RAB3GAP1

RAB3GAP1
Ідентифікатори
Символи	RAB3GAP1, P130, RAB3GAP, RAB3GAP130, WARBM1, RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1, MARTS2
Зовнішні ІД	OMIM: 602536 MGI: 2445001 HomoloGene: 45617 GeneCards: RAB3GAP1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• guanyl-nucleotide exchange factor activity; • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • комплекс Ґольджі; • lipid droplet; • endoplasmic reticulum tubular network; • Екзосома; • endoplasmic reticulum membrane; • postsynapse; • гіалоплазма; • protein-containing complex;
Біологічний процес	• positive regulation of autophagosome assembly; • lipid droplet organization; • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity; • positive regulation of protein lipidation; • brain development; • positive regulation of gene expression; • positive regulation of endoplasmic reticulum tubular network organization; • hypothalamus development; • establishment of protein localization to endoplasmic reticulum membrane; • camera-type eye development; • face morphogenesis; • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • positive regulation of glutamate neurotransmitter secretion in response to membrane depolarization; • excitatory postsynaptic potential; • regulation of short-term neuronal synaptic plasticity; • regulation of calcium ion-dependent exocytosis of neurotransmitter;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	22930
	226407
	ENSG00000115839
	ENSMUSG00000036104
	Q15042
	Q80UJ7
	NM_001172435; NM_012233
	NM_178690
	NP_001165906; NP_036365
	NP_848805
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RAB3GAP1 (англ. RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 981 амінокислот, а молекулярна маса — 110 524[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAADSEPESE	VFEITDFTTA	SEWERFISKV	EEVLNDWKLI	GNSLGKPLEK
GIFTSGTWEE	KSDEISFADF	KFSVTHHYLV	QESTDKEGKD	ELLEDVVPQS
MQDLLGMNND	FPPRAHCLVR	WYGLREFVVI	APAAHSDAVL	SESKCNLLLS
SVSIALGNTG	CQVPLFVQIH	HKWRRMYVGE	CQGPGVRTDF	EMVHLRKVPN
QYTHLSGLLD	IFKSKIGCPL	TPLPPVSIAI	RFTYVLQDWQ	QYFWPQQPPD
IDALVGGEVG	GLEFGKLPFG	ACEDPISELH	LATTWPHLTE	GIIVDNDVYS
DLDPIQAPHW	SVRVRKAENP	QCLLGDFVTE	FFKICRRKES	TDEILGRSAF
EEEGKETADI	THALSKLTEP	ASVPIHKLSV	SNMVHTAKKK	IRKHRGVEES
PLNNDVLNTI	LLFLFPDAVS	EKPLDGTTST	DNNNPPSESE	DYNLYNQFKS
APSDSLTYKL	ALCLCMINFY	HGGLKGVAHL	WQEFVLEMRF	RWENNFLIPG
LASGPPDLRC	CLLHQKLQML	NCCIERKKAR	DEGKKTSASD	VTNIYPGDAG
KAGDQLVPDN	LKETDKEKGE	VGKSWDSWSD	SEEEFFECLS	DTEELKGNGQ
ESGKKGGPKE	MANLRPEGRL	YQHGKLTLLH	NGEPLYIPVT	QEPAPMTEDL
LEEQSEVLAK	LGTSAEGAHL	RARMQSACLL	SDMESFKAAN	PGCSLEDFVR
WYSPRDYIEE	EVIDEKGNVV	LKGELSARMK	IPSNMWVEAW	ETAKPIPARR
QRRLFDDTRE	AEKVLHYLAI	QKPADLARHL	LPCVIHAAVL	KVKEEESLEN
ISSVKKIIKQ	IISHSSKVLH	FPNPEDKKLE	EIIHQITNVE	ALIARARSLK
AKFGTEKCEQ	EEEKEDLERF	VSCLLEQPEV	LVTGAGRGHA	GRIIHKLFVN
AQRAAAMTPP	EEELKRMGSP	EERRQNSVSD	FPPPAGREFI	LRTTVPRPAP
YSKALPQRMY	SVLTKEDFRL	AGAFSSDTSF	F

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Clabecq A., Henry J.-P., Darchen F. (2000). Biochemical characterization of Rab3-GTPase-activating protein reveals a mechanism similar to that of Ras-GAP.. J. Biol. Chem. 275: 31786 — 31791. PubMed DOI:10.1074/jbc.M003705200

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17063 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, Q15042 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17063 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-4] UniProt, Q15042 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.