей синдром, використовують рекомбінантну ідуронідазу, що напрацьовується в клітинах CHO, фібробластах людини, дріжджах[5]. У 2010-тих роках розробляються нові, більш дешеві методи напрацювання в бактеріальних клітинах[6][7]
.
Література
- Scott H.S., Guo X.H., Hopwood J.J., Morris C.P. (1992). Structure and sequence of the human alpha-L-iduronidase gene.. Genomics 13: 1311 — 1313. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(92)90053-U
- Clark L.A., Scott H.S. (1993). Two novel mutations causing mucopolysaccharidosis type I detected by single strand conformational analysis of the alpha-L-iduronidase gene.. Hum. Mol. Genet. 2: 1311 — 1312. PubMed DOI:10.1093/hmg/2.8.1311
- Scott H.S., Litjens T., Hopwood J.J., Morris C.P. (1992). PCR detection of two RFLPs in exon I of the alpha-L-iduronidase (IDUA) gene.. Hum. Genet. 90: 327 — 327. PubMed DOI:10.1007/BF00220095
- Scott H.S., Nelson P.V., Litjens T., Hopwood J.J., Morris C.P. (1993). Multiple polymorphisms within the alpha-L-iduronidase gene (IDUA): implications for a role in modification of MPS-I disease phenotype.. Hum. Mol. Genet. 2: 1471 — 1473. PubMed DOI:10.1093/hmg/2.9.1471
- Tieu P.T., Bach G., Matynia A., Hwang M., Neufeld E.F. (1995). Four novel mutations underlying mild or intermediate forms of alpha-L-iduronidase deficiency (MPS IS and MPS IH/S).. Hum. Mutat. 6: 55 — 59. PubMed DOI:10.1002/humu.1380060111
- Lee-Chen G.J., Lin S.P., Tang Y.F., Chin Y.W. (1999). Mucopolysaccharidosis type I: characterization of novel mutations affecting alpha-L-iduronidase activity.. Clin. Genet. 56: 66 — 70. PubMed DOI:10.1034/j.1399-0004.1999.560109.x
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5391 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
- UniProt, P35475 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
- Pimentel, Natalia; Rodríguez-Lopez, Alexander; Díaz, Sergio; Losada, Juan C.; Díaz-Rincón, Dennis J.; Cardona, Carolina; Espejo-Mojica, Ángela J.; Ramírez, Aura M.; Ruiz, Fredy; Landázuri, Patricia; Poutou-Piñales, Raúl A.; Cordoba-Ruiz, Henry A.; Alméciga-Díaz, Carlos J.; Barrera-Avellaneda, Luis A. (2018). Production and characterization of a human lysosomal recombinant iduronate-2-sulfatase produced in Pichia pastoris. Biotechnology and Applied Biochemistry 65 (5): 655–664. ISSN 08854513. doi:10.1002/bab.1660.(англ.)
- Morales-Álvarez, Edwin David; Rivera-Hoyos, Claudia Marcela; Baena-Moncada, Angélica María; Landázuri, Patricia; Poutou-Piñales, Raúl A.; Sáenz-Suárez, Homero; Barrera, Luis A.; Echeverri-Peña, Olga Y. (2013). Low-Scale expression and purification of an active putative iduronate 2-sulfate sulfatase-Like enzyme from Escherichia coli K12. Journal of Microbiology 51 (2): 213–221. ISSN 1225-8873. doi:10.1007/s12275-013-2416-2.(англ.)
- Morales-Álvarez, Edwin D.; Rivera-Hoyos, Claudia M.; Landázuri, Patricia; Poutou-Piñales, Raúl A.; Pedroza-Rodríguez, Aura M. (2016). Bioinformatic Analysis of the Human Recombinant Iduronate 2-Sulfate Sulfatase. The Open Microbiology Journal 10 (1): 124–132. ISSN 1874-2858. doi:10.2174/1874285801610010124.(англ.)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.