KHK
KHK (англ. Ketohexokinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 298 амінокислот, а молекулярна маса — 32 523[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MEEKQILCVG | LVVLDVISLV | DKYPKEDSEI | RCLSQRWQRG | GNASNSCTVL | ||||
| SLLGAPCAFM | GSMAPGHVAD | FLVADFRRRG | VDVSQVAWQS | KGDTPSSCCI | ||||
| INNSNGNRTI | VLHDTSLPDV | SATDFEKVDL | TQFKWIHIEG | RNASEQVKML | ||||
| QRIDAHNTRQ | PPEQKIRVSV | EVEKPREELF | QLFGYGDVVF | VSKDVAKHLG | ||||
| FQSAEEALRG | LYGRVRKGAV | LVCAWAEEGA | DALGPDGKLL | HSDAFPPPRV | ||||
| VDTLGAGDTF | NASVIFSLSQ | GRSVQEALRF | GCQVAGKKCG | LQGFDGIV |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами.
Література
- Bonthron D.T., Brady N., Donaldson I.A., Steinmann B. (1994). Molecular basis of essential fructosuria: molecular cloning and mutational analysis of human ketohexokinase (fructokinase).. Hum. Mol. Genet. 3: 1627 — 1631. PubMed DOI:10.1093/hmg/3.9.1627
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Hayward B.E., Bonthron D.T. (1998). Structure and alternative splicing of the ketohexokinase gene.. Eur. J. Biochem. 257: 85 — 91. PubMed DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2570085.x
- Trinh C.H., Asipu A., Bonthron D.T., Phillips S.E. (2009). Structures of alternatively spliced isoforms of human ketohexokinase.. Acta Crystallogr. D 65: 201 — 211. PubMed DOI:10.1107/S0907444908041115
- Asipu A., Hayward B.E., O'Reilly J., Bonthron D.T. (2003). Properties of normal and mutant recombinant human ketohexokinases and implications for the pathogenesis of essential fructosuria.. Diabetes 52: 2426 — 2432. PubMed DOI:10.2337/diabetes.52.9.2426
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з KHK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6315 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
- UniProt, P50053 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.