SAG

SAG
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4ZWJ
Ідентифікатори
Символи	SAG, RP47, S-AG, S-antigen; retina and pineal gland (arrestin), S-antigen visual arrestin
Зовнішні ІД	OMIM: 181031 MGI: 98227 HomoloGene: 455 GeneCards: SAG
Пов'язані генетичні захворювання
	Oguchi disease-1, retinitis pigmentosa 47[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein phosphatase inhibitor activity; • phosphoprotein binding; • opsin binding; • G protein-coupled receptor binding;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • photoreceptor inner segment; • photoreceptor outer segment; • мембрана; • cell projection;
Біологічний процес	• rhodopsin mediated signaling pathway; • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway; • Сигнальна трансдукція; • cell surface receptor signaling pathway; • negative regulation of phosphoprotein phosphatase activity; • G protein-coupled receptor internalization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6295
	20215
	ENSG00000281857; ENSG00000130561
	ENSMUSG00000056055
	P10523
	P20443
	NM_000541
	NM_009118
	NP_000532
	NP_033144
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SAG (англ. S-antigen visual arrestin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 405 амінокислот, а молекулярна маса — 45 120[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAASGKTSKS	EPNHVIFKKI	SRDKSVTIYL	GNRDYIDHVS	QVQPVDGVVL
VDPDLVKGKK	VYVTLTCAFR	YGQEDIDVIG	LTFRRDLYFS	RVQVYPPVGA
ASTPTKLQES	LLKKLGSNTY	PFLLTFPDYL	PCSVMLQPAP	QDSGKSCGVD
FEVKAFATDS	TDAEEDKIPK	KSSVRLLIRK	VQHAPLEMGP	QPRAEAAWQF
FMSDKPLHLA	VSLNKEIYFH	GEPIPVTVTV	TNNTEKTVKK	IKAFVEQVAN
VVLYSSDYYV	KPVAMEEAQE	KVPPNSTLTK	TLTLLPLLAN	NRERRGIALD
GKIKHEDTNL	ASSTIIKEGI	DRTVLGILVS	YQIKVKLTVS	GFLGELTSSE
VATEVPFRLM	HPQPEDPAKE	SYQDANLVFE	EFARHNLKDA	GEAEEGKRDK
NDVDE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію.

Література

Yamaki K., Tsuda M., Shinohara T. (1988). The sequence of human retinal S-antigen reveals similarities with alpha-transducin.. FEBS Lett. 234: 39 — 43. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(88)81298-5
Yamamoto S., Sippel K.C., Berson E.L., Dryja T.P. (1997). Defects in the rhodopsin kinase gene in the Oguchi form of stationary night blindness.. Nat. Genet. 15: 175 — 178. PubMed DOI:10.1038/ng0297-175
Roni V., Carpio R., Wissinger B. (2007). Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes.. BMC Genomics 8: 42 — 42. PubMed DOI:10.1186/1471-2164-8-42
Nakazawa M., Wada Y., Tamai M. (1998). Arrestin gene mutations in autosomal recessive retinitis pigmentosa.. Arch. Ophthalmol. 116: 498 — 501. PubMed DOI:10.1001/archopht.116.4.498
Sippel K.C., DeStefano J.D., Berson E.L., Dryja T.P. (1998). Evaluation of the human arrestin gene in patients with retinitis pigmentosa and stationary night blindness.. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 39: 665 — 670. PubMed
Yamaki K., Tsuda M., Shinohara T. (1988). FEBS Lett. 236: 507 — 507.

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SAG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10521 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, P10523 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SAG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10521 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P10523 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.