LAMB3

LAMB3
Ідентифікатори
Символи	LAMB3, BM600-125KDA, LAM5, LAMNB1, AI1A, Laminin, beta 3, laminin subunit beta 3
Зовнішні ІД	OMIM: 150310 MGI: 99915 HomoloGene: 191 GeneCards: LAMB3
Пов'язані генетичні захворювання
	amelogenesis imperfecta type 1A[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • structural molecule activity; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • extracellular matrix structural constituent;
Клітинна компонента	• extracellular region; • Базальна мембрана; • laminin-5 complex; • collagen-containing extracellular matrix; • laminin complex;
Біологічний процес	• hemidesmosome assembly; • адгезія клітин; • extracellular matrix organization; • endodermal cell differentiation; • brown fat cell differentiation; • epidermis development; • animal organ morphogenesis; • Гістогенез; • cell migration; • substrate adhesion-dependent cell spreading; • basement membrane assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3914
	16780
	ENSG00000196878
	ENSMUSG00000026639
	Q13751
	Q61087
	NM_000228; NM_001017402; NM_001127641
	NM_001277928; NM_008484
	NP_000219; NP_001017402; NP_001121113
	NP_001264857; NP_032510
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

LAMB3 (англ. Laminin subunit beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 172 амінокислот, а молекулярна маса — 129 572[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRPFFLLCFA	LPGLLHAQQA	CSRGACYPPV	GDLLVGRTRF	LRASSTCGLT
KPETYCTQYG	EWQMKCCKCD	SRQPHNYYSH	RVENVASSSG	PMRWWQSQND
VNPVSLQLDL	DRRFQLQEVM	MEFQGPMPAG	MLIERSSDFG	KTWRVYQYLA
ADCTSTFPRV	RQGRPQSWQD	VRCQSLPQRP	NARLNGGKVQ	LNLMDLVSGI
PATQSQKIQE	VGEITNLRVN	FTRLAPVPQR	GYHPPSAYYA	VSQLRLQGSC
FCHGHADRCA	PKPGASAGPS	TAVQVHDVCV	CQHNTAGPNC	ERCAPFYNNR
PWRPAEGQDA	HECQRCDCNG	HSETCHFDPA	VFAASQGAYG	GVCDNCRDHT
EGKNCERCQL	HYFRNRRPGA	SIQETCISCE	CDPDGAVPGA	PCDPVTGQCV
CKEHVQGERC	DLCKPGFTGL	TYANPQGCHR	CDCNILGSRR	DMPCDEESGR
CLCLPNVVGP	KCDQCAPYHW	KLASGQGCEP	CACDPHNSLS	PQCNQFTGQC
PCREGFGGLM	CSAAAIRQCP	DRTYGDVATG	CRACDCDFRG	TEGPGCDKAS
GRCLCRPGLT	GPRCDQCQRG	YCNRYPVCVA	CHPCFQTYDA	DLREQALRFG
RLRNATASLW	SGPGLEDRGL	ASRILDAKSK	IEQIRAVLSS	PAVTEQEVAQ
VASAILSLRR	TLQGLQLDLP	LEEETLSLPR	DLESLDRSFN	GLLTMYQRKR
EQFEKISSAD	PSGAFRMLST	AYEQSAQAAQ	QVSDSSRLLD	QLRDSRREAE
RLVRQAGGGG	GTGSPKLVAL	RLEMSSLPDL	TPTFNKLCGN	SRQMACTPIS
CPGELCPQDN	GTACGSRCRG	VLPRAGGAFL	MAGQVAEQLR	GFNAQLQRTR
QMIRAAEESA	SQIQSSAQRL	ETQVSASRSQ	MEEDVRRTRL	LIQQVRDFLT
DPDTDAATIQ	EVSEAVLALW	LPTDSATVLQ	KMNEIQAIAA	RLPNVDLVLS
QTKQDIARAR	RLQAEAEEAR	SRAHAVEGQV	EDVVGNLRQG	TVALQEAQDT
MQGTSRSLRL	IQDRVAEVQQ	VLRPAEKLVT	SMTKQLGDFW	TRMEELRHQA
RQQGAEAVQA	QQLAEGASEQ	ALSAQEGFER	IKQKYAELKD	RLGQSSMLGE
QGARIQSVKT	EAEELFGETM	EMMDRMKDME	LELLRGSQAI	MLRSADLTGL
EKRVEQIRDH	INGRVLYYAT	CK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Pulkkinen L., McGrath J.A., Christiano A.M., Uitto J. (1995). Detection of sequence variants in the gene encoding the beta 3 chain of laminin 5 (LAMB3).. Hum. Mutat. 6: 77 — 84. PubMed DOI:10.1002/humu.1380060115
Mellerio J.E., Eady R.A.J., Atherton D.J., Lake B.D., McGrath J.A. (1998). E210K mutation in the gene encoding the beta3 chain of laminin-5 (LAMB3) is predictive of a phenotype of generalized atrophic benign epidermolysis bullosa.. Br. J. Dermatol. 139: 325 — 331. PubMed DOI:10.1046/j.1365-2133.1998.02377.x
Pasmooij A.M.G., Pas H.H., Bolling M.C., Jonkman M.F. (2007). Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second-site mutations in LAMB3.. J. Clin. Invest. 117: 1240 — 1248. PubMed DOI:10.1172/JCI30465
Gerecke D.R., Wagman D.W., Champliaud M.-F., Burgeson R.E. (1994). The complete primary structure for a novel laminin chain, the laminin B1k chain.. J. Biol. Chem. 269: 11073 — 11080. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з LAMB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6490 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
UniProt, Q13751 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з LAMB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6490 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q13751 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.