Аквапорин-2
Аквапорин-2 (англ. Aquaporin 2) – білок, який кодується геном AQP2, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 271 амінокислот, а молекулярна маса — 28 837[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MWELRSIAFS | RAVFAEFLAT | LLFVFFGLGS | ALNWPQALPS | VLQIAMAFGL | ||||
GIGTLVQALG | HISGAHINPA | VTVACLVGCH | VSVLRAAFYV | AAQLLGAVAG | ||||
AALLHEITPA | DIRGDLAVNA | LSNSTTAGQA | VTVELFLTLQ | LVLCIFASTD | ||||
ERRGENPGTP | ALSIGFSVAL | GHLLGIHYTG | CSMNPARSLA | PAVVTGKFDD | ||||
HWVFWIGPLV | GAILGSLLYN | YVLFPPAKSL | SERLAVLKGL | EPDTDWEERE | ||||
VRRRQSVELH | SPQSLPRGTK | A |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Canfield M.C., Tamarappoo B.K., Moses A.M., Verkman A.S., Holtzman E.J. (1997). Identification and characterization of aquaporin-2 water channel mutations causing nephrogenic diabetes insipidus with partial vasopressin response.. Hum. Mol. Genet. 6: 1865 — 1871. PubMed DOI:10.1093/hmg/6.11.1865
- Kamsteeg E.-J., Stoffels M., Tamma G., Konings I.B.M., Deen P.M.T. (2009). Repulsion between Lys258 and upstream arginines explains the missorting of the AQP2 mutant p.Glu258Lys in nephrogenic diabetes insipidus.. Hum. Mutat. 30: 1387 — 1396. PubMed DOI:10.1002/humu.21068
- Park Y.J., Baik H.W., Cheong H.I., Kang J.H. (2014). Congenital nephrogenic diabetes insipidus with a novel mutation in the aquaporin 2 gene.. Biomed. Rep. 2: 596 — 598. PubMed DOI:10.3892/br.2014.283
- Uchida S., Sasaki S., Fushimi K., Marumo F. (1994). Isolation of human aquaporin-CD gene.. J. Biol. Chem. 269: 23451 — 23455. PubMed
- Kuwahara M. (1998). Aquaporin-2, a vasopressin-sensitive water channel, and nephrogenic diabetes insipidus.. Intern. Med. 37: 215 — 217. PubMed
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:634 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
- UniProt, P41181 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.