Агрін

AGRN
Ідентифікатори
Символи	AGRN, CMS8, CMSPPD, agrin
Зовнішні ІД	OMIM: 103320 MGI: 87961 HomoloGene: 27907 GeneCards: AGRN
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital myasthenic syndrome 8[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• dystroglycan binding; • structural constituent of cytoskeleton; • GO:0001948 protein binding; • heparan sulfate proteoglycan binding; • chondroitin sulfate binding; • laminin binding; • sialic acid binding; • calcium ion binding; • extracellular matrix structural constituent;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • клітинна мембрана; • Синапс; • extracellular region; • Міжклітинні контакти; • lysosomal lumen; • Golgi lumen; • Екзосома; • гіалоплазма; • Базальна мембрана; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• G protein-coupled acetylcholine receptor signaling pathway; • glycosaminoglycan metabolic process; • clustering of voltage-gated sodium channels; • Диференціація клітин; • positive regulation of synaptic assembly at neuromuscular junction; • synapse organization; • extracellular matrix organization; • receptor clustering; • retinoid metabolic process; • multicellular organism development; • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • glycosaminoglycan catabolic process; • glycosaminoglycan biosynthetic process; • positive regulation of filopodium assembly; • Сигнальна трансдукція; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • cytoskeleton organization; • regulation of synaptic assembly at neuromuscular junction; • axon guidance; • neuromuscular junction development; • animal organ morphogenesis; • Гістогенез;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	375790
	11603
	ENSG00000188157
	ENSMUSG00000041936
	O00468
	A2ASQ1
	NM_001305275; NM_198576; NM_001364727
	NM_021604; NM_001369026; NM_001369027
	NP_001292204; NP_940978; NP_001351656
	NP_067617; NP_001355955; NP_001355956
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AGRN (англ. Agrin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 067 амінокислот, а молекулярна маса — 217 232[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGRSHPGPL	RPLLPLLVVA	ACVLPGAGGT	CPERALERRE	EEANVVLTGT
VEEILNVDPV	QHTYSCKVRV	WRYLKGKDLV	ARESLLDGGN	KVVISGFGDP
LICDNQVSTG	DTRIFFVNPA	PPYLWPAHKN	ELMLNSSLMR	ITLRNLEEVE
FCVEDKPGTH	FTPVPPTPPD	ACRGMLCGFG	AVCEPNAEGP	GRASCVCKKS
PCPSVVAPVC	GSDASTYSNE	CELQRAQCSQ	QRRIRLLSRG	PCGSRDPCSN
VTCSFGSTCA	RSADGLTASC	LCPATCRGAP	EGTVCGSDGA	DYPGECQLLR
RACARQENVF	KKFDGPCDPC	QGALPDPSRS	CRVNPRTRRP	EMLLRPESCP
ARQAPVCGDD	GVTYENDCVM	GRSGAARGLL	LQKVRSGQCQ	GRDQCPEPCR
FNAVCLSRRG	RPRCSCDRVT	CDGAYRPVCA	QDGRTYDSDC	WRQQAECRQQ
RAIPSKHQGP	CDQAPSPCLG	VQCAFGATCA	VKNGQAACEC	LQACSSLYDP
VCGSDGVTYG	SACELEATAC	TLGREIQVAR	KGPCDRCGQC	RFGALCEAET
GRCVCPSECV	ALAQPVCGSD	GHTYPSECML	HVHACTHQIS	LHVASAGPCE
TCGDAVCAFG	AVCSAGQCVC	PRCEHPPPGP	VCGSDGVTYG	SACELREAAC
LQQTQIEEAR	AGPCEQAECG	SGGSGSGEDG	DCEQELCRQR	GGIWDEDSED
GPCVCDFSCQ	SVPGSPVCGS	DGVTYSTECE	LKKARCESQR	GLYVAAQGAC
