OCA2

OCA2 (англ. OCA2 melanosomal transmembrane protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 838 амінокислот, а молекулярна маса — 92 850[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MHLEGRDGRRYPGAPAVELLQTSVPSGLAELVAGKRRLPRGAGGADPSHS
CPRGAAGQSSWAPAGQEFASFLTKGRSHSSLPQMSSSRSKDSCFTENTPL
LRNSLQEKGSRCIPVYHPEFITAEESWEDSSADWERRYLLSREVSGLSAS
ASSEKGDLLDSPHIRLRLSKLRRCVQWLKVMGLFAFVVLCSILFSLYPDQ
GKLWQLLALSPLENYSVNLSSHVDSTLLQVDLAGALVASGPSRPGREEHI
VVELTQADALGSRWRRPQQVTHNWTVYLNPRRSEHSVMSRTFEVLTRETV
SISIRASLQQTQAVPLLMAHQYLRGSVETQVTIATAILAGVYALIIFEIV
HRTLAAMLGSLAALAALAVIGDRPSLTHVVEWIDFETLALLFGMMILVAI
FSETGFFDYCAVKAYRLSRGRVWAMIIMLCLIAAVLSAFLDNVTTMLLFT
PVTIRLCEVLNLDPRQVLIAEVIFTNIGGAATAIGDPPNVIIVSNQELRK
MGLDFAGFTAHMFIGICLVLLVCFPLLRLLYWNRKLYNKEPSEIVELKHE
IHVWRLTAQRISPASREETAVRRLLLGKVLALEHLLARRLHTFHRQISQE
DKNWETNIQELQKKHRISDGILLAKCLTVLGFVIFMFFLNSFVPGIHLDL
GWIAILGAIWLLILADIHDFEIILHRVEWATLLFFAALFVLMEALAHLHL
IEYVGEQTALLIKMVPEEQRLIAAIVLVVWVSALASSLIDNIPFTATMIP
VLLNLSHDPEVGLPAPPLMYALAFGACLGGNGTLIGASANVVCAGIAEQH
GYGFSFMEFFRLGFPMMVVSCTVGMCYLLVAHVVVGWN
OCA2
Ідентифікатори
Символи OCA2, BEY, BEY1, BEY2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1, OCA2 melanosomal transmembrane protein, P
Зовнішні ІД OMIM: 611409 MGI: 97454 HomoloGene: 37281 GeneCards: OCA2
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4948
18431
Ensembl
ENSG00000104044
ENSG00000277361
ENSMUSG00000030450
UniProt
Q04671
Q62052
RefSeq (мРНК)
NM_000275
NM_001300984
NM_021879
RefSeq (білок)
NP_000266
NP_001287913
NP_068679
Локус (UCSC) Хр. 15: 27.75 – 28.1 Mb Хр. 7: 56.24 – 56.54 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література
  • Lee S.-T., Nicholls R.D., Jong M.T.C., Fukai K., Spritz R.A. (1995). Organization and sequence of the human P gene and identification of a new family of transport proteins.. Genomics 26: 354 — 363. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(95)80220-G
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Brilliant M.H. (2001). The mouse p (pink-eyed dilution) and human P genes, oculocutaneous albinism type 2 (OCA2), and melanosomal pH.. Pigment Cell Res. 14: 86 — 93. PubMed DOI:10.1034/j.1600-0749.2001.140203.x
  • Manga P., Orlow S.J. (2001). Inverse correlation between pink-eyed dilution protein expression and induction of melanogenesis by bafilomycin A1.. Pigment Cell Res. 14: 362 — 367. PubMed DOI:10.1034/j.1600-0749.2001.140508.x
  • Sturm R.A., Frudakis T.N. (2004). Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry.. Trends Genet. 20: 327 — 332. PubMed DOI:10.1016/j.tig.2004.06.010
  • Oetting W.S., King R.A. (1999). Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism.. Hum. Mutat. 13: 99 — 115. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.3.CO;2-3

Примітки
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8101 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
  4. UniProt, Q04671 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.