SOS1

SOS1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1AWE, 1BKD, 1DBH, 1NVU, 1NVV, 1NVW, 1NVX, 1Q9C, 1XD2, 1XD4, 1XDV, 3KSY, 4NYI, 4NYJ, 4NYM, 4URU, 4URV, 4URW, 4URX, 4URY, 4URZ, 4US0, 4US1, 4US2, 2II0
Ідентифікатори
Символи	SOS1, GF1, GGF1, GINGF, HGF, NS4, SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1, SOS-1
Зовнішні ІД	OMIM: 182530 MGI: 98354 HomoloGene: 4117 GeneCards: SOS1
Пов'язані генетичні захворювання
	Noonan syndrome 4[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity; • GO:0001948 protein binding; • protein heterodimerization activity; • guanyl-nucleotide exchange factor activity; • SH3 domain binding;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення; • клітинна мембрана; • neuronal cell body; • цитоплазма; • Нуклеосома;
Біологічний процес	• regulation of pro-B cell differentiation; • hair follicle development; • insulin receptor signaling pathway; • roof of mouth development; • heart trabecula morphogenesis; • regulation of T cell proliferation; • positive regulation of small GTPase mediated signal transduction; • blood vessel morphogenesis; • epidermal growth factor receptor signaling pathway; • vitellogenesis; • multicellular organism growth; • lymphocyte homeostasis; • heart morphogenesis; • B cell homeostasis; • eyelid development in camera-type eye; • MAPK cascade; • axon guidance; • Fc-epsilon receptor signaling pathway; • regulation of T cell differentiation in thymus; • pericardium morphogenesis; • positive regulation of apoptotic process; • midbrain morphogenesis; • cardiac atrium morphogenesis; • Ras protein signal transduction; • regulation of Rho protein signal transduction; • regulation of small GTPase mediated signal transduction; • positive regulation of epidermal growth factor receptor signaling pathway; • leukocyte migration; • Сигнальна трансдукція; • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • small GTPase mediated signal transduction; • ERBB2 signaling pathway; • G protein-coupled receptor signaling pathway; • cytokine-mediated signaling pathway; • neurotrophin TRK receptor signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	6654
	20662
	ENSG00000115904
	ENSMUSG00000024241
	Q07889
	Q62245
	NM_005633; NM_001382394; NM_001382395
	NM_009231
	NP_005624; NP_001369323; NP_001369324
	NP_033257
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SOS1 (англ. SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 333 амінокислот, а молекулярна маса — 152 464[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQAQQLPYEF	FSEENAPKWR	GLLVPALKKV	QGQVHPTLES	NDDALQYVEE
LILQLLNMLC	QAQPRSASDV	EERVQKSFPH	PIDKWAIADA	QSAIEKRKRR
NPLSLPVEKI	HPLLKEVLGY	KIDHQVSVYI	VAVLEYISAD	ILKLVGNYVR
NIRHYEITKQ	DIKVAMCADK	VLMDMFHQDV	EDINILSLTD	EEPSTSGEQT
YYDLVKAFMA	EIRQYIRELN	LIIKVFREPF	VSNSKLFSAN	DVENIFSRIV
DIHELSVKLL	GHIEDTVEMT	DEGSPHPLVG	SCFEDLAEEL	AFDPYESYAR
DILRPGFHDR	FLSQLSKPGA	ALYLQSIGEG	FKEAVQYVLP	RLLLAPVYHC
LHYFELLKQL	EEKSEDQEDK	ECLKQAITAL	LNVQSGMEKI	CSKSLAKRRL
SESACRFYSQ	QMKGKQLAIK	KMNEIQKNID	GWEGKDIGQC	CNEFIMEGTL
TRVGAKHERH	IFLFDGLMIC	CKSNHGQPRL	PGASNAEYRL	KEKFFMRKVQ
INDKDDTNEY	KHAFEIILKD	ENSVIFSAKS	AEEKNNWMAA	LISLQYRSTL
ERMLDVTMLQ	EEKEEQMRLP	SADVYRFAEP	DSEENIIFEE	NMQPKAGIPI
IKAGTVIKLI	ERLTYHMYAD	PNFVRTFLTT	YRSFCKPQEL	LSLIIERFEI
PEPEPTEADR	IAIENGDQPL	SAELKRFRKE	YIQPVQLRVL	NVCRHWVEHH
FYDFERDAYL	LQRMEEFIGT	VRGKAMKKWV	ESITKIIQRK	KIARDNGPGH
NITFQSSPPT	VEWHISRPGH	IETFDLLTLH	PIEIARQLTL	LESDLYRAVQ
PSELVGSVWT	KEDKEINSPN	LLKMIRHTTN	LTLWFEKCIV	ETENLEERVA
VVSRIIEILQ	VFQELNNFNG	VLEVVSAMNS	SPVYRLDHTF	EQIPSRQKKI
LEEAHELSED	HYKKYLAKLR	SINPPCVPFF	GIYLTNILKT	EEGNPEVLKR
HGKELINFSK	RRKVAEITGE	IQQYQNQPYC	LRVESDIKRF	FENLNPMGNS
MEKEFTDYLF	NKSLEIEPRN	PKPLPRFPKK	YSYPLKSPGV	RPSNPRPGTM
RHPTPLQQEP	RKISYSRIPE	SETESTASAP	NSPRTPLTPP	PASGASSTTD
VCSVFDSDHS	SPFHSSNDTV	FIQVTLPHGP	RSASVSSISL	TKGTDEVPVP
PPVPPRRRPE	SAPAESSPSK	IMSKHLDSPP	AIPPRQPTSK	AYSPRYSISD
RTSISDPPES	PPLLPPREPV	RTPDVFSSSP	LHLQPPPLGK	KSDHGNAFFP
NSPSPFTPPP	PQTPSPHGTR	RHLPSPPLTQ	EVDLHSIAGP	PVPPRQSTSQ
HIPKLPPKTY	KREHTHPSMH	RDGPPLLENA	HSS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг.

Література

Braverman L.E., Quilliam L.A. (1999). Identification of Grb4/Nckbeta, a src homology 2 and 3 domain-containing adapter protein having similar binding and biological properties to Nck.. J. Biol. Chem. 274: 5542 — 5549. PubMed DOI:10.1074/jbc.274.9.5542
Soisson S.M., Nimnual A.S., Uy M., Bar-Sagi D., Kuriyan J. (1998). Crystal structure of the Dbl and pleckstrin homology domains from the human Son of sevenless protein.. Cell 95: 259 — 268. PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(00)81756-0
Ko J.M., Kim J.M., Kim G.H., Yoo H.W. (2008). PTPN11, SOS1, KRAS, and RAF1 gene analysis, and genotype-phenotype correlation in Korean patients with Noonan syndrome.. J. Hum. Genet. 53: 999 — 1006. PubMed DOI:10.1007/s10038-008-0343-6
Hanna N., Parfait B., Talaat I.M., Vidaud M., Elsedfy H.H. (2009). SOS1: a new player in the Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome.. Clin. Genet. 75: 568 — 571. PubMed DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01149.x
Pandey P., Kharbanda S., Kufe D. (1995). Association of the DF3/MUC1 breast cancer antigen with Grb2 and the Sos/Ras exchange protein.. Cancer Res. 55: 4000 — 4003. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SOS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11187 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, Q07889 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SOS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11187 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q07889 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.