PEX6

PEX6
Ідентифікатори
Символи	PEX6, PAF-2, PAF2, PBD4A, PDB4B, PXAAA1, HMLR2, peroxisomal biogenesis factor 6
Зовнішні ІД	OMIM: 601498 MGI: 2385054 HomoloGene: 47914 GeneCards: PEX6
Пов'язані генетичні захворювання
	Zellweger spectrum disorder[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • protein C-terminus binding; • ATPase activity; • GO:0001948 protein binding; • ATP binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • peroxisomal membrane; • Пероксисома; • мембрана; • photoreceptor cell cilium; • photoreceptor outer segment; • cell projection; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• protein stabilization; • peroxisome organization; • protein import into peroxisome matrix, translocation; • protein targeting to peroxisome; • protein import into peroxisome matrix;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	5190
	224824
	ENSG00000124587
	ENSMUSG00000002763
	Q13608
	Q99LC9
	NM_000287; NM_001316313
	NM_145488
	NP_000278; NP_001303242
	NP_663463
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PEX6 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 980 амінокислот, а молекулярна маса — 104 061[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALAVLRVLE	PFPTETPPLA	VLLPPGGPWP	AAELGLVLAL	RPAGESPAGP
ALLVAALEGP	DAGTEEQGPG	PPQLLVSRAL	LRLLALGSGA	WVRARAVRRP
PALGWALLGT	SLGPGLGPRV	GPLLVRRGET	LPVPGPRVLE	TRPALQGLLG
PGTRLAVTEL	RGRARLCPES	GDSSRPPPPP	VVSSFAVSGT	VRRLQGVLGG
TGDSLGVSRS	CLRGLGLFQG	EWVWVAQARE	SSNTSQPHLA	RVQVLEPRWD
LSDRLGPGSG	PLGEPLADGL	ALVPATLAFN	LGCDPLEMGE	LRIQRYLEGS
IAPEDKGSCS	LLPGPPFARE	LHIEIVSSPH	YSTNGNYDGV	LYRHFQIPRV
VQEGDVLCVP	TIGQVEILEG	SPEKLPRWRE	MFFKVKKTVG	EAPDGPASAY
LADTTHTSLY	MVGSTLSPVP	WLPSEESTLW	SSLSPPGLEA	LVSELCAVLK
PRLQPGGALL	TGTSSVLLRG	PPGCGKTTVV	AAACSHLGLH	LLKVPCSSLC
AESSGAVETK	LQAIFSRARR	CRPAVLLLTA	VDLLGRDRDG	LGEDARVMAV
LRHLLLNEDP	LNSCPPLMVV	ATTSRAQDLP	ADVQTAFPHE	LEVPALSEGQ
RLSILRALTA	HLPLGQEVNL	AQLARRCAGF	VVGDLYALLT	HSSRAACTRI
KNSGLAGGLT	EEDEGELCAA	GFPLLAEDFG	QALEQLQTAH	SQAVGAPKIP
SVSWHDVGGL	QEVKKEILET	IQLPLEHPEL	LSLGLRRSGL	LLHGPPGTGK
TLLAKAVATE	CSLTFLSVKG	PELINMYVGQ	SEENVREVFA	RARAAAPCII
FFDELDSLAP	SRGRSGDSGG	VMDRVVSQLL	AELDGLHSTQ	DVFVIGATNR
PDLLDPALLR	PGRFDKLVFV	GANEDRASQL	RVLSAITRKF	KLEPSVSLVN
VLDCCPPQLT	GADLYSLCSD	AMTAALKRRV	HDLEEGLEPG	SSALMLTMED
LLQAAARLQP	SVSEQELLRY	KRIQRKFAAC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках, пероксисомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Matsumoto N., Tamura S., Fujiki Y. (2003). The pathogenic peroxin Pex26p recruits the Pex1p-Pex6p AAA ATPase complexes to peroxisomes.. Nat. Cell Biol. 5: 454 — 460. PubMed DOI:10.1038/ncb982
Yik W.Y., Steinberg S.J., Moser A.B., Moser H.W., Hacia J.G. (2009). Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders.. Hum. Mutat. 30: E467 — E480. PubMed DOI:10.1002/humu.20932
Miyata N., Okumoto K., Mukai S., Noguchi M., Fujiki Y. (2012). AWP1/ZFAND6 functions in Pex5 export by interacting with cys-monoubiquitinated Pex5 and Pex6 AAA ATPase.. Traffic 13: 168 — 183. PubMed DOI:10.1111/j.1600-0854.2011.01298.x

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PEX6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8859 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
UniProt, Q13608 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PEX6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8859 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q13608 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.