Дельта-глобін

Дельта-глобін
Наявні структури
PDB	Пошук для людей: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1SHR, 1SI4
Ідентифікатори
Символи	HBD, hemoglobin subunit delta
Зовнішні ІД	OMIM: 142000 HomoloGene: 128037 GeneCards: HBD
Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding; • oxygen binding; • GO:0001948 protein binding; • heme binding; • зв'язування з іоном металу; • oxygen carrier activity; • peroxidase activity; • haptoglobin binding; • hemoglobin alpha binding; • organic acid binding;
Клітинна компонента	• hemoglobin complex; • гіалоплазма; • blood microparticle; • haptoglobin-hemoglobin complex;
Біологічний процес	• oxygen transport; • зсідання крові; • транспорт; • hydrogen peroxide catabolic process; • protein heterooligomerization; • cellular oxidant detoxification;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3045
	н/д
	ENSG00000223609
	н/д
	P02042
	н/д
	NM_000519
	н/д
	NP_000510
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей

Бета-глобін (англ. Hemoglobin subunit delta) — білок, який кодується геном HBD, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми[2]. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 147 амінокислот, а молекулярна маса — 16 055[3].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVHLTPEEKT	AVNALWGKVN	VDAVGGEALG	RLLVVYPWTQ	RFFESFGDLS
SPDAVMGNPK	VKAHGKKVLG	AFSDGLAHLD	NLKGTFSQLS	ELHCDKLHVD
PENFRLLGNV	LVCVLARNFG	KEFTPQMQAA	YQKVVAGVAN	ALAHKYH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

У складі гемоглобіну бере участь у транспорті кисню. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, зокрема іоном заліза. Мутація його гену викликає Дельта-бета таласемію.

Література

Spritz R.A., Deriel J.K., Forget B.G., Weissman S.M. (1980). Complete nucleotide sequence of the human delta-globin gene.. Cell 21: 639 — 646. PubMed DOI:10.1016/0092-8674(80)90427-4
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
de Jong W.W.W., Bernini L.F. (1968). Haemoglobin Babinga (delta 136 glycine-aspartic acid): a new delta chain variant.. Nature 219: 1360 — 1362. PubMed DOI:10.1038/2191360a0
Ranney H.M., Jacobs A.S., Ramot B., Bradley T.B. Jr. (1969). Hemoglobin NYU, a delta chain variant, alpha 2 delta 2 Lys.. J. Clin. Invest. 48: 2057 — 2062. PubMed DOI:10.1172/JCI106171
Rieder R.F., Clegg J.B., Weiss H.J., Christy N.P., Rabinowitz R. (1976). Hemoglobin A2-Roosevelt: alpha 2 delta 2 20Val replaced by Glu.. Biochim. Biophys. Acta 439: 501 — 504. PubMed DOI:10.1016/0005-2795(76)90089-1
Drakoulakou O., Papapanagiotou E., Loutradi-Anagnostou A., Papadakis M. (1997). Delta-thalassemic phenotype due to two 'novel' delta-globin gene mutations: CD11[GTC-->GGC (A8)-HbA2-Pylos] and CD 85[TTT-->TCT(F1)-HbA2-Etolia].. Hum. Mutat. 9: 344 — 347. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<344::AID-HUMU7>3.0.CO;2-5

Примітки

Human PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4829 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.
UniProt, P02042 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[HGNC-2] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4829 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.

[UniProt-3] UniProt, P02042 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.