PEX10

PEX10
Ідентифікатори
Символи	PEX10, NALD, PBD6A, PBD6B, RNF69, peroxisomal biogenesis factor 10
Зовнішні ІД	OMIM: 602859 MGI: 2684988 HomoloGene: 5671 GeneCards: PEX10
Пов'язані генетичні захворювання
	Zellweger spectrum disorder[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• zinc ion binding; • protein C-terminus binding; • GO:0001948 protein binding; • зв'язування з іоном металу;
Клітинна компонента	• Пероксисома; • мембрана; • integral component of peroxisomal membrane; • внутрішньоклітинний; • peroxisomal membrane;
Біологічний процес	• peroxisome organization; • protein import into peroxisome matrix; • Убіквітин-залежний протеоліз; • protein targeting to peroxisome;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	5192
	668173
	ENSG00000157911
	ENSMUSG00000029047
	O60683
	B1AUE5
	NM_002617; NM_153818; NM_001374425; NM_001374426; NM_001374427
	NM_001042407
	NP_002608; NP_722540; NP_001361354; NP_001361355; NP_001361356
	NP_001035866
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PEX10 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 326 амінокислот, а молекулярна маса — 37 069[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPAAASPPE	VIRAAQKDEY	YRGGLRSAAG	GALHSLAGAR	KWLEWRKEVE
LLSDVAYFGL	TTLAGYQTLG	EEYVSIIQVD	PSRIHVPSSL	RRGVLVTLHA
VLPYLLDKAL	LPLEQELQAD	PDSGRPLQGS	LGPGGRGCSG	ARRWMRHHTA
TLTEQQRRAL	LRAVFVLRQG	LACLQRLHVA	WFYIHGVFYH	LAKRLTGITY
LRVRSLPGED	LRARVSYRLL	GVISLLHLVL	SMGLQLYGFR	QRQRARKEWR
LHRGLSHRRA	SLEERAVSRN	PLCTLCLEER	RHPTATPCGH	LFCWECITAW
CSSKAECPLC	REKFPPQKLI	YLRHYR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, пероксисомах.

Література

Warren D.S., Morrell J.C., Moser H.W., Valle D., Gould S.J. (1998). Identification of PEX10, the gene defective in complementation group 7 of the peroxisome-biogenesis disorders.. Am. J. Hum. Genet. 63: 347 — 359. PubMed DOI:10.1086/301963
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Fransen M., Wylin T., Brees C., Mannaerts G.P., Van Veldhoven P.P. (2001). Human pex19p binds peroxisomal integral membrane proteins at regions distinct from their sorting sequences.. Mol. Cell. Biol. 21: 4413 — 4424. PubMed DOI:10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001
Yik W.Y., Steinberg S.J., Moser A.B., Moser H.W., Hacia J.G. (2009). Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders.. Hum. Mutat. 30: E467 — E480. PubMed DOI:10.1002/humu.20932

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PEX10 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8851 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
UniProt, O60683 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PEX10 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8851 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O60683 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.