SCN1A
SCN1A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 009 амінокислот, а молекулярна маса — 228 972[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEQTVLVPPG | PDSFNFFTRE | SLAAIERRIA | EEKAKNPKPD | KKDDDENGPK | ||||
PNSDLEAGKN | LPFIYGDIPP | EMVSEPLEDL | DPYYINKKTF | IVLNKGKAIF | ||||
RFSATSALYI | LTPFNPLRKI | AIKILVHSLF | SMLIMCTILT | NCVFMTMSNP | ||||
PDWTKNVEYT | FTGIYTFESL | IKIIARGFCL | EDFTFLRDPW | NWLDFTVITF | ||||
AYVTEFVDLG | NVSALRTFRV | LRALKTISVI | PGLKTIVGAL | IQSVKKLSDV | ||||
MILTVFCLSV | FALIGLQLFM | GNLRNKCIQW | PPTNASLEEH | SIEKNITVNY | ||||
NGTLINETVF | EFDWKSYIQD | SRYHYFLEGF | LDALLCGNSS | DAGQCPEGYM | ||||
CVKAGRNPNY | GYTSFDTFSW | AFLSLFRLMT | QDFWENLYQL | TLRAAGKTYM | ||||
IFFVLVIFLG | SFYLINLILA | VVAMAYEEQN | QATLEEAEQK | EAEFQQMIEQ | ||||
LKKQQEAAQQ | AATATASEHS | REPSAAGRLS | DSSSEASKLS | SKSAKERRNR | ||||
RKKRKQKEQS | GGEEKDEDEF | QKSESEDSIR | RKGFRFSIEG | NRLTYEKRYS | ||||
SPHQSLLSIR | GSLFSPRRNS | RTSLFSFRGR | AKDVGSENDF | ADDEHSTFED | ||||
NESRRDSLFV | PRRHGERRNS | NLSQTSRSSR | MLAVFPANGK | MHSTVDCNGV | ||||
VSLVGGPSVP | TSPVGQLLPE | VIIDKPATDD | NGTTTETEMR | KRRSSSFHVS | ||||
MDFLEDPSQR | QRAMSIASIL | TNTVEELEES | RQKCPPCWYK | FSNIFLIWDC | ||||
SPYWLKVKHV | VNLVVMDPFV | DLAITICIVL | NTLFMAMEHY | PMTDHFNNVL | ||||
TVGNLVFTGI | FTAEMFLKII | AMDPYYYFQE | GWNIFDGFIV | TLSLVELGLA | ||||
NVEGLSVLRS | FRLLRVFKLA | KSWPTLNMLI | KIIGNSVGAL | GNLTLVLAII | ||||
VFIFAVVGMQ | LFGKSYKDCV | CKIASDCQLP | RWHMNDFFHS | FLIVFRVLCG | ||||
EWIETMWDCM | EVAGQAMCLT | VFMMVMVIGN | LVVLNLFLAL | LLSSFSADNL | ||||
AATDDDNEMN | NLQIAVDRMH | KGVAYVKRKI | YEFIQQSFIR | KQKILDEIKP | ||||
LDDLNNKKDS | CMSNHTAEIG | KDLDYLKDVN | GTTSGIGTGS | SVEKYIIDES | ||||
DYMSFINNPS | LTVTVPIAVG | ESDFENLNTE | DFSSESDLEE | SKEKLNESSS | ||||
SSEGSTVDIG | APVEEQPVVE | PEETLEPEAC | FTEGCVQRFK | CCQINVEEGR | ||||
GKQWWNLRRT | CFRIVEHNWF | ETFIVFMILL | SSGALAFEDI | YIDQRKTIKT | ||||
MLEYADKVFT | YIFILEMLLK | WVAYGYQTYF | TNAWCWLDFL | IVDVSLVSLT | ||||
ANALGYSELG | AIKSLRTLRA | LRPLRALSRF | EGMRVVVNAL | LGAIPSIMNV | ||||
LLVCLIFWLI | FSIMGVNLFA | GKFYHCINTT | TGDRFDIEDV | NNHTDCLKLI | ||||
ERNETARWKN | VKVNFDNVGF | GYLSLLQVAT | FKGWMDIMYA | AVDSRNVELQ | ||||
PKYEESLYMY | LYFVIFIIFG | SFFTLNLFIG | VIIDNFNQQK | KKFGGQDIFM | ||||
TEEQKKYYNA | MKKLGSKKPQ | KPIPRPGNKF | QGMVFDFVTR | QVFDISIMIL | ||||
ICLNMVTMMV | ETDDQSEYVT | TILSRINLVF | IVLFTGECVL | KLISLRHYYF | ||||
TIGWNIFDFV | VVILSIVGMF | LAELIEKYFV | SPTLFRVIRL | ARIGRILRLI | ||||
KGAKGIRTLL | FALMMSLPAL | FNIGLLLFLV | MFIYAIFGMS | NFAYVKREVG | ||||
IDDMFNFETF | GNSMICLFQI | TTSAGWDGLL | APILNSKPPD | CDPNKVNPGS | ||||
SVKGDCGNPS | VGIFFFVSYI | IISFLVVVNM | YIAVILENFS | VATEESAEPL | ||||
SEDDFEMFYE | VWEKFDPDAT | QFMEFEKLSQ | FAAALEPPLN | LPQPNKLQLI | ||||
AMDLPMVSGD | RIHCLDILFA | FTKRVLGESG | EMDALRIQME | ERFMASNPSK | ||||
VSYQPITTTL | KRKQEEVSAV | IIQRAYRRHL | LKRTVKQASF | TYNKNKIKGG | ||||
ANLLIKEDMI | IDRINENSIT | EKTDLTMSTA | ACPPSYDRVT | KPIVEKHEQE | ||||
GKDEKAKGK |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Lu C.-M., Han J., Rado T.A., Brown G.B. (1992). Differential expression of two sodium channel subtypes in human brain.. FEBS Lett. 303: 53 — 58. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(92)80476-W
- Wang C., Wang C., Hoch E.G., Pitt G.S. (2011). Identification of novel interaction sites that determine specificity between fibroblast growth factor homologous factors and voltage-gated sodium channels.. J. Biol. Chem. 286: 24253 — 24263. PubMed DOI:10.1074/jbc.M111.245803
- Ohmori I., Ouchida M., Ohtsuka Y., Oka E., Shimizu K. (2002). Significant correlation of the SCN1A mutations and severe myoclonic epilepsy in infancy.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 295: 17 — 23. PubMed DOI:10.1016/S0006-291X(02)00617-4
- Spampanato J., Escayg A., Meisler M.H., Goldin A.L. (2003). Generalized epilepsy with febrile seizures plus type 2 mutation W1204R alters voltage-dependent gating of Na(v)1.1 sodium channels.. Neuroscience 116: 37 — 48. PubMed DOI:10.1016/S0306-4522(02)00698-X
- Ceulemans B.P.G.M., Claes L.R.F., Lagae L.G. (2004). Clinical correlations of mutations in the SCN1A gene: from febrile seizures to severe myoclonic epilepsy in infancy.. Pediatr. Neurol. 30: 236 — 243. PubMed DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2003.10.012
- Stefanaki E., Aggelakou V., Orfanou M., Kokori E., Boutoufianakis S. (2006). Epilepsy with a de novo missense mutation in the sodium channel a1 subunit: a case report.. Acta Paediatr. 95: 1703 — 1706. PubMed DOI:10.1080/08035250600778628
Примітки
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10585 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
- UniProt, P35498 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.