PDE6A

PDE6A
Ідентифікатори
Символи	PDE6A, CGPR-A, PDEA, RP43, phosphodiesterase 6A
Зовнішні ІД	OMIM: 180071 MGI: 97524 HomoloGene: 380 GeneCards: PDE6A
шифр КФ	3.1.4.35
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 43[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphoric diester hydrolase activity; • 3',5'-cyclic-GMP phosphodiesterase activity; • hydrolase activity; • 3',5'-cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity; • зв'язування з іоном металу;
Клітинна компонента	• мембрана; • клітинна мембрана; • photoreceptor disc membrane;
Біологічний процес	• response to stimulus; • GMP metabolic process; • regulation of cytosolic calcium ion concentration; • зір; • Сигнальна трансдукція; • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway; • G protein-coupled receptor signaling pathway; • rhodopsin mediated signaling pathway; • retina development in camera-type eye; • Wnt signaling pathway, calcium modulating pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5145
	225600
	ENSG00000132915
	ENSMUSG00000024575
	P16499
	P27664
	NM_000440
	NM_146086
	NP_000431
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PDE6A (англ. Phosphodiesterase 6A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 860 амінокислот, а молекулярна маса — 99 547[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGEVTAEEVE	KFLDSNIGFA	KQYYNLHYRA	KLISDLLGAK	EAAVDFSNYH
SPSSMEESEI	IFDLLRDFQE	NLQTEKCIFN	VMKKLCFLLQ	ADRMSLFMYR
TRNGIAELAT	RLFNVHKDAV	LEDCLVMPDQ	EIVFPLDMGI	VGHVAHSKKI
ANVPNTEEDE	HFCDFVDILT	EYKTKNILAS	PIMNGKDVVA	IIMAVNKVDG
SHFTKRDEEI	LLKYLNFANL	IMKVYHLSYL	HNCETRRGQI	LLWSGSKVFE
ELTDIERQFH	KALYTVRAFL	NCDRYSVGLL	DMTKQKEFFD	VWPVLMGEVP
PYSGPRTPDG	REINFYKVID	YILHGKEDIK	VIPNPPPDHW	ALVSGLPAYV
AQNGLICNIM	NAPAEDFFAF	QKEPLDESGW	MIKNVLSMPI	VNKKEEIVGV
ATFYNRKDGK	PFDEMDETLM	ESLTQFLGWS	VLNPDTYESM	NKLENRKDIF
QDIVKYHVKC	DNEEIQKILK	TREVYGKEPW	ECEEEELAEI	LQAELPDADK
YEINKFHFSD	LPLTELELVK	CGIQMYYELK	VVDKFHIPQE	ALVRFMYSLS
KGYRKITYHN	WRHGFNVGQT	MFSLLVTGKL	KRYFTDLEAL	AMVTAAFCHD
IDHRGTNNLY	QMKSQNPLAK	LHGSSILERH	HLEFGKTLLR	DESLNIFQNL
NRRQHEHAIH	MMDIAIIATD	LALYFKKRTM	FQKIVDQSKT	YESEQEWTQY
MMLEQTRKEI	VMAMMMTACD	LSAITKPWEV	QSQVALLVAA	EFWEQGDLER
TVLQQNPIPM	MDRNKADELP	KLQVGFIDFV	CTFVYKEFSR	FHEEITPMLD
GITNNRKEWK	ALADEYDAKM	KVQEEKKQKQ	QSAKSAAAGN	QPGGNPSPGG
ATTSKSCCIQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Dryja T.P., Rucinski D.E., Chen S.H., Berson E.L. (1999). Frequency of mutations in the gene encoding the alpha subunit of rod cGMP-phosphodiesterase in autosomal recessive retinitis pigmentosa.. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 40: 1859 — 1865. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PDE6A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8785 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.
UniProt, P16499 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PDE6A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8785 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P16499 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.