LMBR1
LMBR1 (англ. Limb development membrane protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 490 амінокислот, а молекулярна маса — 55 098[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MEGQDEVSAR | EQHFHSQVRE | STICFLLFAI | LYVVSYFIIT | RYKRKSDEQE | ||||
| DEDAIVNRIS | LFLSTFTLAV | SAGAVLLLPF | SIISNEILLS | FPQNYYIQWL | ||||
| NGSLIHGLWN | LASLFSNLCL | FVLMPFAFFF | LESEGFAGLK | KGIRARILET | ||||
| LVMLLLLALL | ILGIVWVASA | LIDNDAASME | SLYDLWEFYL | PYLYSCISLM | ||||
| GCLLLLLCTP | VGLSRMFTVM | GQLLVKPTIL | EDLDEQIYII | TLEEEALQRR | ||||
| LNGLSSSVEY | NIMELEQELE | NVKTLKTKLE | RRKKASAWER | NLVYPAVMVL | ||||
| LLIETSISVL | LVACNILCLL | VDETAMPKGT | RGPGIGNASL | STFGFVGAAL | ||||
| EIILIFYLMV | SSVVGFYSLR | FFGNFTPKKD | DTTMTKIIGN | CVSILVLSSA | ||||
| LPVMSRTLGI | TRFDLLGDFG | RFNWLGNFYI | VLSYNLLFAI | VTTLCLVRKF | ||||
| TSAVREELFK | ALGLHKLHLP | NTSRDSETAK | PSVNGHQKAL |
| LMBR1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||
| Символи | LMBR1, ACHP, C7orf2, DIF14, PPD2, TPT, ZRS, LSS, THYP, limb development membrane protein 1 | ||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 605522 MGI: 1861746 HomoloGene: 49706 GeneCards: LMBR1 | ||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
| acheiropody, Laurin-Sandrow syndrome[1] | |||||||
| Ортологи | |||||||
| Види | Людина | Миша | |||||
| Entrez |
|
| |||||
| Ensembl |
|
| |||||
| UniProt |
|
| |||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||
| Локус (UCSC) | Хр. 7: 156.67 – 156.89 Mb | Хр. 5: 29.23 – 29.38 Mb | |||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||
| Вікідані | |||||||
| |||||||
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Norbnop P., Srichomthong C., Suphapeetiporn K., Shotelersuk V. (2014). ZRS 406A>G mutation in patients with tibial hypoplasia, polydactyly and triphalangeal first fingers.. J. Hum. Genet. 59: 467 — 470. PubMed DOI:10.1038/jhg.2014.50
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з LMBR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13243 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
- UniProt, Q8WVP7 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.