SCN2A

SCN2A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KAV, 4JPZ
Ідентифікатори
Символи	SCN2A, BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na(v)1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, sodium voltage-gated channel alpha subunit 2, DEE11, EA9
Зовнішні ІД	OMIM: 182390 MGI: 98248 HomoloGene: 75001 GeneCards: SCN2A
Пов'язані генетичні захворювання
	періодонтит[1]
Реагує на сполуку
	фенітоїн[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • ion channel activity; • voltage-gated sodium channel activity;
Клітинна компонента	• voltage-gated sodium channel complex; • integral component of membrane; • мембрана; • intrinsic component of plasma membrane; • sodium channel complex; • клітинна мембрана; • node of Ranvier; • integral component of plasma membrane; • внутрішньоклітинний; • intercalated disc; • T-tubule; • Аксон; • paranode region of axon; • glutamatergic synapse; • integral component of presynaptic membrane;
Біологічний процес	• membrane depolarization during action potential; • sodium ion transport; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • transmembrane transport; • myelination; • neuronal action potential; • sodium ion transmembrane transport; • нейробіологія розвитку; • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to osmotic stress; • neuron apoptotic process; • пам'ять; • cellular response to hypoxia;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6326
	110876
	ENSG00000136531
	ENSMUSG00000075318
	Q99250
	B1AWN6
	NM_001040142; NM_001040143; NM_021007; NM_001371246; NM_001371247
	NM_001099298; NM_001346679; NM_001346680
	NP_001035232; NP_001035233; NP_066287; NP_001358175; NP_001358176
	NP_001092768; NP_001333608; NP_001333609
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SCN2A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 005 амінокислот, а молекулярна маса — 227 975[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAQSVLVPPG	PDSFRFFTRE	SLAAIEQRIA	EEKAKRPKQE	RKDEDDENGP
KPNSDLEAGK	SLPFIYGDIP	PEMVSVPLED	LDPYYINKKT	FIVLNKGKAI
SRFSATPALY	ILTPFNPIRK	LAIKILVHSL	FNMLIMCTIL	TNCVFMTMSN
PPDWTKNVEY	TFTGIYTFES	LIKILARGFC	LEDFTFLRDP	WNWLDFTVIT
FAYVTEFVDL	GNVSALRTFR	VLRALKTISV	IPGLKTIVGA	LIQSVKKLSD
VMILTVFCLS	VFALIGLQLF	MGNLRNKCLQ	WPPDNSSFEI	NITSFFNNSL
DGNGTTFNRT	VSIFNWDEYI	EDKSHFYFLE	GQNDALLCGN	SSDAGQCPEG
YICVKAGRNP	NYGYTSFDTF	SWAFLSLFRL	MTQDFWENLY	QLTLRAAGKT
YMIFFVLVIF	LGSFYLINLI	LAVVAMAYEE	QNQATLEEAE	QKEAEFQQML
EQLKKQQEEA	QAAAAAASAE	SRDFSGAGGI	GVFSESSSVA	SKLSSKSEKE
LKNRRKKKKQ	KEQSGEEEKN	DRVRKSESED	SIRRKGFRFS	LEGSRLTYEK
RFSSPHQSLL	SIRGSLFSPR	RNSRASLFSF	RGRAKDIGSE	NDFADDEHST
FEDNDSRRDS	LFVPHRHGER	RHSNVSQASR	ASRVLPILPM	NGKMHSAVDC
NGVVSLVGGP	STLTSAGQLL	PEGTTTETEI	RKRRSSSYHV	SMDLLEDPTS
RQRAMSIASI	LTNTMEELEE	SRQKCPPCWY	KFANMCLIWD	CCKPWLKVKH
LVNLVVMDPF	VDLAITICIV	LNTLFMAMEH	YPMTEQFSSV	LSVGNLVFTG
IFTAEMFLKI	IAMDPYYYFQ	EGWNIFDGFI	VSLSLMELGL	ANVEGLSVLR
SFRLLRVFKL	AKSWPTLNML	IKIIGNSVGA	LGNLTLVLAI	IVFIFAVVGM
QLFGKSYKEC	VCKISNDCEL	PRWHMHDFFH	SFLIVFRVLC	GEWIETMWDC
