SLC6A1

SLC6A1
Ідентифікатори
Символи	SLC6A1, GABATHG, GABATR, GAT1, MAE, GABA transporter 1, solute carrier family 6 member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 137165 MGI: 95627 HomoloGene: 2290 GeneCards: SLC6A1
Пов'язані генетичні захворювання
	conduct disorder[1]
Реагує на сполуку
	ci-966 free base, SKF89976A, tiagabine[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу; • neurotransmitter:sodium symporter activity; • symporter activity; • gamma-aminobutyric acid:sodium symporter activity; • neurotransmitter binding; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • neuron projection; • cell surface; • Аксон; • GABA-ergic synapse; • integral component of postsynaptic membrane; • integral component of presynaptic membrane;
Біологічний процес	• chemical synaptic transmission; • gamma-aminobutyric acid transport; • transmembrane transport; • neurotransmitter transport; • Навчення; • response to toxic substance; • response to sucrose; • response to organic substance; • response to organonitrogen compound; • response to lead ion; • positive regulation of gamma-aminobutyric acid secretion; • response to organic cyclic compound; • response to purine-containing compound; • negative regulation of synaptic transmission, GABAergic; • response to estradiol; • response to cocaine; • protein homooligomerization; • response to calcium ion; • gamma-aminobutyric acid import;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6529
	232333
	ENSG00000157103
	ENSMUSG00000030310
	P30531
	P31648
	NM_003042; NM_001348250; NM_001348251; NM_001348252; NM_001348253
	NM_178703
	NP_003033; NP_001335179; NP_001335180; NP_001335181; NP_001335182
	NP_848818
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC6A1 (англ. Solute carrier family 6 member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 599 амінокислот, а молекулярна маса — 67 074[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATNGSKVAD	GQISTEVSEA	PVANDKPKTL	VVKVQKKAAD	LPDRDTWKGR
FDFLMSCVGY	AIGLGNVWRF	PYLCGKNGGG	AFLIPYFLTL	IFAGVPLFLL
ECSLGQYTSI	GGLGVWKLAP	MFKGVGLAAA	VLSFWLNIYY	IVIISWAIYY
LYNSFTTTLP	WKQCDNPWNT	DRCFSNYSMV	NTTNMTSAVV	EFWERNMHQM
TDGLDKPGQI	RWPLAITLAI	AWILVYFCIW	KGVGWTGKVV	YFSATYPYIM
LIILFFRGVT	LPGAKEGILF	YITPNFRKLS	DSEVWLDAAT	QIFFSYGLGL
GSLIALGSYN	SFHNNVYRDS	IIVCCINSCT	SMFAGFVIFS	IVGFMAHVTK
RSIADVAASG	PGLAFLAYPE	AVTQLPISPL	WAILFFSMLL	MLGIDSQFCT
VEGFITALVD	EYPRLLRNRR	ELFIAAVCII	SYLIGLSNIT	QGGIYVFKLF
DYYSASGMSL	LFLVFFECVS	ISWFYGVNRF	YDNIQEMVGS	RPCIWWKLCW
SFFTPIIVAG	VFIFSAVQMT	PLTMGNYVFP	KWGQGVGWLM	ALSSMVLIPG
YMAYMFLTLK	GSLKQRIQVM	VQPSEDIVRP	ENGPEQPQAG	SSTSKEAYI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, симпортний транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Nelson H., Mandiyan S., Nelson N. (1990). Cloning of the human brain GABA transporter.. FEBS Lett. 269: 181 — 184. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(90)81149-I
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SLC6A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Solute carrier family 6 member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11042 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, P30531 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SLC6A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Solute carrier family 6 member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11042 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P30531 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.