SLC8A1

SLC8A1
Ідентифікатори
Символи	SLC8A1, NCX1, solute carrier family 8 member A1
Зовнішні ІД	OMIM: 182305 MGI: 107956 HomoloGene: 69090 GeneCards: SLC8A1
Пов'язані генетичні захворювання
	morbid obesity, ожиріння[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ankyrin binding; • calcium ion binding; • зв'язування з іоном металу; • antiporter activity; • calmodulin binding; • transmembrane transporter binding; • cytoskeletal protein binding; • GO:0001948 protein binding; • calcium:sodium antiporter activity; • ion antiporter activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential; • calcium:cation antiporter activity involved in regulation of postsynaptic cytosolic calcium ion concentration;
Клітинна компонента	• Сарколема; • integral component of membrane; • мітохондрія; • cell projection; • dendritic shaft; • integral component of plasma membrane; • dendritic spine; • мембрана; • Мікротрубочки; • Z disc; • intercalated disc; • T-tubule; • Нуклеоплазма; • клітинна мембрана; • postsynaptic membrane; • integral component of postsynaptic membrane;
Біологічний процес	• response to muscle stretch; • м'язове скорочення; • response to hypoxia; • cellular response to caffeine; • telencephalon development; • positive regulation of fibroblast migration; • cellular response to cAMP; • regulation of cardiac conduction; • response to ATP; • regulation of sodium ion transport; • regulation of heart rate; • vascular associated smooth muscle contraction; • response to immobilization stress; • cellular sodium ion homeostasis; • positive regulation of the force of heart contraction; • positive regulation of bone mineralization; • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; • relaxation of smooth muscle; • cellular calcium ion homeostasis; • calcium ion homeostasis; • calcium ion transport into cytosol; • cell communication; • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction; • ion transport; • regulation of calcium ion transport; • regulation of cell communication by electrical coupling; • regulation of cardiac muscle contraction by calcium ion signaling; • cardiac muscle cell development; • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential; • cellular response to hypoxia; • response to glucose; • response to nutrient; • response to hydrogen peroxide; • cytosolic calcium ion transport; • calcium ion import; • sodium ion transport; • calcium ion transport; • negative regulation of cytosolic calcium ion concentration; • cardiac muscle contraction; • sodium ion transmembrane transport; • regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion; • regulation of the force of heart contraction; • calcium ion transmembrane transport; • relaxation of cardiac muscle; • transmembrane transport; • cellular response to reactive oxygen species; • calcium ion export; • regulation of postsynaptic membrane potential; • sodium ion export across plasma membrane; • sodium ion import across plasma membrane; • regulation of postsynaptic cytosolic calcium ion concentration;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6546
	20541
	ENSG00000183023
	ENSMUSG00000054640
	P32418
	P70414
NM_001112800; NM_001112801; NM_001112802; NM_001252624; NM_021097;
	NM_001351483; NM_001351484; NM_001351485; NM_001351486; NM_001351487; NM_001351488; NM_001351489; NM_001351490; NM_001351491; NM_001351492; NM_001351493; NM_001351494; NM_001372263; NM_001394103; NM_001394104; NM_001394105; NM_001394106; NM_001394107
	NM_001112798; NM_001286684; NM_011406
NP_001106271; NP_001106272; NP_001106273; NP_001239553; NP_066920;
	NP_001338412; NP_001338413; NP_001338414; NP_001338415; NP_001338416; NP_001338417; NP_001338418; NP_001338419; NP_001338420; NP_001338421; NP_001338422; NP_001338423; NP_001359192
	NP_001106269; NP_001273613; NP_035536
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC8A1 (англ. Solute carrier family 8 member A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 973 амінокислот, а молекулярна маса — 108 547[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MYNMRRLSLS	PTFSMGFHLL	VTVSLLFSHV	DHVIAETEME	GEGNETGECT
GSYYCKKGVI	LPIWEPQDPS	FGDKIARATV	YFVAMVYMFL	GVSIIADRFM
SSIEVITSQE	KEITIKKPNG	ETTKTTVRIW	NETVSNLTLM	ALGSSAPEIL
LSVIEVCGHN	FTAGDLGPST	IVGSAAFNMF	IIIALCVYVV	PDGETRKIKH
LRVFFVTAAW	SIFAYTWLYI	ILSVISPGVV	EVWEGLLTFF	FFPICVVFAW
VADRRLLFYK	YVYKRYRAGK	QRGMIIEHEG	DRPSSKTEIE	MDGKVVNSHV
ENFLDGALVL	EVDERDQDDE	EARREMARIL	KELKQKHPDK	EIEQLIELAN
YQVLSQQQKS	RAFYRIQATR	LMTGAGNILK	RHAADQARKA	VSMHEVNTEV
TENDPVSKIF	FEQGTYQCLE	NCGTVALTII	RRGGDLTNTV	FVDFRTEDGT
ANAGSDYEFT	EGTVVFKPGD	TQKEIRVGII	DDDIFEEDEN	FLVHLSNVKV
SSEASEDGIL	EANHVSTLAC	LGSPSTATVT	IFDDDHAGIF	TFEEPVTHVS
ESIGIMEVKV	LRTSGARGNV	IVPYKTIEGT	ARGGGEDFED	TCGELEFQND
EIVKTISVKV	IDDEEYEKNK	TFFLEIGEPR	LVEMSEKKAL	LLNELGGFTI
TGKYLFGQPV	FRKVHAREHP	ILSTVITIAD	EYDDKQPLTS	KEEEERRIAE
MGRPILGEHT	KLEVIIEESY	EFKSTVDKLI	KKTNLALVVG	TNSWREQFIE
AITVSAGEDD	DDDECGEEKL	PSCFDYVMHF	LTVFWKVLFA	FVPPTEYWNG
WACFIVSILM	IGLLTAFIGD	LASHFGCTIG	LKDSVTAVVF	VALGTSVPDT
FASKVAATQD	QYADASIGNV	TGSNAVNVFL	GIGVAWSIAA	IYHAANGEQF
KVSPGTLAFS	VTLFTIFAFI	NVGVLLYRRR	PEIGGELGGP	RTAKLLTSCL
FVLLWLLYIF	FSSLEAYCHI	KGF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Komuro I., Wenninger K.E., Philipson K.D., Izumo S. (1992). Molecular cloning and characterization of the human cardiac Na+/Ca2+ exchanger cDNA.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4769 — 4773. PubMed DOI:10.1073/pnas.89.10.4769
Van Eylen F., Bollen A., Herchuelz A. (2001). NCX1 Na/Ca exchanger splice variants in pancreatic islet cells.. J. Endocrinol. 168: 517 — 526. PubMed DOI:10.1677/joe.0.1680517
Lundquist P., Lundgren T., Gritli-Linde A., Linde A. (2000). Na+/Ca2+ exchanger isoforms of rat odontoblasts and osteoblasts.. Calcif. Tissue Int. 67: 60 — 67. PubMed DOI:10.1007/s00223001098
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Ren X., Philipson K.D. (2013). The topology of the cardiac Na(+)/Ca(2)(+) exchanger, NCX1.. J. Mol. Cell. Cardiol. 57: 68 — 71. PubMed DOI:10.1016/j.yjmcc.2013.01.010
Khananshvili D. (2013). The SLC8 gene family of sodium-calcium exchangers (NCX) - structure, function, and regulation in health and disease.. Mol. Aspects Med. 34: 220 — 235. PubMed DOI:10.1016/j.mam.2012.07.003

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SLC8A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11068 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
UniProt, P32418 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SLC8A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11068 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P32418 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.