NHS
NHS (англ. NHS actin remodeling regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 651 амінокислот, а молекулярна маса — 179 135[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MPFAKRIVEP | QWLCRQRRPA | PGPAVDASGG | SAEPPPPLQP | PGRRDLDEVE | ||||
| APGPEEPARA | VPAPSGLPPP | PPPLPAPADQ | TQPPHGEASV | AGEESTAGIP | ||||
| EAAPAAGEAS | SAAAAAAVLL | MLDLCAVSNA | ALARVLRQLS | DVARHACSLF | ||||
| QELESDIQLT | HRRVWALQGK | LGGVQRVLST | LDPKQEAVPV | SNLDIESKLS | ||||
| VYYRAPWHQQ | RNIFLPATRP | PCVEELHRHA | RQSLQALRRE | HRSRSDRREQ | ||||
| RAAAPLSIAA | PPLPAYPPAH | SQRRREFKDR | HFLTFNSTRS | PSPTECCHMT | ||||
| PWSRKSHPPE | DEDTDVMLGQ | RPKNPIHNIP | STLDKQTNWS | KALPLPTPEE | ||||
| KMKQDAQVIS | SCIIPINVTG | VGFDREASIR | CSLVHSQSVL | QRRRKLRRRK | ||||
| TISGIPRRVQ | QEIDSDESPV | ARERNVIVHT | NPDPSNTVNR | ISGTRDSECQ | ||||
| TEDILIAAPS | RRRIRAQRGQ | SIAASLSHSA | GNISALADKG | DTMFTPAVSS | ||||
| RTRSRSLPRE | GNRGGDAEPK | VGAKPSAYEE | GESFVGDHER | TPNDFSEAPS | ||||
| SPSAQDHQPT | LGLACSQHLH | SPQHKLSERG | RSRLSRMAAD | SGSCDISSNS | ||||
| DTFGSPIHCI | STAGVLLSSH | MDQKDDHQSS | SGNWSGSSST | CPSQTSETIP | ||||
| PAASPPLTGS | SHCDSELSLN | TAPHANEDAS | VFVTEQYNDH | LDKVRGHRAN | ||||
| SFTSTVADLL | DDPNNSNTSD | SEWNYLHHHH | DASCRQDFSP | ERPKADSLGC | ||||
| PSFTSMATYD | SFLEKSPSDK | ADTSSHFSVD | TEGYYTSMHF | DCGLKGNKSY | ||||
| VCHYAALGPE | NGQGVGASPG | LPDCAWQDYL | DHKRQGRPSI | SFRKPKAKPT | ||||
| PPKRSSSLRK | SDGNADISEK | KEPKISSGQH | LPHSSREMKL | PLDFANTPSR | ||||
| MENANLPTKQ | EPSWINQSEQ | GIKEPQLDAS | DIPPFKDEVA | ESTHYADLWL | ||||
| LNDLKTNDPY | RSLSNSSTAT | GTTVIECIKS | PESSESQTSQ | SESRATTPSL | ||||
| PSVDNEFKLA | SPEKLAGLAS | PSSGYSSQSE | TPTSSFPTAF | FSGPLSPGGS | ||||
| KRKPKVPERK | SSLQQPSLKD | GTISLSKDLE | LPIIPPTHLD | LSALHNVLNK | ||||
| PFHHRHPLHV | FTHNKQNTVG | ETLRSNPPPS | LAITPTILKS | VNLRSINKSE | ||||
| EVKQKEENNT | DLPYLEESTL | TTAALSPSKI | RPHTANKSVS | RQYSTEDTIL | ||||
| SFLDSSAVEM | GPDKLHLEKN | STFDVKNRCD | PETITSAGSS | LLDSNVTKDQ | ||||
| VRTETEPIPE | NTPTKNCAFP | TEGFQRVSAA | RPNDLDGKII | QYGPGPDETL | ||||
| EQVQKAPSAG | LEEVAQPESV | DVITSQSDSP | TRATDVSNQF | KHQFVMSRHH | ||||
| DKVPGTISYE | SEITSVNSFP | EKCSKQENIA | SGISAKSASD | NSKAEETQGN | ||||
| VDEASLKESS | PSDDSIISPL | SEDSQAEAEG | VFVSPNKPRT | TEDLFAVIHR | ||||
| SKRKVLGRKD | SGDMSVRSKS | RAPLSSSSSS | ASSITSPSSN | VTTPNSQRSP | ||||
| GLIYRNAKKS | NTSNEEFKLL | LLKKGSRSDS | SYRMSATEIL | KSPILPKPPG | ||||
| ELTAESPQST | DDAHQGSQGA | EALSPLSPCS | PRVNAEGFSS | KSFATSASAR | ||||
| VGRSRAPPAA | SSSRYSVRCR | LYNTPMQAIS | EGETENSDGS | PHDDRSSQSS | ||||
| T |
| NHS | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||
| Символи | NHS, CTRCT40, CXN, SCML1, NHS actin remodeling regulator | ||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 300457 MGI: 2684894 HomoloGene: 18866 GeneCards: NHS | ||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
| Nance-Horan syndrome, Zonular cataract and nystagmus[1] | |||||||
| Ортологи | |||||||
| Види | Людина | Миша | |||||
| Entrez |
|
| |||||
| Ensembl |
|
| |||||
| UniProt |
|
| |||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||
| Локус (UCSC) | Хр. X: 17.38 – 17.74 Mb | Хр. X: 160.62 – 160.94 Mb | |||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||
| Вікідані | |||||||
| |||||||
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, щільних контактах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.. Nat. Biotechnol. 24: 1285 — 1292. PubMed DOI:10.1038/nbt1240
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з NHS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7820 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, Q6T4R5 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.