RP2

RP2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2BX6, 3BH6, 3BH7
Ідентифікатори
Символи	RP2, DELXp11.3, NM23-H10, NME10, TBCCD2, Xretinitis pigmentosa 2 (X-linked recessive), ARL3 GTPase activating protein, RP2 activator of ARL3 GTPase
Зовнішні ІД	OMIM: 300757 MGI: 1277953 HomoloGene: 5042 GeneCards: RP2
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 2[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • unfolded protein binding; • GTP binding; • GO:0001948 protein binding; • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity; • magnesium ion binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • ciliary basal body; • комплекс Ґольджі; • cell projection; • мембрана; • клітинна мембрана; • periciliary membrane compartment; • Центріоль; • Екзосома; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • Нуклеоплазма; • Війка; • Ядерні тільця;
Біологічний процес	• post-chaperonin tubulin folding pathway; • post-Golgi vesicle-mediated transport; • Згортання білків; • protein transport; • зір; • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • транспорт; • cell morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6102
	19889
	ENSG00000102218
	ENSMUSG00000060090
	O75695
	Q9EPK2
	NM_006915
	NM_001290643; NM_001290644; NM_133669
	NP_008846
	NP_001277572; NP_001277573; NP_598430
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RP2 (англ. RP2, ARL3 GTPase activating protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 350 амінокислот, а молекулярна маса — 39 641[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGCFFSKRRK	ADKESRPENE	EERPKQYSWD	QREKVDPKDY	MFSGLKDETV
GRLPGTVAGQ	QFLIQDCENC	NIYIFDHSAT	VTIDDCTNCI	IFLGPVKGSV
FFRNCRDCKC	TLACQQFRVR	DCRKLEVFLC	CATQPIIESS	SNIKFGCFQW
YYPELAFQFK	DAGLSIFNNT	WSNIHDFTPV	SGELNWSLLP	EDAVVQDYVP
IPTTEELKAV	RVSTEANRSI	VPISRGQRQK	SSDESCLVVL	FAGDYTIANA
RKLIDEMVGK	GFFLVQTKEV	SMKAEDAQRV	FREKAPDFLP	LLNKGPVIAL
EFNGDGAVEV	CQLIVNEIFN	GTKMFVSESK	ETASGDVDSF	YNFADIQMGI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів гтфаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Veltel S., Kravchenko A., Ismail S., Wittinghofer A. (2008). Specificity of Arl2/Arl3 signaling is mediated by a ternary Arl3-effector-GAP complex.. FEBS Lett. 582: 2501 — 2507. PubMed DOI:10.1016/j.febslet.2008.05.053
Kuehnel K., Veltel S., Schlichting I., Wittinghofer A. (2006). Crystal structure of the human retinitis pigmentosa 2 protein and its interaction with Arl3.. Structure 14: 367 — 378. PubMed DOI:10.1016/j.str.2005.11.008
Veltel S., Gasper R., Eisenacher E., Wittinghofer A. (2008). The retinitis pigmentosa 2 gene product is a GTPase-activating protein for Arf-like 3.. Nat. Struct. Mol. Biol. 15: 373 — 380. PubMed DOI:10.1038/nsmb.1396
Rosenberg T., Schwahn U., Feil S., Berger W. (1999). Genotype-phenotype correlation in X-linked retinitis pigmentosa 2 (RP2).. Ophthalmic Genet. 20: 161 — 172. PubMed DOI:10.1076/opge.20.3.161.2278
Wada Y., Nakazawa M., Abe T., Tamai M. (2000). A new Leu253Arg mutation in the RP2 gene in a Japanese family with X-linked retinitis pigmentosa.. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 41: 290 — 293. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з RP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10274 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, O75695 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10274 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O75695 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.