MEVAGQTMCL	TVFMMVMVIG	NLVVLNLFLA	LLLSSFSSDN	LAATDDDNEM
NNLQIAVGRM	QKGIDFVKRK	IREFIQKAFV	RKQKALDEIK	PLEDLNNKKD
SCISNHTTIE	IGKDLNYLKD	GNGTTSGIGS	SVEKYVVDES	DYMSFINNPS
LTVTVPIAVG	ESDFENLNTE	EFSSESDMEE	SKEKLNATSS	SEGSTVDIGA
PAEGEQPEVE	PEESLEPEAC	FTEDCVRKFK	CCQISIEEGK	GKLWWNLRKT
CYKIVEHNWF	ETFIVFMILL	SSGALAFEDI	YIEQRKTIKT	MLEYADKVFT
YIFILEMLLK	WVAYGFQVYF	TNAWCWLDFL	IVDVSLVSLT	ANALGYSELG
AIKSLRTLRA	LRPLRALSRF	EGMRVVVNAL	LGAIPSIMNV	LLVCLIFWLI
FSIMGVNLFA	GKFYHCINYT	TGEMFDVSVV	NNYSECKALI	ESNQTARWKN
VKVNFDNVGL	GYLSLLQVAT	FKGWMDIMYA	AVDSRNVELQ	PKYEDNLYMY
LYFVIFIIFG	SFFTLNLFIG	VIIDNFNQQK	KKFGGQDIFM	TEEQKKYYNA
MKKLGSKKPQ	KPIPRPANKF	QGMVFDFVTK	QVFDISIMIL	ICLNMVTMMV
ETDDQSQEMT	NILYWINLVF	IVLFTGECVL	KLISLRYYYF	TIGWNIFDFV
VVILSIVGMF	LAELIEKYFV	SPTLFRVIRL	ARIGRILRLI	KGAKGIRTLL
FALMMSLPAL	FNIGLLLFLV	MFIYAIFGMS	NFAYVKREVG	IDDMFNFETF
GNSMICLFQI	TTSAGWDGLL	APILNSGPPD	CDPDKDHPGS	SVKGDCGNPS
VGIFFFVSYI	IISFLVVVNM	YIAVILENFS	VATEESAEPL	SEDDFEMFYE
VWEKFDPDAT	QFIEFAKLSD	FADALDPPLL	IAKPNKVQLI	AMDLPMVSGD
RIHCLDILFA	FTKRVLGESG	EMDALRIQME	ERFMASNPSK	VSYEPITTTL
KRKQEEVSAI	IIQRAYRRYL	LKQKVKKVSS	IYKKDKGKEC	DGTPIKEDTL
IDKLNENSTP	EKTDMTPSTT	SPPSYDSVTK	PEKEKFEKDK	SEKEDKGKDI
RESKK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Lu C.-M., Han J., Rado T.A., Brown G.B. (1992). Differential expression of two sodium channel subtypes in human brain.. FEBS Lett. 303: 53 — 58. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(92)80476-W
Han J., Lu C.-M., Brown G.B., Rado T.A. (1991). Direct amplification of a single dissected chromosomal segment by polymerase chain reaction: a human brain sodium channel gene is on chromosome 2q22-q23.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 335 — 339. PubMed DOI:10.1073/pnas.88.2.335
Gilchrist J., Das S., Van Petegem F., Bosmans F. (2013). Crystallographic insights into sodium-channel modulation by the beta4 subunit.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: E5016 — E5024. PubMed DOI:10.1073/pnas.1314557110
Misra S.N., Kahlig K.M., George A.L. Jr. (2008). Impaired NaV1.2 function and reduced cell surface expression in benign familial neonatal-infantile seizures.. Epilepsia 49: 1535 — 1545. PubMed DOI:10.1111/j.1528-1167.2008.01619.x
Lossin C., Shi X., Rogawski M.A., Hirose S. (2012). Compromised function in the Na(v)1.2 Dravet syndrome mutation R1312T.. Neurobiol. Dis. 47: 378 — 384. PubMed DOI:10.1016/j.nbd.2012.05.017
Sundaram S.K., Chugani H.T., Tiwari V.N., Huq A.H. (2013). SCN2A mutation is associated with infantile spasms and bitemporal glucose hypometabolism.. Pediatr. Neurol. 49: 46 — 49. PubMed DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SCN2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10588 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, Q99250 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SCN2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10588 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q99250 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.