MLPH
MLPH (англ. Melanophilin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 600 амінокислот, а молекулярна маса — 65 949[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGKKLDLSKL | TDEEAQHVLE | VVQRDFDLRR | KEEERLEALK | GKIKKESSKR | ||||
ELLSDTAHLN | ETHCARCLQP | YQLLVNSKRQ | CLECGLFTCK | SCGRVHPEEQ | ||||
GWICDPCHLA | RVVKIGSLEW | YYEHVKARFK | RFGSAKVIRS | LHGRLQGGAG | ||||
PELISEERSG | DSDQTDEDGE | PGSEAQAQAQ | PFGSKKKRLL | SVHDFDFEGD | ||||
SDDSTQPQGH | SLHLSSVPEA | RDSPQSLTDE | SCSEKAAPHK | AEGLEEADTG | ||||
ASGCHSHPEE | QPTSISPSRH | GALAELCPPG | GSHRMALGTA | AALGSNVIRN | ||||
EQLPLQYLAD | VDTSDEESIR | AHVMASHHSK | RRGRASSESQ | IFELNKHISA | ||||
VECLLTYLEN | TVVPPLAKGL | GAGVRTEADV | EEEALRRKLE | ELTSNVSDQE | ||||
TSSEEEEAKD | EKAEPNRDKS | VGPLPQADPE | VGTAAHQTNR | QEKSPQDPGD | ||||
PVQYNRTTDE | ELSELEDRVA | VTASEVQQAE | SEVSDIESRI | AALRAAGLTV | ||||
KPSGKPRRKS | NLPIFLPRVA | GKLGKRPEDP | NADPSSEAKA | MAVPYLLRRK | ||||
FSNSLKSQGK | DDDSFDRKSV | YRGSLTQRNP | NARKGMASHT | FAKPVVAHQS | ||||
MLPH | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | MLPH, SLAC2-A, melanophilin | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 606526 MGI: 2176380 HomoloGene: 11465 GeneCards: MLPH | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
рак простати[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 237.49 – 237.56 Mb | Хр. 1: 90.92 – 90.95 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з MLPH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29643 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
- UniProt, Q9BV36 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.