TUBB8

TUBB8
Ідентифікатори
Символи	TUBB8, bA631M21.2, OOMD, OOMD2, tubulin beta 8 class VIII
Зовнішні ІД	OMIM: 616768 HomoloGene: 131228 GeneCards: TUBB8
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • GTP binding; • structural constituent of cytoskeleton; • GO:0006184 GTPase activity; • молекулярна функція;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • Мікротрубочки; • Екзосома; • Цитоскелет; • Веретено поділу; • microtubule cytoskeleton; • meiotic spindle;
Біологічний процес	• microtubule-based process; • oocyte maturation; • spindle assembly involved in female meiosis; • microtubule cytoskeleton organization; • GO:0007067 мітоз;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	347688
	н/д
	ENSG00000261456
	н/д
	Q3ZCM7
	н/д
	NM_001164154; NM_177987; NM_001389618; NM_001389619
	н/д
	NP_817124
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей

TUBB8 (англ. Tubulin beta 8 class VIII) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі.[2] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 444 амінокислот, а молекулярна маса — 49 776[3]. Належить до групи тубулінів.

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MREIVLTQIG	QCGNQIGAKF	WEVISDEHAI	DSAGTYHGDS	HLQLERINVY
YNEASGGRYV	PRAVLVDLEP	GTMDSVRSGP	FGQVFRPDNF	IFGQCGAGNN
WAKGHYTEGA	ELMESVMDVV	RKEAESCDCL	QGFQLTHSLG	GGTGSGMGTL
LLSKIREEYP	DRIINTFSIL	PSPKVSDTVV	EPYNATLSVH	QLIENADETF
CIDNEALYDI	CSKTLKLPTP	TYGDLNHLVS	ATMSGVTTCL	RFPGQLNADL
RKLAVNMVPF	PRLHFFMPGF	APLTSRGSQQ	YRALTVAELT	QQMFDAKNMM
AACDPRHGRY	LTAAAIFRGR	MPMREVDEQM	FNIQDKNSSY	FADWLPNNVK
TAVCDIPPRG	LKMSATFIGN	NTAIQELFKR	VSEQFTAMFR	RKAFLHWYTG
EGMDEMEFTE	AESNMNDLVS	EYQQYQDATA	EEEEDEEYAE	EEVA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок наявний у цитоплазмі яйцеклітини та ранніх ембріонів приматів та відсутній у більшості інших тканин. Він також відсутній у важливого модельного об'єкта ембріології — миші. Це основний бета-тубуліновий білок цитоскелету ооцита та найважливіший при утворенні веретена поділу зиготи та ранніх бластомерів.[4]

Ген складається з 4 екзонів. Білок має C-кінцевий тубуліновий домен та N-кінцевий ГТФазний домен, включно з сайтом зв'язування з ГТФ.[5]

Мутації в гені цього білка призводять до порушень нормального ембріонального розвитку, зокрема до зупинки дозрівання ооцитів, порушення запліднення, зупинки раннього ембріонального розвитку та порушення імплантації зародка.[5]

Див. також

Хромосома 10

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Valenstein M.L., Roll-Mecak A. (2016). Graded control of microtubule severing by tubulin glutamylation.. Cell 164: 911 — 921. PubMed DOI:10.1016/j.cell.2016.01.019

Примітки

Human PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20773 (англ.). Процитовано 14 вересня 2017.
UniProt, Q3ZCM7 (англ.). Процитовано 14 вересня 2017.
Feng, Ruizhi; Sang, Qing; Kuang, Yanping; Sun, Xiaoxi; Yan, Zheng; Zhang, Shaozhen; Shi, Juanzi; Tian, Guoling; Luchniak, Anna; Fukuda, Yusuke; Li, Bin; Yu, Min; Chen, Junling; Xu, Yao; Guo, Luo; Qu, Ronggui; Wang, Xueqian; Sun, Zhaogui; Liu, Miao; Shi, Huijuan; Wang, Hongyan; Feng, Yi; Shao, Ruijin; Chai, Renjie; Li, Qiaoli; Xing, Qinghe; Zhang, Rui; Nogales, Eva; Jin, Li; He, Lin; Gupta, Mohan L.; Cowan, Nicholas J.; Wang, Lei (2016). Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest. New England Journal of Medicine 374 (3): 223–232. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMoa1510791.(англ.)
Chen, Biaobang; Wang, Wenjing; Peng, Xiandong; Jiang, Huafeng; Zhang, Shaozhen; Li, Da; Li, Bin; Fu, Jing; Kuang, Yanping; Sun, Xiaoxi; Wang, Xueqian; Zhang, Zhihua; Wu, Ling; Zhou, Zhou; Lyu, Qifeng; Yan, Zheng; Mao, Xiaoyan; Xu, Yao; Mu, Jian; Li, Qiaoli; Jin, Li; He, Lin; Sang, Qing; Wang, Lei (2018). The comprehensive mutational and phenotypic spectrum of TUBB8 in female infertility. European Journal of Human Genetics 27 (2): 300–307. ISSN 1018-4813. doi:10.1038/s41431-018-0283-3.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[HGNC-2] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20773 (англ.). Процитовано 14 вересня 2017.

[UniProt-3] UniProt, Q3ZCM7 (англ.). Процитовано 14 вересня 2017.

[FengSang2016-4] Feng, Ruizhi; Sang, Qing; Kuang, Yanping; Sun, Xiaoxi; Yan, Zheng; Zhang, Shaozhen; Shi, Juanzi; Tian, Guoling; Luchniak, Anna; Fukuda, Yusuke; Li, Bin; Yu, Min; Chen, Junling; Xu, Yao; Guo, Luo; Qu, Ronggui; Wang, Xueqian; Sun, Zhaogui; Liu, Miao; Shi, Huijuan; Wang, Hongyan; Feng, Yi; Shao, Ruijin; Chai, Renjie; Li, Qiaoli; Xing, Qinghe; Zhang, Rui; Nogales, Eva; Jin, Li; He, Lin; Gupta, Mohan L.; Cowan, Nicholas J.; Wang, Lei (2016). Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest. New England Journal of Medicine 374 (3): 223–232. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMoa1510791.(англ.)

[ChenWang2018-5] Chen, Biaobang; Wang, Wenjing; Peng, Xiandong; Jiang, Huafeng; Zhang, Shaozhen; Li, Da; Li, Bin; Fu, Jing; Kuang, Yanping; Sun, Xiaoxi; Wang, Xueqian; Zhang, Zhihua; Wu, Ling; Zhou, Zhou; Lyu, Qifeng; Yan, Zheng; Mao, Xiaoyan; Xu, Yao; Mu, Jian; Li, Qiaoli; Jin, Li; He, Lin; Sang, Qing; Wang, Lei (2018). The comprehensive mutational and phenotypic spectrum of TUBB8 in female infertility. European Journal of Human Genetics 27 (2): 300–307. ISSN 1018-4813. doi:10.1038/s41431-018-0283-3.