PKLR

PKLR (англ. Pyruvate kinase, liver and RBC) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 574 амінокислот, а молекулярна маса — 61 830[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSIQENISSLQLRSWVSKSQRDLAKSILIGAPGGPAGYLRRASVAQLTQE
LGTAFFQQQQLPAAMADTFLEHLCLLDIDSEPVAARSTSIIATIGPASRS
VERLKEMIKAGMNIARLNFSHGSHEYHAESIANVREAVESFAGSPLSYRP
VAIALDTKGPEIRTGILQGGPESEVELVKGSQVLVTVDPAFRTRGNANTV
WVDYPNIVRVVPVGGRIYIDDGLISLVVQKIGPEGLVTQVENGGVLGSRK
GVNLPGAQVDLPGLSEQDVRDLRFGVEHGVDIVFASFVRKASDVAAVRAA
LGPEGHGIKIISKIENHEGVKRFDEILEVSDGIMVARGDLGIEIPAEKVF
LAQKMMIGRCNLAGKPVVCATQMLESMITKPRPTRAETSDVANAVLDGAD
CIMLSGETAKGNFPVEAVKMQHAIAREAEAAVYHRQLFEELRRAAPLSRD
PTEVTAIGAVEAAFKCCAAAIIVLTTTGRSAQLLSRYRPRAAVIAVTRSA
QAARQVHLCRGVFPLLYREPPEAIWADDVDRRVQFGIESGKLRGFLRVGD
LVIVVTGWRPGSGYTNIMRVLSIS
PKLR
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PKLR, PK1, PKL, PKR, PKRL, RPK, pyruvate kinase, liver and RBC, pyruvate kinase L/R
Зовнішні ІД OMIM: 609712 MGI: 97604 HomoloGene: 37286 GeneCards: PKLR
Пов'язані генетичні захворювання
Pyruvate kinase deficiency[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5313
18770
Ensembl
ENSG00000262785
ENSG00000143627
ENSMUSG00000041237
UniProt
P30613
P53657
RefSeq (мРНК)
NM_000298
NM_181871
NM_001099779
NM_013631
RefSeq (білок)
NP_000289
NP_870986
н/д
Локус (UCSC) Хр. 1: 155.29 – 155.3 Mb Хр. 3: 89.14 – 89.15 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у такому біологічному процесі як гліколіз. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, калію, молекулою піровиноградної кислоти.

Література
  • Kanno H., Fujii H., Hirono A., Miwa S. (1991). cDNA cloning of human R-type pyruvate kinase and identification of a single amino acid substitution (Thr384-->Met) affecting enzymatic stability in a pyruvate kinase variant (PK Tokyo) associated with hereditary hemolytic anemia.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 8218 — 8221. PubMed DOI:10.1073/pnas.88.18.8218
  • Tani K., Fujii H., Nagata S., Miwa S. (1988). Human liver type pyruvate kinase: complete amino acid sequence and the expression in mammalian cells.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 1792 — 1795. PubMed DOI:10.1073/pnas.85.6.1792
  • Kanno H., Fujii H., Miwa S. (1992). Structural analysis of human pyruvate kinase L-gene and identification of the promoter activity in erythroid cells.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 188: 516 — 523. PubMed DOI:10.1016/0006-291X(92)91086-6
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kanno H., Fujii H., Tsujino G., Miwa S. (1993). Molecular basis of impaired pyruvate kinase isozyme conversion in erythroid cells: a single amino acid substitution near the active site and decreased mRNA content of the R-type PK.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 192: 46 — 52. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1993.1379
  • Beutler E., Baronciani L. (1996). Mutations in pyruvate kinase.. Hum. Mutat. 7: 1 — 6. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<1::AID-HUMU1>3.0.CO;2-H

Примітки
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PKLR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9020 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
  5. UniProt, P30613 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.