PLCD1

PLCD1
Ідентифікатори
Символи	PLCD1, NDNC3, PLC-III, phospholipase C delta 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602142 MGI: 97614 HomoloGene: 21252 GeneCards: PLCD1
Пов'язані генетичні захворювання
	nonsyndromic congenital nail disorder 3[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GTPase activating protein binding; • calcium ion binding; • phosphatidylinositol phosphate binding; • phosphatidylserine binding; • signal transducer activity; • зв'язування з іоном металу; • phosphatidic acid binding; • phosphoric diester hydrolase activity; • phospholipase C activity; • hydrolase activity; • phosphatidylinositol phospholipase C activity; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • Екзосома;
Біологічний процес	• GO:0007243 intracellular signal transduction; • lipid metabolism; • labyrinthine layer blood vessel development; • inositol phosphate metabolic process; • lipid catabolic process; • regulation of cell population proliferation; • Ангіогенез; • phospholipid metabolic process; • Сигнальна трансдукція; • inositol trisphosphate biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5333
	18799
	ENSG00000187091
	ENSMUSG00000010660
	P51178
	Q8R3B1
	NM_001130964; NM_006225
	NM_001293648; NM_019676
	NP_001124436; NP_006216
	NP_001280577; NP_062650
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PLCD1 (англ. Phospholipase C delta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 756 амінокислот, а молекулярна маса — 85 665[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDSGRDFLTL	HGLQDDEDLQ	ALLKGSQLLK	VKSSSWRRER	FYKLQEDCKT
IWQESRKVMR	TPESQLFSIE	DIQEVRMGHR	TEGLEKFARD	VPEDRCFSIV
FKDQRNTLDL	IAPSPADAQH	WVLGLHKIIH	HSGSMDQRQK	LQHWIHSCLR
KADKNKDNKM	SFKELQNFLK	ELNIQVDDSY	ARKIFRECDH	SQTDSLEDEE
IEAFYKMLTQ	RVEIDRTFAE	AAGSGETLSV	DQLVTFLQHQ	QREEAAGPAL
ALSLIERYEP	SETAKAQRQM	TKDGFLMYLL	SADGSAFSLA	HRRVYQDMGQ
PLSHYLVSSS	HNTYLLEDQL	AGPSSTEAYI	RALCKGCRCL	ELDCWDGPNQ
EPIIYHGYTF	TSKILFCDVL	RAIRDYAFKA	SPYPVILSLE	NHCTLEQQRV
MARHLHAILG	PMLLNRPLDG	VTNSLPSPEQ	LKGKILLKGK	KLGGLLPPGG
EGGPEATVVS	DEDEAAEMED	EAVRSRVQHK	PKEDKLRLAQ	ELSDMVIYCK
SVHFGGFSSP	GTPGQAFYEM	ASFSENRALR	LLQESGNGFV	RHNVGHLSRI
YPAGWRTDSS	NYSPVEMWNG	GCQIVALNFQ	TPGPEMDVYQ	GRFQDNGACG
YVLKPAFLRD	PNGTFNPRAL	AQGPWWARKR	LNIRVISGQQ	LPKVNKNKNS
IVDPKVTVEI	HGVSRDVASR	QTAVITNNGF	NPWWDTEFAF	EVVVPDLALI
RFLVEDYDAS	SKNDFIGQST	IPLNSLKQGY	RHVHLMSKNG	DQHPSATLFV
KISLQD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, білків внутрішньоклітинного сигналінгу, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PLCD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9060 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, P51178 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PLCD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9060 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P51178 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.