PEX7

PEX7 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 323 амінокислот, а молекулярна маса — 35 892[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSAVCGGAARMLRTPGRHGYAAEFSPYLPGRLACATAQHYGIAGCGTLLI
LDPDEAGLRLFRSFDWNDGLFDVTWSENNEHVLITCSGDGSLQLWDTAKA
AGPLQVYKEHAQEVYSVDWSQTRGEQLVVSGSWDQTVKLWDPTVGKSLCT
FRGHESIIYSTIWSPHIPGCFASASGDQTLRIWDVKAAGVRIVIPAHQAE
ILSCDWCKYNENLLVTGAVDCSLRGWDLRNVRQPVFELLGHTYAIRRVKF
SPFHASVLASCSYDFTVRFWNFSKPDSLLETVEHHTEFTCGLDFSLQSPT
QVADCSWDETIKIYDPACLTIPA
PEX7
Ідентифікатори
Символи PEX7, PBD9B, PTS2R, RCDP1, RD, peroxisomal biogenesis factor 7
Зовнішні ІД OMIM: 601757 MGI: 1321392 HomoloGene: 242 GeneCards: PEX7
Пов'язані генетичні захворювання
rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, Zellweger spectrum disorder[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5191
18634
Ensembl
ENSG00000112357
ENSMUSG00000020003
UniProt
O00628
P97865
RefSeq (мРНК)
NM_000288
NM_001161825
NM_008822
RefSeq (білок)
NP_000279
NP_001155297
NP_032848
Локус (UCSC) Хр. 6: 136.82 – 136.91 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, пероксисомах.

Література

  • Purdue P.E., Zhang J.W., Skoneczny M., Lazarow P.B. (1997). Rhizomelic chondrodysplasia punctata is caused by deficiency of human PEX7, a homologue of the yeast PTS2 receptor.. Nat. Genet. 15: 381 — 384. PubMed DOI:10.1038/ng0497-381
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.