SLC36A2

SLC36A2
Ідентифікатори
Символи	SLC36A2, PAT2, TRAMD1, solute carrier family 36 member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 608331 MGI: 1891430 HomoloGene: 72100 GeneCards: SLC36A2
Пов'язані генетичні захворювання
	glycinuria[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• L-alanine transmembrane transporter activity; • amino acid:proton symporter activity; • L-proline transmembrane transporter activity; • glycine transmembrane transporter activity; • proton transmembrane transporter activity; • amino acid transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • клітинна мембрана; • Екзосома; • мембрана; • vacuolar membrane;
Біологічний процес	• proline transmembrane transport; • ion transport; • amino acid transport; • glycine transport; • L-alanine transport; • proline transport; • proton transmembrane transport; • транспорт; • amino acid transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	153201
	246049
	ENSG00000186335
	ENSMUSG00000020264
	Q495M3
	Q8BHK3
	NM_181776
	NM_153170
	NP_861441
	NP_694810
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC36A2 (англ. Solute carrier family 36 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 483 амінокислот, а молекулярна маса — 53 216[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSVTKSTEGP	QGAVAIKLDL	MSPPESAKKL	ENKDSTFLDE	SPSESAGLKK
TKGITVFQAL	IHLVKGNMGT	GILGLPLAVK	NAGILMGPLS	LLVMGFIACH
CMHILVKCAQ	RFCKRLNKPF	MDYGDTVMHG	LEANPNAWLQ	NHAHWGRHIV
SFFLIITQLG	FCCVYIVFLA	DNLKQVVEAV	NSTTNNCYSN	ETVILTPTMD
SRLYMLSFLP	FLVLLVLIRN	LRILTIFSML	ANISMLVSLV	IIIQYITQEI
PDPSRLPLVA	SWKTYPLFFG	TAIFSFESIG	VVLPLENKMK	NARHFPAILS
LGMSIVTSLY	IGMAALGYLR	FGDDIKASIS	LNLPNCWLYQ	SVKLLYIAGI
LCTYALQFYV	PAEIIIPFAI	SRVSTRWALP	LDLSIRLVMV	CLTCLLAILI
PRLDLVISLV	GSVSGTALAL	IIPPLLEVTT	FYSEGMSPLT	IFKDALISIL
GFVGFVVGTY	QALDELLKSE	DSHPFSNSTT	FVR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт амінокислот, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

Boll M., Foltz M., Rubio-Aliaga I., Daniel H. (2003). A cluster of proton/amino acid transporter genes in the human and mouse genomes.. Genomics 82: 47 — 56. PubMed DOI:10.1016/S0888-7543(03)00099-5
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Bermingham J.R. Jr., Pennington J. (2004). Organization and expression of the SLC36 cluster of amino acid transporter genes.. Mamm. Genome 15: 114 — 125. PubMed DOI:10.1007/s00335-003-2319-3

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SLC36A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18762 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.
UniProt, Q495M3 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SLC36A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18762 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q495M3 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.