TGFBI

TGFBI
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1X3B, 2LTB, 2LTC, 2VXP
Ідентифікатори
Символи	TGFBI, BIGH3, CDB1, CDG2, CDGG1, CSD, CSD1, CSD2, CSD3, EBMD, LCD1, transforming growth factor beta induced
Зовнішні ІД	OMIM: 601692 MGI: 99959 HomoloGene: 37294 GeneCards: TGFBI
Пов'язані генетичні захворювання
	epithelial basement membrane dystrophy, Thiel-Behnke corneal dystrophy, Reis-Bücklers corneal dystrophy, granular corneal dystrophy type II[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• integrin binding; • GO:0001948 protein binding; • collagen binding; • extracellular matrix binding; • extracellular matrix structural constituent; • cell adhesion molecule binding;
Клітинна компонента	• GO:0005578 Позаклітинна матриця; • Базальна мембрана; • trans-Golgi network; • клітинна мембрана; • Екзосома; • extracellular space; • extracellular region; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• cellular protein metabolic process; • negative regulation of cell adhesion; • проліферація; • chondrocyte differentiation; • Ангіогенез; • response to stimulus; • зір; • Адгезія клітин; • extracellular matrix organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	7045
	21810
	ENSG00000120708
	ENSMUSG00000035493
	Q15582
	P82198
	NM_000358
	NM_009369
	NP_000349
	NP_033395
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TGFBI (англ. Transforming growth factor beta induced) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 683 амінокислот, а молекулярна маса — 74 681[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALFVRLLAL	ALALALGPAA	TLAGPAKSPY	QLVLQHSRLR	GRQHGPNVCA
VQKVIGTNRK	YFTNCKQWYQ	RKICGKSTVI	SYECCPGYEK	VPGEKGCPAA
LPLSNLYETL	GVVGSTTTQL	YTDRTEKLRP	EMEGPGSFTI	FAPSNEAWAS
LPAEVLDSLV	SNVNIELLNA	LRYHMVGRRV	LTDELKHGMT	LTSMYQNSNI
QIHHYPNGIV	TVNCARLLKA	DHHATNGVVH	LIDKVISTIT	NNIQQIIEIE
DTFETLRAAV	AASGLNTMLE	GNGQYTLLAP	TNEAFEKIPS	ETLNRILGDP
EALRDLLNNH	ILKSAMCAEA	IVAGLSVETL	EGTTLEVGCS	GDMLTINGKA
IISNKDILAT	NGVIHYIDEL	LIPDSAKTLF	ELAAESDVST	AIDLFRQAGL
GNHLSGSERL	TLLAPLNSVF	KDGTPPIDAH	TRNLLRNHII	KDQLASKYLY
HGQTLETLGG	KKLRVFVYRN	SLCIENSCIA	AHDKRGRYGT	LFTMDRVLTP
PMGTVMDVLK	GDNRFSMLVA	AIQSAGLTET	LNREGVYTVF	APTNEAFRAL
PPRERSRLLG	DAKELANILK	YHIGDEILVS	GGIGALVRLK	SLQGDKLEVS
LKNNVVSVNK	EPVAEPDIMA	TNGVVHVITN	VLQPPANRPQ	ERGDELADSA
LEIFKQASAF	SRASQRSVRL	APVYQKLLER	MKH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Lukassen M.V., Scavenius C., Thoegersen I.B., Enghild J.J. (2016). Disulfide bond pattern of transforming growth factor beta-induced protein.. Biochemistry 55: 5610 — 5621. PubMed DOI:10.1021/acs.biochem.6b00694
Escribano J., Hernando N., Ghosh S., Crabb J., Coca-Prados M. (1994). cDNA from human ocular ciliary epithelium homologous to beta ig-h3 is preferentially expressed as an extracellular protein in the corneal epithelium.. J. Cell. Physiol. 160: 511 — 521. PubMed DOI:10.1002/jcp.1041600314
Fujiki K., Nakayasu K., Kanai A. (2001). Corneal dystrophies in Japan.. J. Hum. Genet. 46: 431 — 435. PubMed DOI:10.1007/s100380170041
Hirano K., Hotta Y., Fujiki K., Kanai A. (2000). Corneal amyloidosis caused by Leu518Pro mutation of betaig-h3 gene.. Br. J. Ophthalmol. 84: 583 — 585. PubMed DOI:10.1136/bjo.84.6.583
Chakravarthi S.V.V.K., Kannabiran C., Sridhar M.S., Vemuganti G.K. (2005). TGFBI gene mutations causing lattice and granular corneal dystrophies in Indian patients.. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46: 121 — 125. PubMed DOI:10.1167/iovs.04-0440

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з TGFBI переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11771 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.
UniProt, Q15582 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TGFBI переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11771 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q15582 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.