SI (ген)

SI (англ. Sucrase-isomaltase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 827 амінокислот, а молекулярна маса — 209 453[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MARKKFSGLEISLIVLFVIVTIIAIALIVVLATKTPAVDEISDSTSTPAT
TRVTTNPSDSGKCPNVLNDPVNVRINCIPEQFPTEGICAQRGCCWRPWND
SLIPWCFFVDNHGYNVQDMTTTSIGVEAKLNRIPSPTLFGNDINSVLFTT
QNQTPNRFRFKITDPNNRRYEVPHQYVKEFTGPTVSDTLYDVKVAQNPFS
IQVIRKSNGKTLFDTSIGPLVYSDQYLQISTRLPSDYIYGIGEQVHKRFR
HDLSWKTWPIFTRDQLPGDNNNNLYGHQTFFMCIEDTSGKSFGVFLMNSN
AMEIFIQPTPIVTYRVTGGILDFYILLGDTPEQVVQQYQQLVGLPAMPAY
WNLGFQLSRWNYKSLDVVKEVVRRNREAGIPFDTQVTDIDYMEDKKDFTY
DQVAFNGLPQFVQDLHDHGQKYVIILDPAISIGRRANGTTYATYERGNTQ
HVWINESDGSTPIIGEVWPGLTVYPDFTNPNCIDWWANECSIFHQEVQYD
GLWIDMNEVSSFIQGSTKGCNVNKLNYPPFTPDILDKLMYSKTICMDAVQ
NWGKQYDVHSLYGYSMAIATEQAVQKVFPNKRSFILTRSTFAGSGRHAAH
WLGDNTASWEQMEWSITGMLEFSLFGIPLVGADICGFVAETTEELCRRWM
QLGAFYPFSRNHNSDGYEHQDPAFFGQNSLLVKSSRQYLTIRYTLLPFLY
TLFYKAHVFGETVARPVLHEFYEDTNSWIEDTEFLWGPALLITPVLKQGA
DTVSAYIPDAIWYDYESGAKRPWRKQRVDMYLPADKIGLHLRGGYIIPIQ
EPDVTTTASRKNPLGLIVALGENNTAKGDFFWDDGETKDTIQNGNYILYT
FSVSNNTLDIVCTHSSYQEGTTLAFQTVKILGLTDSVTEVRVAENNQPMN
AHSNFTYDASNQVLLIADLKLNLGRNFSVQWNQIFSENERFNCYPDADLA
TEQKCTQRGCVWRTGSSLSKAPECYFPRQDNSYSVNSARYSSMGITADLQ
LNTANARIKLPSDPISTLRVEVKYHKNDMLQFKIYDPQKKRYEVPVPLNI
PTTPISTYEDRLYDVEIKENPFGIQIRRRSSGRVIWDSWLPGFAFNDQFI
QISTRLPSEYIYGFGEVEHTAFKRDLNWNTWGMFTRDQPPGYKLNSYGFH
PYYMALEEEGNAHGVFLLNSNAMDVTFQPTPALTYRTVGGILDFYMFLGP
TPEVATKQYHEVIGHPVMPAYWALGFQLCRYGYANTSEVRELYDAMVAAN
IPYDVQYTDIDYMERQLDFTIGEAFQDLPQFVDKIRGEGMRYIIILDPAI
SGNETKTYPAFERGQQNDVFVKWPNTNDICWAKVWPDLPNITIDKTLTED
EAVNASRAHVAFPDFFRTSTAEWWAREIVDFYNEKMKFDGLWIDMNEPSS
FVNGTTTNQCRNDELNYPPYFPELTKRTDGLHFRTICMEAEQILSDGTSV
LHYDVHNLYGWSQMKPTHDALQKTTGKRGIVISRSTYPTSGRWGGHWLGD
NYARWDNMDKSIIGMMEFSLFGMSYTGADICGFFNNSEYHLCTRWMQLGA
FYPYSRNHNIANTRRQDPASWNETFAEMSRNILNIRYTLLPYFYTQMHEI
HANGGTVIRPLLHEFFDEKPTWDIFKQFLWGPAFMVTPVLEPYVQTVNAY
VPNARWFDYHTGKDIGVRGQFQTFNASYDTINLHVRGGHILPCQEPAQNT
FYSRQKHMKLIVAADDNQMAQGSLFWDDGESIDTYERDLYLSVQFNLNQT
TLTSTILKRGYINKSETRLGSLHVWGKGTTPVNAVTLTYNGNKNSLPFNE
DTTNMILRIDLTTHNVTLEEPIEINWS
SI
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SI, sucrase-isomaltase
Зовнішні ІД OMIM: 609845 MGI: 1917233 HomoloGene: 37424 GeneCards: SI
Пов'язані генетичні захворювання
sucrose intolerance[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6476
69983
Ensembl
ENSG00000090402
ENSMUSG00000027790
UniProt
P14410
F8VQM5
RefSeq (мРНК)
NM_001041
NM_001081137
RefSeq (білок)
NP_001032
NP_001074606
Локус (UCSC) Хр. 3: 164.98 – 165.08 Mb Хр. 3: 72.89 – 72.97 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз, фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Keller P., Semenza G., Shaltiel S. (1995). Phosphorylation of the N-terminal intracellular tail of sucrase-isomaltase by cAMP-dependent protein kinase.. Eur. J. Biochem. 233: 963 — 968. PubMed DOI:10.1111/j.1432-1033.1995.963_3.x
  • Jacob R., Zimmer K.P., Schmitz J., Naim H.Y. (2000). Congenital sucrase-isomaltase deficiency arising from cleavage and secretion of a mutant form of the enzyme.. J. Clin. Invest. 106: 281 — 287. PubMed DOI:10.1172/JCI9677
  • Spodsberg N., Jacob R., Alfalah M., Zimmer K.P., Naim H.Y. (2001). Molecular basis of aberrant apical protein transport in an intestinal enzyme disorder.. J. Biol. Chem. 276: 23506 — 23510. PubMed DOI:10.1074/jbc.C100219200

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.