RGPTFAPLPP	VAPLHCAQTP	YGCCQDNITA	ARGVGLAGCP	SACQCNPHGS
YGGTCDPATG	QCSCRPGVGG	LRCDRCEPGF	WNFRGIVTDG	RSGCTPCSCD
PQGAVRDDCE	QMTGLCSCKP	GVAGPKCGQC	PDGRALGPAG	CEADASAPAT
CAEMRCEFGA	RCVEESGSAH	CVCPMLTCPE	ANATKVCGSD	GVTYGNECQL
KTIACRQGLQ	ISIQSLGPCQ	EAVAPSTHPT	SASVTVTTPG	LLLSQALPAP
PGALPLAPSS	TAHSQTTPPP	SSRPRTTASV	PRTTVWPVLT	VPPTAPSPAP
SLVASAFGES	GSTDGSSDEE	LSGDQEASGG	GSGGLEPLEG	SSVATPGPPV
ERASCYNSAL	GCCSDGKTPS	LDAEGSNCPA	TKVFQGVLEL	EGVEGQELFY
TPEMADPKSE	LFGETARSIE	STLDDLFRNS	DVKKDFRSVR	LRDLGPGKSV
RAIVDVHFDP	TTAFRAPDVA	RALLRQIQVS	RRRSLGVRRP	LQEHVRFMDF
DWFPAFITGA	TSGAIAAGAT	ARATTASRLP	SSAVTPRAPH	PSHTSQPVAK
TTAAPTTRRP	PTTAPSRVPG	RRPPAPQQPP	KPCDSQPCFH	GGTCQDWALG
GGFTCSCPAG	RGGAVCEKVL	GAPVPAFEGR	SFLAFPTLRA	YHTLRLALEF
RALEPQGLLL	YNGNARGKDF	LALALLDGRV	QLRFDTGSGP	AVLTSAVPVE
PGQWHRLELS	RHWRRGTLSV	DGETPVLGES	PSGTDGLNLD	TDLFVGGVPE
DQAAVALERT	FVGAGLRGCI	RLLDVNNQRL	ELGIGPGAAT	RGSGVGECGD
HPCLPNPCHG	GAPCQNLEAG	RFHCQCPPGR	VGPTCADEKS	PCQPNPCHGA
APCRVLPEGG	AQCECPLGRE	GTFCQTASGQ	DGSGPFLADF	NGFSHLELRG
LHTFARDLGE	KMALEVVFLA	RGPSGLLLYN	GQKTDGKGDF	VSLALRDRRL
EFRYDLGKGA	AVIRSREPVT	LGAWTRVSLE	RNGRKGALRV	GDGPRVLGES
PKSRKVPHTV	LNLKEPLYVG	GAPDFSKLAR	AAAVSSGFDG	AIQLVSLGGR
QLLTPEHVLR	QVDVTSFAGH	PCTRASGHPC	LNGASCVPRE	AAYVCLCPGG
FSGPHCEKGL	VEKSAGDVDT	LAFDGRTFVE	YLNAVTESEL	ANEIPVPETL
DSGALHEKAL	QSNHFELSLR	TEATQGLVLW	SGKATERADY	VALAIVDGHL
QLSYNLGSQP	VVLRSTVPVN	TNRWLRVVAH	REQREGSLQV	GNEAPVTGSS
PLGATQLDTD	GALWLGGLPE	LPVGPALPKA	YGTGFVGCLR	DVVVGRHPLH
LLEDAVTKPE	LRPCPTP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі як диференціація. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, позаклітинному матриксі, синапсах. Також секретований назовні.

Література

Denzer A.J., Brandenberger R., Gesemann M., Chiquet M., Ruegg M.A. (1997). Agrin binds to the nerve-muscle basal lamina via laminin.. J. Cell Biol. 137: 671 — 683. PubMed DOI:10.1083/jcb.137.3.671
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kumar P., Ferns M.J., Meizel S. (2006). Identification of agrinSN isoform and muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK) in sperm.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 342: 522 — 528. PubMed DOI:10.1016/j.bbrc.2006.01.161
Zhang W., Coldefy A.S., Hubbard S.R., Burden S.J. (2011). Agrin binds to the N-terminal region of Lrp4 protein and stimulates association between Lrp4 and the first immunoglobulin-like domain in muscle-specific kinase (MuSK).. J. Biol. Chem. 286: 40624 — 40630. PubMed DOI:10.1074/jbc.M111.279307
Kumar P., Ferns M.J., Meizel S. (2006). Biochem. Biophys. Res. Commun. 344: 453 — 453.

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з AGRN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:329 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
UniProt, O00468 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з AGRN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:329 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O00468 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.