PRCD

PRCD
Ідентифікатори
Символи	PRCD, RP36, progressive rod-cone degeneration, photoreceptor disc component
Зовнішні ІД	OMIM: 610598 HomoloGene: 135617 GeneCards: PRCD
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 36[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• opsin binding;
Клітинна компонента	• photoreceptor outer segment; • цитоплазма; • extracellular region; • Ендоплазматичний ретикулум; • комплекс Ґольджі; • photoreceptor outer segment membrane; • мембрана; • cell projection;
Біологічний процес	• response to stimulus; • зір;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	768206
	н/д
	ENSG00000214140
	н/д
	Q00LT1
	н/д
	NM_001077620
	н/д
	NP_001071088
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей

PRCD (англ. Photoreceptor disc component) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 54 амінокислот, а молекулярна маса — 6 007[4].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MCTTLFLLST		LAMLWRRRFA		NRVQPEPSDV		DGAARGSSLD		ADPQSSGREK
EPLK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Локалізований у цитоплазмі, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Remez L., Zobor D., Kohl S., Ben-Yosef T. (2014). The progressive rod-cone degeneration (PRCD) protein is secreted through the conventional ER/Golgi-dependent pathway.. Exp. Eye Res. 125: 217 — 225. PubMed DOI:10.1016/j.exer.2014.06.017

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PRCD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:32528 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q00LT1 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PRCD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:32528 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, Q00LT1 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.