TSC1
TSC1 (англ. TSC complex subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 164 амінокислот, а молекулярна маса — 129 767[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAQQANVGEL | LAMLDSPMLG | VRDDVTAVFK | ENLNSDRGPM | LVNTLVDYYL | ||||
ETSSQPALHI | LTTLQEPHDK | HLLDRINEYV | GKAATRLSIL | SLLGHVIRLQ | ||||
PSWKHKLSQA | PLLPSLLKCL | KMDTDVVVLT | TGVLVLITML | PMIPQSGKQH | ||||
LLDFFDIFGR | LSSWCLKKPG | HVAEVYLVHL | HASVYALFHR | LYGMYPCNFV | ||||
SFLRSHYSMK | ENLETFEEVV | KPMMEHVRIH | PELVTGSKDH | ELDPRRWKRL | ||||
ETHDVVIECA | KISLDPTEAS | YEDGYSVSHQ | ISARFPHRSA | DVTTSPYADT | ||||
QNSYGCATST | PYSTSRLMLL | NMPGQLPQTL | SSPSTRLITE | PPQATLWSPS | ||||
MVCGMTTPPT | SPGNVPPDLS | HPYSKVFGTT | AGGKGTPLGT | PATSPPPAPL | ||||
CHSDDYVHIS | LPQATVTPPR | KEERMDSARP | CLHRQHHLLN | DRGSEEPPGS | ||||
KGSVTLSDLP | GFLGDLASEE | DSIEKDKEEA | AISRELSEIT | TAEAEPVVPR | ||||
GGFDSPFYRD | SLPGSQRKTH | SAASSSQGAS | VNPEPLHSSL | DKLGPDTPKQ | ||||
AFTPIDLPCG | SADESPAGDR | ECQTSLETSI | FTPSPCKIPP | PTRVGFGSGQ | ||||
PPPYDHLFEV | ALPKTAHHFV | IRKTEELLKK | AKGNTEEDGV | PSTSPMEVLD | ||||
RLIQQGADAH | SKELNKLPLP | SKSVDWTHFG | GSPPSDEIRT | LRDQLLLLHN | ||||
QLLYERFKRQ | QHALRNRRLL | RKVIKAAALE | EHNAAMKDQL | KLQEKDIQMW | ||||
KVSLQKEQAR | YNQLQEQRDT | MVTKLHSQIR | QLQHDREEFY | NQSQELQTKL | ||||
EDCRNMIAEL | RIELKKANNK | VCHTELLLSQ | VSQKLSNSES | VQQQMEFLNR | ||||
QLLVLGEVNE | LYLEQLQNKH | SDTTKEVEMM | KAAYRKELEK | NRSHVLQQTQ | ||||
RLDTSQKRIL | ELESHLAKKD | HLLLEQKKYL | EDVKLQARGQ | LQAAESRYEA | ||||
QKRITQVFEL | EILDLYGRLE | KDGLLKKLEE | EKAEAAEAAE | ERLDCCNDGC | ||||
SDSMVGHNEE | ASGHNGETKT | PRPSSARGSS | GSRGGGGSSS | SSSELSTPEK | ||||
PPHQRAGPFS | SRWETTMGEA | SASIPTTVGS | LPSSKSFLGM | KARELFRNKS | ||||
ESQCDEDGMT | SSLSESLKTE | LGKDLGVEAK | IPLNLDGPHP | SPPTPDSVGQ | ||||
LHIMDYNETH | HEHS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.
Література
- Li Y., Inoki K., Guan K.-L. (2004). Biochemical and functional characterizations of small GTPase Rheb and TSC2 GAP activity.. Mol. Cell. Biol. 24: 7965 — 7975. PubMed DOI:10.1128/MCB.24.18.7965-7975.2004
- Nellist M., Burgers P.C., van den Ouweland A.M.W., Halley D.J.J., Luider T.M. (2005). Phosphorylation and binding partner analysis of the TSC1-TSC2 complex.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 333: 818 — 826. PubMed DOI:10.1016/j.bbrc.2005.05.175
- Benit P., Kara-Mostefa A., Hadj-Rabia S., Munnich A., Bonnefont J.-P. (1999). Protein truncation test for screening hamartin gene mutations and report of new disease-causing mutations.. Hum. Mutat. 14: 428 — 432. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<428::AID-HUMU9>3.0.CO;2-5
- Hass J., Mayer K., Rott H.-D. (2000). Tuberous sclerosis type 1: three novel mutations detected in exon 15 by a combination of HDA and TGGE.. Hum. Mutat. 16: 88 — 88. PubMed DOI:10.1002/1098-1004(200007)16:1<88::AID-HUMU15>3.3.CO;2-A
- Pymar L.S., Platt F.M., Askham J.M., Morrison E.E., Knowles M.A. (2008). Bladder tumour-derived somatic TSC1 missense mutations cause loss of function via distinct mechanisms.. Hum. Mol. Genet. 17: 2006 — 2017. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddn098
- Plank T.L., Yeung R.S., Henske E.P. (1998). Hamartin, the product of the tuberous sclerosis 1 (TSC1) gene, interacts with tuberin and appears to be localized to cytoplasmic vesicles.. Cancer Res. 58: 4766 — 4770. PubMed
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TSC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12362 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
- UniProt, Q92574 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.