RHAG

RHAG
Ідентифікатори
Символи	RHAG, CD241, RH2, RH50A, Rh50, Rh50GP, SLC42A1, OHS, OHST, Rh-associated glycoprotein, Rh associated glycoprotein, RHNR
Зовнішні ІД	OMIM: 180297 MGI: 1202713 HomoloGene: 68045 GeneCards: RHAG
Пов'язані генетичні захворювання
	Rh deficiency syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ankyrin binding; • carbon dioxide transmembrane transporter activity; • GO:0051739 ammonium transmembrane transporter activity; • leak channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • мембрана;
Біологічний процес	• multicellular organismal iron ion homeostasis; • bicarbonate transport; • organic cation transport; • carbon dioxide transport; • erythrocyte development; • cellular ion homeostasis; • carbon dioxide transmembrane transport; • ammonium transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	6005
	19743
	ENSG00000112077
	ENSMUSG00000023926
	Q02094
	Q9QUT0
	NM_000324
	NM_011269
	NP_000315
	NP_035399
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RHAG (англ. Rh-associated glycoprotein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 409 амінокислот, а молекулярна маса — 44 198[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRFTFPLMAI	VLEIAMIVLF	GLFVEYETDQ	TVLEQLNITK	PTDMGIFFEL
YPLFQDVHVM	IFVGFGFLMT	FLKKYGFSSV	GINLLVAALG	LQWGTIVQGI
LQSQGQKFNI	GIKNMINADF	SAATVLISFG	AVLGKTSPTQ	MLIMTILEIV
FFAHNEYLVS	EIFKASDIGA	SMTIHAFGAY	FGLAVAGILY	RSGLRKGHEN
EESAYYSDLF	AMIGTLFLWM	FWPSFNSAIA	EPGDKQCRAI	VNTYFSLAAC
VLTAFAFSSL	VEHRGKLNMV	HIQNATLAGG	VAVGTCADMA	IHPFGSMIIG
SIAGMVSVLG	YKFLTPLFTT	KLRIHDTCGV	HNLHGLPGVV	GGLAGIVAVA
MGASNTSMAM	QAAALGSSIG	TAVVGGLMTG	LILKLPLWGQ	PSDQNCYDDS
VYWKVPKTR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

Huang C.-H. (1998). The human Rh50 glycoprotein gene. Structural organization and associated splicing defect resulting in Rh(null) disease.. J. Biol. Chem. 273: 2207 — 2213. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.4.2207
Westhoff C.M., Ferreri-Jacobia M., Mak D.-O.D., Foskett J.K. (2002). Identification of the erythrocyte Rh blood group glycoprotein as a mammalian ammonium transporter.. J. Biol. Chem. 277: 12499 — 12502. PubMed DOI:10.1074/jbc.C200060200
Westhoff C.M., Siegel D.L., Burd C.G., Foskett J.K. (2004). Mechanism of genetic complementation of ammonium transport in yeast by human erythrocyte Rh-associated glycoprotein.. J. Biol. Chem. 279: 17443 — 17448. PubMed DOI:10.1074/jbc.M311853200
Huang C.-H., Liu Z., Cheng G., Chen Y. (1998). Rh50 glycoprotein gene and rhnull disease: a silent splice donor is trans to a Gly279-->Glu missense mutation in the conserved transmembrane segment.. Blood 92: 1776 — 1784. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з RHAG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10006 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
UniProt, Q02094 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RHAG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10006 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q02094 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.