SLC45A2
SLC45A2 (англ. Solute carrier family 45 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 530 амінокислот, а молекулярна маса — 58 268[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGSNSGQAGR | HIYKSLADDG | PFDSVEPPKR | PTSRLIMHSM | AMFGREFCYA | ||||
| VEAAYVTPVL | LSVGLPSSLY | SIVWFLSPIL | GFLLQPVVGS | ASDHCRSRWG | ||||
| RRRPYILTLG | VMMLVGMALY | LNGATVVAAL | IANPRRKLVW | AISVTMIGVV | ||||
| LFDFAADFID | GPIKAYLFDV | CSHQDKEKGL | HYHALFTGFG | GALGYLLGAI | ||||
| DWAHLELGRL | LGTEFQVMFF | FSALVLTLCF | TVHLCSISEA | PLTEVAKGIP | ||||
| PQQTPQDPPL | SSDGMYEYGS | IEKVKNGYVN | PELAMQGAKN | KNHAEQTRRA | ||||
| MTLKSLLRAL | VNMPPHYRYL | CISHLIGWTA | FLSNMLFFTD | FMGQIVYRGD | ||||
| PYSAHNSTEF | LIYERGVEVG | CWGLCINSVF | SSLYSYFQKV | LVSYIGLKGL | ||||
| YFTGYLLFGL | GTGFIGLFPN | VYSTLVLCSL | FGVMSSTLYT | VPFNLITEYH | ||||
| REEEKERQQA | PGGDPDNSVR | GKGMDCATLT | CMVQLAQILV | GGGLGFLVNT | ||||
| AGTVVVVVIT | ASAVALIGCC | FVALFVRYVD |
| SLC45A2 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | SLC45A2, 1A1, AIM1, MATP, OCA4, SHEP5, solute carrier family 45 member 2 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 606202 MGI: 2153040 HomoloGene: 9412 GeneCards: SLC45A2 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| меланома[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
  | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 5: 33.94 – 33.98 Mb | Хр. 15: 11 – 11.03 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Rundshagen U., Zuehlke C., Opitz S., Schwinger E., Kaesmann-Kellner B. (2004). Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4.. Hum. Mutat. 23: 106 — 110. PubMed DOI:10.1002/humu.10311
- Graf J., Hodgson R., van Daal A. (2005). Single nucleotide polymorphisms in the MATP gene are associated with normal human pigmentation variation.. Hum. Mutat. 25: 278 — 284. PubMed DOI:10.1002/humu.20143
- Harada M., Li Y.F., El-Gamil M., Rosenberg S.A., Robbins P.F. (2001). Use of an in vitro immunoselected tumor line to identify shared melanoma antigens recognized by HLA-A*0201-restricted T cells.. Cancer Res. 61: 1089 — 1094. PubMed
- Sengupta M., Chaki M., Arti N., Ray K. (2007). SLC45A2 variations in Indian oculocutaneous albinism patients.. Mol. Vis. 13: 1406 — 1411. PubMed
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з SLC45A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16472 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.
- UniProt, Q9UMX9 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.