SLC22A5

SLC22A5
Ідентифікатори
Символи	SLC22A5, CDSP, OCTN2, solute carrier family 22 member 5
Зовнішні ІД	OMIM: 603377 MGI: 1329012 HomoloGene: 68295 GeneCards: SLC22A5
Пов'язані генетичні захворювання
	бронхіальна астма, Systemic primary carnitine deficiency[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • PDZ domain binding; • GO:0022891 transmembrane transporter activity; • transporter activity; • cation:cation antiporter activity; • GO:0001948 protein binding; • quaternary ammonium group transmembrane transporter activity; • symporter activity; • ATP binding; • GO:0015238 xenobiotic transmembrane transporter activity; • organic anion transmembrane transporter activity; • carnitine transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • brush border membrane; • apical plasma membrane; • Екзосома;
Біологічний процес	• sodium ion transport; • quaternary ammonium group transport; • ion transport; • sodium-dependent organic cation transport; • positive regulation of intestinal epithelial structure maintenance; • carnitine transport; • carnitine metabolic process; • xenobiotic transmembrane transport; • transmembrane transport; • organic anion transport; • carnitine transmembrane transport; • транспорт; • xenobiotic transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6584
	20520
	ENSG00000197375
	ENSMUSG00000018900
	O76082
	Q9Z0E8
	NM_001308122; NM_003060
	NM_011396; NM_001362711; NM_001362712
	NP_001295051; NP_003051
	NP_035526; NP_001349640; NP_001349641
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC22A5 (англ. Solute carrier family 22 member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 557 амінокислот, а молекулярна маса — 62 752[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRDYDEVTAF	LGEWGPFQRL	IFFLLSASII	PNGFTGLSSV	FLIATPEHRC
RVPDAANLSS	AWRNHTVPLR	LRDGREVPHS	CRRYRLATIA	NFSALGLEPG
RDVDLGQLEQ	ESCLDGWEFS	QDVYLSTIVT	EWNLVCEDDW	KAPLTISLFF
VGVLLGSFIS	GQLSDRFGRK	NVLFVTMGMQ	TGFSFLQIFS	KNFEMFVVLF
VLVGMGQISN	YVAAFVLGTE	ILGKSVRIIF	STLGVCIFYA	FGYMVLPLFA
YFIRDWRMLL	VALTMPGVLC	VALWWFIPES	PRWLISQGRF	EEAEVIIRKA
AKANGIVVPS	TIFDPSELQD	LSSKKQQSHN	ILDLLRTWNI	RMVTIMSIML
WMTISVGYFG	LSLDTPNLHG	DIFVNCFLSA	MVEVPAYVLA	WLLLQYLPRR
YSMATALFLG	GSVLLFMQLV	PPDLYYLATV	LVMVGKFGVT	AAFSMVYVYT
AELYPTVVRN	MGVGVSSTAS	RLGSILSPYF	VYLGAYDRFL	PYILMGSLTI
LTAILTLFLP	ESFGTPLPDT	IDQMLRVKGM	KHRKTPSHTR	MLKDGQERPT
ILKSTAF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном натрію. Локалізований у мембрані.

Література

Wu X., Prasad P.D., Leibach F.H., Ganapathy V. (1998). cDNA sequence, transport function, and genomic organization of human OCTN2, a new member of the organic cation transporter family.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 246: 589 — 595. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1998.8669
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Seth P., Wu X., Huang W., Leibach F.H., Ganapathy V. (1999). Mutations in novel organic cation transporter (OCTN2), an organic cation/carnitine transporter, with differential effects on the organic cation transport function and the carnitine transport function.. J. Biol. Chem. 274: 33388 — 33392. PubMed DOI:10.1074/jbc.274.47.33388
Wang Y., Kelly M.A., Cowan T.M., Longo N. (2000). A missense mutation in the OCTN2 gene associated with residual carnitine transport activity.. Hum. Mutat. 15: 238 — 245. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<238::AID-HUMU4>3.0.CO;2-3
Wang Y., Taroni F., Garavaglia B., Longo N. (2000). Functional analysis of mutations in the OCTN2 transporter causing primary carnitine deficiency: lack of genotype-phenotype correlation.. Hum. Mutat. 16: 401 — 407. PubMed DOI:10.1002/1098-1004(200011)16:5<401::AID-HUMU4>3.0.CO;2-J

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SLC22A5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10969 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.
UniProt, O76082 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SLC22A5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10969 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O76082 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.